Проф. Питър Бауър: С 5 капки кръв даваме 100% точна диагноза

На базата на генетичния тест имаме и най-ефективното лечение

Проф. Питър Бауър: С 5 капки кръв даваме 100% точна диагноза
От 15 юли Университетска болница “Св. Иван Рилски” ще предлага на пациентите си над 6000 вида ДНК-тестове. Това стана факт, след като директорът на университетската болница д-р Дечо Дечев сключи договор с лабораторията “Центоджен” (CENTOGENE) - световен лидер в областта на генетичната диагностика на редките заболявания. За подписването на договора дойде вицепрезидентът на Германското неврогенетично дружество проф. Питър Бауър, който е главен научен директор и член на Изпълнителния съвет в “Центоджен”. За възможностите на германската генетична лаборатория и за ползите за българските пациенти разказват д-р Дечо Дечев и проф. Питър Бауър, който е генетик и в последните 15 г. работи изключително по редките наследствени заболявания. 

- Проф. Бауър, какво може да предложи “Центоджен” на българските пациенти и лекари?
- “Центоджен” е лаборатория, която прави генетични изследвания, за да се диагностицират редки и наследствени заболявания. Работим със 110 страни от цял свят. Наши клиенти са над 16 000 лекари, които изпращат генетичен материал за изследване на техни пациенти. Почти 20% от пациентите имат редки наследствени заболявания. По световна статистика 50% от заболяванията при децата са редки и за една трета от тях няма лечение. Здравните системи дават много пари за редки и наследствени заболявания. Затова е важно да се постави правилната диагноза и съответно да се назначи лечение. 

Преди 10 години се правеше генетично секвениране на най-много десет редки заболявания. В момента предлагаме повече от 3000 теста. В 50% от изпращания генетичен материал откриваме редки наследствени мутации. 

Но ние не сме само диагностична лаборатория. Най-важната ни услуга е интерпретацията на резултатите. Така помагаме на лекуващите лекари да поставят правилната диагноза и да пристъпят към лечение. Имаме сътрудничество с много фармацевтични компании, за да може след диагностицирането на пациента да му се предложи терапия, подходяща за съответната мутация. Идеята на партньорството, което започваме с университетска болница “Св. Иван Рилски”, е да даваме на лекарите информация за най-подходящите терапии при определена генна мутация дори за най-точната доза на прилагания медикамент. Разполагаме с огромен масив от информация от света, базирана на пациентите, които са изследвани в нашата лаборатория. Това ни помага да сме изключително точни в резултатите си. Гарантираме 100%, че това е истинската диагноза. 


Д-р Клинкачев, д-р Дечев и проф. Бауър на представянето на германската генетична лаборатория

- Как се взема генетичен материал при вас?
- Много просто. Гордеем се със своите центокарти: пет капки кръв върху филтърна хартия и така материалът пристига при нас. Това е най-лесният и достъпен начин за взимане, изпращане и съхранение на генетичен материал. Пробата е стабилна до осем години от вземането й и не е необходим специален начин на съхранение.

-  Как лекарите може да се свържат с вас?
-  На страницата на “Центоджен” имаме специална част с достъп за лекари. След като се регистрират там, може да си заявят изследването, да проверяват на какъв етап е извършването на генетичното изследване и да си получат резултата. Така не губим времето на лекарите в попълване и изпращане на документи. Поръчването на изследването става мигновено по интернет от всяка точка на света. Получаването на резултата става от 2 до 4 седмици. 
 

Д-р Дечо Дечев: Ще предложим на Здравната каса да плаща част от изследванията

- Д-р Дечев, кой може да се възползва от генетични изследвания в “Центоджен”?
- Всички пациенти, които смятат, че имат проблем със своя генотип. Също всички тези, на които терапията до момента не е ефективна, както и всички, които искат с профилактична цел да разберат дали са предразположени към даден вид заболяване. 
До 15 юли на сайта на нашата болница ще бъде качена информация за целия път, който трябва да се извърви от интереса на пациента до получаването на резултатите от генетичното изследване. Ще трябва да има лекар, който да го приеме и на базата на преглед, който ще извърши, да му предложи пакет от тези изследвания. След това се вземат капки кръв, изпращат се до “Центоджен”, получават се резултатите и отново пациентът се консултира с лекаря, който му обяснява резултата и му предлага подходящата терапия. Досега такава услуга в такъв обем и с такова качество не се правеше. 

- От лабораторията предлагат ли подходяща терапия за откритото заболяване?
- От лабораторията откриват дали съществува проблем във вашия геном и предоставят информация, въз основа на тяхната огромна база данни, как се лекуват най-ефективно по света хора с такъв проблем. Тази информация се предоставя на лекаря, който е поискал изследването. Накрая този лекар, независимо дали от “Св. Иван Рилски” или от друга болница ще обобщи резултатите и ще назначи терапията. До този момент нашите лекари не са получавали данни за това как техните колеги по света лекуват съответното заболяване и кои медикаменти дават най-добър ефект.
Ще получаваме информация и дали дадено лечение ще повлияе на пациента още преди да го е започнал, тоест ако има избор между три или четири терапии, ще знаем точно коя ще бъде ефективна за този пациент. Това би спестило много разходи на Здравната каса. Знаете, че има терапии, които струват по 5000 - 10 000 лв. на месец, с генетично изследване може да се знае предварително дали пациентът ще се повлияе от тези медикаменти. 

- Каква е цената?
- Цените са различни, защото става въпрос за хиляди изследвания. Ценоразписът ще бъде качен на сайта на болницата. Това са цени на “Центоджен” за Източна Европа без никакво натоварване от посредници. Докато до момента резултатите от тази лаборатория са преминавали през няколко посредници.
Минималната цена е 400 лв., а максималната цена за изследване на пълния геном е от порядъка на 12 500 лв. Но то се прилага само при фамилна диагноза - изследва се например болно дете, негов брат, сестра и родителите. Подобно изследване е подходящо и за хора, които се готвят да сключат брак и искат да разберат дали поколението има вероятност да страда от тежко заболяване. Има държави, които задължават встъпващите в брак да си правят генетични изследвания, за да предотвратят огромни разходи по лечението на дете с тежко заболяване.
Генетичните изследвания в “Центоджен” изцяло ще се заплащат от пациента. Но ние ще предложим на НЗОК и на Министерството на здравеопазването да започнат да заплащат част от тези генетични изследвания, защото, от една страна, ще се подобри резултатът от медикаментозното лечение, а от друга страна, ще се предотвратят големи разходи на обществения фонд за здравеопазване. 

- Пациенти с какви заболявания ще се възползват най-често от новата услуга?
- Четири клиники в нашата болница имат най-голям поток пациенти, които се нуждаят от генетични изследвания. Това са клиниките по ревматология, гастроентерология, неврология и неврохирургия, онкология.  Диагностично-консултативният център на болница “Св. Иван Рилски” ще улесни пътя на пациента, който досега се лута между най-различни звена на здравната система. След насочване на пациента първоначалният преглед ще бъде извършен от лекар на болницата. Той ще предложи пакет от изследвания.
В нашата лаборатория ще се вземе кръв за генетичния тест. Пациентът няма да се ангажира с това да изпраща теста по куриер. Това е наш ангажимент. Резултатите ще се получават в болница “Св. Иван Рилски” и тогава пациентът ще бъде поканен отново при лекар да обсъдят заключението и да изберат терапията. По този начин концентрираме всички дейности на едно място. Координатор на дейността ще бъде д-р Клинкачев. 

Мара КАЛЧЕВА

Коментари