Проф. д-р Иво Кременски: Микробите в нас имат собствен геном!
95% от майките не знаят, че децата им са изследвани за редки генетични болести
“В България могат да се направят всички видове изследвания, но няма стандарти, въпреки че са открити 7000 генетични болести. В момента всички новородени се изследват за трите редки болести - фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и дефект на надбъбречната жлеза. Ако те се открият навреме и започне лечение, преживяемостта е по-висока. Говорим вече за прецизирана медицина, а тя включва именно генетични изследвания и ранна диагностика за много повече болести”. Това сподели проф. д-р Иво Кременски, началник на Националната генетична лаборатория при Университетска болница “Майчин дом” - София, и национален консултант по генетика, пред MyClinic, като представи и проблема с липсата на национална програма за генетични изследвания.
- Проф. Кременски, вие като генетик правили ли сте си изследвания от какво може да се разболеете?
- Не, не съм си правил и не искам да знам. На 72 години съм, имам си своите болежки. Но въобще не съм любопитен да разбера какво друго ме очаква.
- Най-често срещаните редки болести в нашия регион кои са?
- Таласемията например е една от най-честите наследствени болести в света. Тя е разпространена в регионите, където е имало тропическа малария - това са Индия, Пакистан, Средиземноморието, Екваторът.
У нас около 3% от населението са носители на болестта, докато в Гърция този процент е 12-16, а в Кипър - 26. Това не означава, че в тези страни има болни, защото се знае кои са носителите и се провежда профилактика.
В България се прави обща кръвна картина на бременните и може да се каже дали има вероятност една жена да е носител на болестта. Има два фактора, които се гледат - обемът на еритроцита и количеството на хемоглобина в един еритроцит. Ако се окаже, че и двамата родители са носители на таласемия, задължително се прави пренатална диагностика, защото има голяма вероятност бебето да се роди болно.
Имах случай, когато бременна ме попита, че като са й дали донорска яйцеклетка, нима няма нито един неин ген. “Да, нито един ваш ген няма в донорската клетка, й отговорих, но всичките гени на това дете ще се контролират от вашия геном.” За болестите при плода това важи в пълна сила.
Няма страна в света, която, ако не прилага профилактика, ще й стигнат парите за здравеопазване, ако насочи усилията си само в лечение,
без да предотвратява натрупването на много болни
Начинът това да се случи е дородовата пренатална диагностика като подход в здравеопазването. В момента в България технологиите са на такова състояние, че няма известно генетично изследване, което да не можем да го направим. Друг е въпросът за достъпа до генетичните лаборатории.
- Другите срещани диагнози у нас кои са?
- Муковисцидозата - тя се характеризира с белодробни и стомашно-чревни проблеми. Това е най-често срещаното заболяване за индоевропейската раса. За него е характерно, че генът му има над 1600 мутации. Една от тях е много честа и само тя се появява при датчаните, баските, българските роми. А при българите мутациите са над 36, при турците - над 20.
Други често разпространени диагнози в България са групата на невромускулните заболявания. Това са дистрофиите, известни отпреди 160 г. Сред тях например е болестта на Дюшен-Бекер, мускулните атрофии са над 80 различни вида, като 11 от тях са открити от българи.
- Знаем ли да четем книгата за генома?
- Все още не знаем - може би към 2050 г. това ще се случи. Досега известните редки болести са над 7000, очакваме да са над 30 000 в бъдеще.
Всички болести имат генетична компонента,
усилията ни са насочени към честите заболявания - рак, атеросклероза, диабет, невродегенеративни болести. Да не забравяме, че всички сме генетично обременени, но и че всички сме различни - ето защо не можем да бъдем лекувани по един и същи начин. Ние носим шест пъти повече микроби от нашите шест милиарда клетки - едно голямо семейство, което е в нас и което е непрекъснато във взаимоотношение с нашите гени. Наскоро шведски учени споделиха, че може би за здравето ни е по-значим именно микробиомът, а не собствените ни гени. Микробите в нас си имат собствен геном!
- Какво да разбираме под прецизирана медицина?
- Генетични биомаркери плюс клинична или психосоциална характеристика, които отличават даден пациент от останалите, с едни и същи клинични прояви. Това показва, че към всеки човек трябва да се подхожда по отделна терапия. Още Хипократ го е казал, въпреки че не е знаел, че има гени: “Лекувайте пациента, а не болестта!”
- Какви са важните промени в медицинската практика?
- Пациентите очакват ефект от лечението, но лекарите смятат, че трябва да балансират между възможностите на здравеопазването и самия пациент. Т.е. имаме ли пари да направим лечението по-рационално. Фармацевтичната индустрия се опасява, че с новите технологии могат да се “изхвърлят” някои стари, които са с много добри показатели на сегашния етап.
Биомаркерите, с които разполагаме, не ни достигат. Обама каза, че щом англичаните ще изследват 100 000 души, за да им свалят генома, американците ще изследват 1 млн. души, за да се съберат данни кои от биомаркерите могат да бъдат информативни, за да се прави профилактика на социално значимите болести. Това са неотложни неща - у нас всеки държи някъде някакви регистри, никой не знае фактически колко са болните, нито какво им е състоянието. Трябва да има строг контрол кога и къде се правят генетични изследвания, защото последствията ще бъдат изключително тежки, когато се допуснат грешки. В България няма служба, която да контролира генетичните изследвания. Трябва централизация - да има диагностична лаборатория с национална ДНК банка и
регистър на засегнатите от редки болести
Молекулярните биолози трябва да работят с класическите технологии, за да разчетат кое е мутация, кое е свързано с болестта, кое застрашава индивида. Те обаче могат да го направят само ако имат актуални данни за конкретната популация. Пациентите са на земята, а не на Луната! Те изискват потвърдени категорични резултати по старите технологии - новото се нарича скрининг.
- Знаят ли майките, че на децата им са правени геномни изследвания веднага след раждането?
- Всички новородени у нас, почти на 100%, се изследват за три от най-разпространените редки генетични болести. За съжаление 95% от майките не знаят, че децата им са изследвани, те нямат достъп до генетичните лаборатории. Като емигрират, например в Германия, и й поискат такова изследване, тогава с тих ужас разбира, че на детето й е направено генетично изследване.
Люба МОМЧИЛОВА
- Проф. Кременски, вие като генетик правили ли сте си изследвания от какво може да се разболеете?
- Не, не съм си правил и не искам да знам. На 72 години съм, имам си своите болежки. Но въобще не съм любопитен да разбера какво друго ме очаква.
- Най-често срещаните редки болести в нашия регион кои са?
- Таласемията например е една от най-честите наследствени болести в света. Тя е разпространена в регионите, където е имало тропическа малария - това са Индия, Пакистан, Средиземноморието, Екваторът.
У нас около 3% от населението са носители на болестта, докато в Гърция този процент е 12-16, а в Кипър - 26. Това не означава, че в тези страни има болни, защото се знае кои са носителите и се провежда профилактика.
В България се прави обща кръвна картина на бременните и може да се каже дали има вероятност една жена да е носител на болестта. Има два фактора, които се гледат - обемът на еритроцита и количеството на хемоглобина в един еритроцит. Ако се окаже, че и двамата родители са носители на таласемия, задължително се прави пренатална диагностика, защото има голяма вероятност бебето да се роди болно.
Имах случай, когато бременна ме попита, че като са й дали донорска яйцеклетка, нима няма нито един неин ген. “Да, нито един ваш ген няма в донорската клетка, й отговорих, но всичките гени на това дете ще се контролират от вашия геном.” За болестите при плода това важи в пълна сила.
Няма страна в света, която, ако не прилага профилактика, ще й стигнат парите за здравеопазване, ако насочи усилията си само в лечение,
без да предотвратява натрупването на много болни
Начинът това да се случи е дородовата пренатална диагностика като подход в здравеопазването. В момента в България технологиите са на такова състояние, че няма известно генетично изследване, което да не можем да го направим. Друг е въпросът за достъпа до генетичните лаборатории.
- Другите срещани диагнози у нас кои са?
- Муковисцидозата - тя се характеризира с белодробни и стомашно-чревни проблеми. Това е най-често срещаното заболяване за индоевропейската раса. За него е характерно, че генът му има над 1600 мутации. Една от тях е много честа и само тя се появява при датчаните, баските, българските роми. А при българите мутациите са над 36, при турците - над 20.
Други често разпространени диагнози в България са групата на невромускулните заболявания. Това са дистрофиите, известни отпреди 160 г. Сред тях например е болестта на Дюшен-Бекер, мускулните атрофии са над 80 различни вида, като 11 от тях са открити от българи.
- Знаем ли да четем книгата за генома?
- Все още не знаем - може би към 2050 г. това ще се случи. Досега известните редки болести са над 7000, очакваме да са над 30 000 в бъдеще.
Всички болести имат генетична компонента,
усилията ни са насочени към честите заболявания - рак, атеросклероза, диабет, невродегенеративни болести. Да не забравяме, че всички сме генетично обременени, но и че всички сме различни - ето защо не можем да бъдем лекувани по един и същи начин. Ние носим шест пъти повече микроби от нашите шест милиарда клетки - едно голямо семейство, което е в нас и което е непрекъснато във взаимоотношение с нашите гени. Наскоро шведски учени споделиха, че може би за здравето ни е по-значим именно микробиомът, а не собствените ни гени. Микробите в нас си имат собствен геном!
- Какво да разбираме под прецизирана медицина?
- Генетични биомаркери плюс клинична или психосоциална характеристика, които отличават даден пациент от останалите, с едни и същи клинични прояви. Това показва, че към всеки човек трябва да се подхожда по отделна терапия. Още Хипократ го е казал, въпреки че не е знаел, че има гени: “Лекувайте пациента, а не болестта!”
- Какви са важните промени в медицинската практика?
- Пациентите очакват ефект от лечението, но лекарите смятат, че трябва да балансират между възможностите на здравеопазването и самия пациент. Т.е. имаме ли пари да направим лечението по-рационално. Фармацевтичната индустрия се опасява, че с новите технологии могат да се “изхвърлят” някои стари, които са с много добри показатели на сегашния етап.
Биомаркерите, с които разполагаме, не ни достигат. Обама каза, че щом англичаните ще изследват 100 000 души, за да им свалят генома, американците ще изследват 1 млн. души, за да се съберат данни кои от биомаркерите могат да бъдат информативни, за да се прави профилактика на социално значимите болести. Това са неотложни неща - у нас всеки държи някъде някакви регистри, никой не знае фактически колко са болните, нито какво им е състоянието. Трябва да има строг контрол кога и къде се правят генетични изследвания, защото последствията ще бъдат изключително тежки, когато се допуснат грешки. В България няма служба, която да контролира генетичните изследвания. Трябва централизация - да има диагностична лаборатория с национална ДНК банка и
регистър на засегнатите от редки болести
Молекулярните биолози трябва да работят с класическите технологии, за да разчетат кое е мутация, кое е свързано с болестта, кое застрашава индивида. Те обаче могат да го направят само ако имат актуални данни за конкретната популация. Пациентите са на земята, а не на Луната! Те изискват потвърдени категорични резултати по старите технологии - новото се нарича скрининг.
- Знаят ли майките, че на децата им са правени геномни изследвания веднага след раждането?
- Всички новородени у нас, почти на 100%, се изследват за три от най-разпространените редки генетични болести. За съжаление 95% от майките не знаят, че децата им са изследвани, те нямат достъп до генетичните лаборатории. Като емигрират, например в Германия, и й поискат такова изследване, тогава с тих ужас разбира, че на детето й е направено генетично изследване.
Люба МОМЧИЛОВА
Коментари
Гост 09.07.2015 20:44
Кременски е пенсионер. Няма нищо общо с НГЛ и национално консултанство