Д-р Адил Кадъм: Болестта на Фабри често бива изпускана в детска възраст

Педиатърът д-р Адил Кадъм от “Специализирана болница за активно лечение по детски болести - Проф. д-р Иван Митев” - София е едно от лицата на протестите на медиците там. 

Защо болестта на Фабри се открива толкова трудно? На какви признаци трябва да обръщат внимание и родителите, и лекарите, за да се стигне до диагнозата още в ранна детска възраст? В какво се изразява терапията на това заболяване? Отговор на тези и още въпроси вижте в интервюто с д-р Адил Кадъм.

- Д-р Кадъм, може ли накратко да коментирате последните събития, засягащи вашето лечебно заведение? След втория протест от 10 май министър Ананиев заяви, че правителството отпуска средства в размер на 1 700 000 лева.

- Ще изчакаме да видим Постановлението на МС, за да разберем какви точно средства се отпускат и какви ресурси ще бъдат открити. Ще изчакаме промените в цената на клиничните пътеки.

- Имате предвид предвижданите промени в Наредба №3 така ли?

- Да, точно така. Това е допълнителен механизъм, касаещ детското и майчино здравеопазване, но аз не мога да коментирам юридически точно.

Искрено се надяваме да е добро начало. Приемаме го като проява на добра воля и ние от своя страна ще забавим подаването на предизвестията си за напускане и стачните действия. Ще дадем шанс да се случат обещаните промени.

- Ако болничното заведение получи национален статут, това ще реши ли проблемите, най-общо казано?

- Ако болничното заведение получи национален статут, т.е. да бъде финансирано с отделен бюджет, това решава не само проблема с нашите заплати и лимита. Това означава подобряване на качеството на диагностиката и терапията в тази болница. Защото, ако една клинична пътека струва 300 лв., ние ги изхарчваме изцяло, че дори добавяме и отгоре. И така е до ден днешен. Идеята е да се премахне това ограничение и пациентът да получи онова, което му е нужно. Тъй като с една и съща диагноза едно дете има нужда да бъде лекувано със 150 лв., друго - с 200 лв. Досега сме намирали начини за спасяване поединично, но не е редно. Вече стигнахме предела си, пък сме и крайно малко като брой специалисти.

- Да се върнем на нашата предварително уговорена тема - болест на Фабри. Какво е характерното за това заболяване?

- Болестта на Фабри е генетично заболяване с Х-хромозомно унаследяване. Едно заболяване от групата на лизозомните болести, или т.нар. болести на натрупването. То е изключително разнообразно като клинична изява. Заболяване, за което доскоро се смяташе, че засяга единствено мъжкия пол, което не е така. Жените, които се водят носителки, всъщност също са засегнати от тази болест. Има няколко основни форми на клинична изява: пациенти, които са с преимуществено бъбречна изява; такива с преимуществено неврологична изява и други с преимуществено кардиологична изява. Но реално всеки пациент има различна степен на увреждане и различни симптоми и от трите групи, които посочих. 

Д-р Адил Кадъм

- В какво се изразява това увреждане и с какви симптоми се проявява болестта в тези три групи?

- Натрупването в бъбреците на неразграденото вещество води до постепенно уголемяване на техния размер и до функционални нарушения. Те от своя страна водят до хронично бъбречно заболяване и до терминална недостатъчност, която изисква хемодиализа или лечение чрез трансплантация. По отношение на сърцето става дума за левостранна хипертрофична кардиопатия, съответно съпроводена и с високо кръвно, и с различни други изяви, които се дължат на съдовите нарушения при болестта на Фабри. А по отношение на неврологичната симптоматика освен периферната невропатия възникват, разбира се, чести и ранни инсулти при тези пациенти. 

Междувременно има очна симптоматика при тези пациенти, която също зависи основно от кръвоносните съдове. Ако трябва да обобщя, болестта на Фабри има много разнообразна клиника. Тези пациенти остават дълго време недиагностицирани. Не се намира точната диагноза, защото много дълго време те могат да бъдат с хронични болки по крайниците, за които не може да бъде установена причината. Дори ги обвиняват, че са симуланти. 

Тези болни изпитват непоносимост към топлина, те винаги търсят по-студеното, за да могат да облекчат симптоматиката си. Тези болни имат неспецифични коремни болки, тъй като стомашно-чревните изяви също са от основните в синдрома на Фабри. Така че доста разнообразна и, за съжаление, тежка и прогресираща патология. 

- Защо толкова трудно се стига до диагнозата, освен причините, които споменахте?

- В детска възраст болестта много често се изпуска и въобще не се стига до диагноза. Причината е, че децата обикновено имат някакви неспецифични коремни болки, които в един период преминават и настъпва друга симптоматика. Друга причина е, че не много често се проследяват т.нар. безсимптомни протеинурии, т.е. наличието на белтък в урината

То трябва да бъде проследявано, защото може и да не е толкова безобидно, а да се окаже една от основните изяви на болестта на Фабри. И това продължава дълго време, особено при момчетата. За съжаление, пак ще го кажа, пътят към диагнозата е дълъг и мъчителен. 

- Има ли терапия за това тежко заболяване?

- За щастие, да. Има ензим-заместителна терапия - няколко препарата, които значително подобряват качеството на живот. Но, за съжаление, при това лечение не може да върне обратно развитието на много от промените. Може обаче в определена степен да стационира прогреса на заболяването и да намали много силно риска от инвалидизиране на тези пациенти. Все пак говорим за пациенти, които получават инсулти под 50-годишна възраст. 

- Предполагам, че се прилага и симптоматично лечение?

- Задължително се прилага и симптоматично лечение, тъй като парестезиите, болките по крайниците, които се дължат на невропатията, понякога се понасят много трудно и се налага включване допълнително на медикаменти. Естествено, при бъбречно заболяване може да се приложи допълнителен прием на лекарства, с които да се опитаме да намалим протеинурията и високото кръвно налягане. И, естествено, диализа, когато вече не може да се преодолее дисфункцията на бъбреците. 

Заболяването винаги може да бъде утежнено при пушачи, при хора, които злоупотребяват с алкохол, тъй като и двата провокиращи фактора имат едни и същи таргетни органи. Това са кръвоносни съдове и сърце, както и нервна система. Естествено, когато има коморбидитет, т.е. съчетаване с диабет и с друга първична сърдечна патология, или с друга неврологична патология, това също утежнява и влошава прогнозата при пациентите. Но заболяването е толкова разнообразно и отговорът няма да бъде еднозначен. Важна е ранната диагностика, защото инвалидизирането е много жестоко, ако няма рано поставена диагноза и започнало лечение.

- Какви са първоначалните признаци на заболяването?

- Общо взето, търсим тези неспецифични коремни болки, за които ви споменах. Да кажем, диарийни изхождания при тези пациенти, болки по дланите и стъпалата, хронична уморяемост, шум в ушите - това са едни от първите белези. Затова семейството трябва да бъде подробно разпитано имало ли е мъж на диализа например, има ли някой с кардиопатии, има ли рано получен инсулт в семейството. Това са важни показатели в случая.

Затова не бързайте да обвинявате като симулант дете или възрастен пациент, който има неспецифични коремни болки или по крайниците, който търси студеното, има неспецифична протеинурия. А го изследвайте за болест на Фабри. Тестовете са безплатни, представляват няколко капки кръв върху филтърна хартия. Почти във всички градове на България има отделения, в които са поставени бланки. Ако няма във вашия град, се обърнете към нас в Клинична генетика. Ние винаги имаме под ръка бланки, а тестът е абсолютно безплатен.

Яна БОЯДЖИЕВА