Д-р Пламена Хараланова: Ново генетично изследване показва склонността ни към хипертония и инсулт

В това интервю с д-р Пламена Хараланова ще ви информираме за новите и все по-нарастващи възможности в развитието на технологиите в лабораторната диагностика. И по-конкретно: по какъв начин един нов тест може да посочи, да подскаже дали сме склонни да развием едно от най-разпространените социалнозначими заболявания - хипертонията, а също инсулт и съдова тромбоза.

Визитка ♦ Д-р Пламена Хараланова е специалист “Клинична лаборатория” в МДЛ “ЛИНА” от 2008 г. Има дългогодишен опит в своята медицинска област, като е придобила специалността си “клинична лаборатория” през 2002 г. Има дългогодишен стаж и като лекар ординатор в Отделение “Клинична лаборатория” на УМБАЛ - Бургас АД. Д-р Пламена Хараланова има допълнителна квалификация в областите: “Осигуряване на качеството в клиничната лаборатория”,“Хормони и туморни маркери”, “Сърдечни маркери”, “Биохимични и молекулярни маркери в диагностиката на остеопорозата”, “Хемостазеология”, “Автоимунни болести”, “Флоуцитометричен имунофенотипен анализ” и др. И не на последно място по време на дългогодишната си практика тя натрупва впечатления какво в начина ни на живот може да се отрази пряко върху резултатите от изследванията.

- Д-р Хараланова, защо е важно да познаваме генетичната си предразположеност към едно или друго заболяване, особено по-разпространените и социалнозначими болести?

- С бурното развитие на технологиите в лабораторната диагностика става все по-достъпно да надникнем в тайнството на нашите гени, да разберем какви заболявания има вероятност да развием. И това е голямо предимство, защото можем да предприемем мерки, които да спомогнат тези генетични заложби да не се изявят или това да бъде отложено максимално във времето. Затова е добре да познаваме генетичната си предразположеност, особено към такива широко разпространени и някои от тях социалнозначими заболявания като хипертония, инсулт, съдова тромбоза.

- Т.е., става дума за откриване на определен ген или генетично обусловен фактор, който повишава риска от развитие на определено заболяване или със сигурност ще провокира това заболяване някой ден?

- Всъщност правилно и точно е да се каже, че става въпрос за откриване на повишен риск от развитие на някои заболявания, ако даден човек е носител на едно или две патологични копия на съответния ген. Но това носителство не е диагноза, не означава, че заболяването задължително ще се развие. Такова носителство само алармира за тази опасност, ако генетичната предразположеност се съчетае с други рискови фактори, които могат да бъдат тригер за изява на патологичния ген.

Доктор алармира: Всички ядем този зеленчук, а той води до хипертония!

Имам предвид диета, начин на живот, наличие на стрес, вредни навици и други. Но ако сме осведомени за генетичните си предразположения, можем да положим целенасочени усилия за намаляване на допълнителните рискови фактори и така да забавим или стопираме изявата на гена.

- А може ли чрез контролиране, намаляване или цялостно премахване на тези рискови фактори, които изброихте, да се отслаби ефектът от гените?

- Това засега е основният начин, по който може да се предотврати или отложи изявата на даден патологичен ген. Но има насърчаващи научни данни, че чрез съвременни генни технологии ще могат да се „поправят” такива патологични гени и  това е голяма надежда за лечение на много заболявания.

Д-р Пламена Хараланова

- В какво се изразява и с какво допринася новият генетичен тест?

- Изследването, което може да ни насочи дали сме склонни да развием хипертония, открива една вариация на гена на т.нар. ангиотензин-конвертиращия ензим (ACE). При тази вариация се открива вмъкване (инсерция, I) или отпадане (делеция, D) на определена нуклеотидна последователност  на ACE гена. Този ензим активира хормон, който води до поредица от реакции в т.нар. система ренин-ангиотензин-алдостерон (РААС), водещи до повишено кръвно налягане. Тази РААС система заема ключова роля в регулацията на кръвното налягане. По-активната РААС система води до повишена чувствителност към приема на натрий и по-изразен риск от хипертония при висок прием на натрий. 

Ако сте носител на две копия на D варианта, 

вие сте изложени на по-голям риск от атеросклероза, корорнарна болест на сърцето, инсулт, диабетна нефропатия и дори мигрена. А тази връзка се засилва при наличие на други рискови състояния, като наднормено тегло, диабет, някои лекарства. Интересен е фактът, че наличието на този вариант е свързан с намален риск от алцхаймер поради повишената активност на ангиотензин-конвертиращия ензим ( АСЕ). Това може да помогне за разграждането на амилоидния бета пептид, който причинява образуването на плаки при развитието на тази болест.

- По какъв механизъм носителите на тези вариации на гена, които посочихте, повишават риска от конкретни състояния и заболявания? И кои са те?  

- Носителите на D алелът, при който има отпадане на една нуклеотидна последователност, са изложени и на повишен риск от ендотелна увреда на съдовата стена и развитие на тромботични усложнения. Те произвеждат повече АСЕ белтък (почти двойно повишени нива), което води до по-активна РААС система. Алел I, който представлява вмъкване на определена нуклеотидна последователност, води до повишена устойчивост на тялото към физически натоварвания. Ниската костна минерална плътност (КМП)  и мускулната слабост са основните рискови фактори за фрактури на костите при жени с остеопороза след менопауза. Установено е, че наличието на алел I в генотипа на жената осигурява подобрен мускулен и КМП отговор при жени в постменопауза, лекувани с хормонозаместителна терапия.

Черният шоколад намалява риска от хипертония

- Защо взаимодействието на гените с рисковите фактори с голяма вероятност ще провокира възникване на хипертония?

- Гените се намират в тясно взаимодействие с редица фактори, като начин на живот, диета, двигателна активност, прием на лекарства и др. Ако сте носител на две копия на алела D, това означава, че в организма ви се произвежда двойно повече от АСЕ ензим. Който, както вече казах, играе основна роля в РААС системата. Тя пък има отношение към поддържането на кръвното налягане. И ако се съчетае тази генетична предразположеност с други рискови фактори, като например тютюнопушене, диабет, наднормено тегло, неправилно хранене с висока консумация на сол, обездвижване, това би могло да се отключи хипертония в една доста ранна възраст. И ако тя не бъде контролирана и овладяна, може да доведе до опасни усложнения като инфаркт и инсулт.

- Разчитането на резултатите от изследването са приоритет на вас, специалистите, но моля накратко да поясните и за нас?

- Резултатите ни ориентират за генетично заложените нива на АСЕ (същият този ангиотензин-конвертиращия ензим) в кръвта. Носителите на два алела I/II/ генотип обикновено имат нормални нива на АСЕ. Носителите на един алел I и един алел D (DD генотип) могат да имат повишени нива на АСЕ в кръвта. Наличието на два D алела (DD генотип) е свързано със значително повишени нива на  АСЕ в кръвта и е предпоставка за развитие на есенциална хипертония.

Това изследване може да бъде много полезно и информативно, ако се тълкува правилно. Затова е добре това да става от специалист, който е запознат с фамилната анамнеза и обремененост на пациента. Както, разбира се, и със съпътстващите му заболявания. Така ще може правилно да оцени дали е налице потенциален  риск от развитие на хипертонична болест и как да го управлява. 

Ние, специалистите в лаборатория „Лина”, винаги съветваме нашите пациенти да консултират резултатите си с лекуващия ги лекар, а не да се опитват сами да ги интерпретират.

Яна БОЯДЖИЕВА