Д-р Десислава Маслинкова: Напредъкът в лечението може да е огромен при ранното откриване на аутизма

Д-р Десислава Маслинкова е детски психиатър, част от екипа на Дневното отделение към Клиниката по детска психиатрия “Свети Никола” към УМБАЛ “Александровска”, ръководена от проф. Н. Полнарева. Преподавател е към Медицински университет-София и СУ “Св. Кл. Охридски”.

Всяка година, на 2 април отбелязваме Световния ден за информираност за аутизма. Датата е определена с Резолюция №A/RES/62/139 от 18 декември 2007 г. на 62-та сесия на Общото събрание на ООН, за да се подчертае необходимостта от подпомагане на хората, страдащи от нелечимото заболяване и подобряване на стандарта им на живот. Аутизмът е широко разпространен във всички региони на света и неразбирането на характеристиките на това разстройство има значителни негативни последици за отделните хора, техните семейства и общностите, в които живеят. Какво знае съвременната медицина за аутизма и какви митове все още съществуват за лечението му, разговаряме с д-р Десислава Маслинкова.

- Д-р Маслинкова, какво повече знаем днес за аутизма? Направила ли е стъпки напред съвременната медицина в разгадаването на това загадъчно разстройство?

- Aутизмът принадлежи към групата на развитийните разстройства. Те се отличават с начало в най-ранна детска възраст, персистират във времето и се характеризират с нетипично развитие и трайни отклонения в различни области на функциониране (когнитивни способности и реч, комуникация и социални отношения, поведения и адаптивни възможности).

- Има ли разлика между аутизъм и разстройство от аутистичния спектър?

- Съвременната концепция за аутизма, отразена и в новите класификации (DSM-5 и МКБ-11) го определя, като: разстройство от аутистичния спектър. В МКБ-10, която е актуалната към момента класификация в България,  диагностичната категория е с наименование „Генерализирано разстройство на психичното развитие – детски аутизъм”.

- Каква е причината за увеличаването на броя на децата с аутизъм?

- По последни данни на СЗО се приема, че в световен мащаб едно на всички сто деца има разстройство от аутистичния спектър. Тази оценка представлява осреднена стойност, в различни репрезентативни проучвания. Докладваното разпространение може да варира значително, като причините за това най-често са свързани с фактори, като избор на класификация и съответните диагностични критерии, културални особености, достъп до услуги. Прави впечатление например, че в области, разположени в близост до университетски и изследователски структури, честотата на първичните случаи е по-висока.

Филиз Алендарова: Барокамерата има добър ефект при децата с аутизъм

- Кои фактори играят важна роля за развитието на аутизма?

- Етиологията на аутизма е многофакторна, като роля играят както генетични, така и не генетични фактори, но с определена доминантност на първите. Аутизмът може да бъде синдромен или несиндромен. Синдромният аутизъм често е свързан с хромозомни аномалии или генетични мутации. Такива примери са синдромът на Рет, синдромът на чупливата Х-хромозома. За разлика от синдромния аутизъм етиологията на несиндромния все още е сравнително неопределена, поради неговата генетична хетерогенност. Вероятно е да играят роля de novo мутации, пренатални и постнатални фактори на околната среда. 

- Вярно ли е разпространеното мнение, че на децата с аутизъм им липсва емпатия и че са гении?

- Голяма част от изследванията показват, че аутистичните хора могат да проявяват емоционална (афективна) съпричастност, но е нарушена способността им за разбиране на емоционалното преживяване на другия. Те не успяват да се „поставят“ на мястото на другия, да си представят как се чувства той (когнитивна емпатия). Това е т.нар.  „емпатично неравновесие” или „дисбаланс“ между емоционалната и когнитивната емпатия.

По отношение на интелектуалните възможности и аутизма, можем да кажем, че разстройството от аутистичния спектър се характеризира с голяма хетерогенност, за която допълнително допринасят и разликите в коефициента на интелигентност (IQ) между отделните случаи.

Д-р Десислава Маслинкова

- Разполагате с най-съвременния метод за ранна диагностика на деца с аутизъм? Кои са основните акценти в него?

- Основният акцент в съвременната медицина, в това число и в детската психиатрия, е „медицина, основана на доказателства”.

- Смятате ли, че има хипердиагностика на аутизма, като модерна диагноза например, при „по-ексцентрични” деца?

- Оценката на всяко дете е изключително сложен и отговорен процес, който следва да се води от компетентен и обучен екип от професионалисти, за да се сведат до минимум вероятностите, както за хипо-, така и за хипердиагностика.

- През последните години специалистите у нас обръщат внимание на това, че често деца със сензорна и моторна алалия се диагностицират погрешно от други специалисти. Каква е разликата между сензорна и моторна алалия, и разстройството от аутистичния спектър?

- Разликата е, че разстройството от аутистичния спектър е медицински термин за разстройство от областта на детската психиатрия, което съответства на категориална диагноза от съвременните класификации (DSM-5 и МКБ-11), където са описани и всички диагностични критерии, необходими за верифицирането му.

- В българското общество няма много информация и хората се стъписват, не знаят как да се държат с деца и възрастни с разстройства от спектъра. Какво казва медицината?

- Трудно е да се отговори на така поставения въпрос в рамките на едно интервю. Обществото и родителите имат необходимост от придобиване на знания по тези теми и вероятно, един добър вариант за това е системно организиране на обучения и семинари с участие на компетентни в областта специалисти.

- Какъв напредък може да се постигне в резултат на адекватно и навременно лечение?

- Напредъкът може да е огромен. Това е и целта на ранната диагностика: ранно идентифициране на проблема, ранни интервенции, което означава много по-благоприятна прогноза и развитие.

- Кои са най-честите митове за терапията и за самия аутизъм, които вие, като специалист, чувате в практиката си? Какво е мнението ви за т.нар. алтернативни методи за лечение на аутизъм?

- Митовете за терапия на аутистичното разстройство включват множество алтернативни методи: като започнем от различни хранителни диети, добавящи или елиминиращи определени субстанции (най-често става въпрос за казеин и глутен), преминем през включване на различни суплементи (витамини, макро- и микроелементи, флавоноиди, Л-карнозин, хранителни ензими, пробиотици, омега-3 мастни киселини, растителни екстракти др.). Следват хелатиране, акупунктура, музикотерапия, хипербарна оксигенация, инфузии на костно-мозъчни клетки и още много други.

Веселина Фелдман: Конете учат децата с аутизъм на общуване

Поразителен е фактът за липсата на доказателства, т.е. на научни данни, за ефективността на изброените терапии на фона на изключително широката им популярност сред родителите на деца с аутистично разстройство. Една от възможните причини за това вероятно е, че биват считани за „естествени“ и „натурални“, с оптимален профил на безопасност и липсващи странични ефекти. Това обаче, изобщо не е така. 

Както хранителните екстракти, така и продължителният прием на суплементи или прилагане на елиминационни диети, особено при рестриктивен тип хранене, какъвто имат немалка част от аутистичните деца, могат да имат сериозни за здравето в неблагоприятен план последствия.

Хипербарната кислородна терапия, която е идентифицирана като изключително успешна при лечение на трудно заздравяващи рани, включително диабетни язви на стъпалото, може да има своите сериозни странични ефекти и ние сме ги наблюдавали при наши пациенти: различни форми на баротравма (в ушите, с руптура на тъпанчевата мебрана, синусите, белия дроб), гърчова симтоматика. Документирани са и много други странични ефекти като резултат от кислородна токсичност с поражения в бял дроб, око, централна нервна система.

По отношение на терапиите с костно-мозъчни клетки, научните данни са твърде оскъдни, за да бъдат обстойно анализирни. Най-често става въпрос за дейности с експериментален характер и много ниска успеваемост, което означава, че по-голямата част от пациентите, в случая в детска възраст, участват в процедури, които в никакъв случай не са безопасни, но за сметка на това са неефективни. Тук страничните ефекти също могат да бъдат сериозни: възникване на инфекции, алергични реакции, гърчове, автоимунни и неопластични процеси.

Милена ВАСИЛЕВА