Проф. д-р Иво Кременски: Всеки тридесети у нас е носител на увреден ген

Една от основните стъпки на прецизната медицина е информираността на хората,  както и изготвянето на централизиран национален генетичен регистър, достъпен за всеки, който има отношение към здравеопазването. Важно е да се знае кои са болните, каква е генетичната характеристика на мутациите, какво ни очаква. Да има т.нар. електронно досие. 

През последните години у нас са открити нови 15 генетични болести и 350 нови мутации в болести като мускулни дистрофии и атрофии, средиземноморската бета-таласемия и др.
“Колкото до генната характеристика на българите и нашето здравословно състояние, се оказва, че имаме едно предимство - ние сме силно генетично хетерогенни. Поради географското ни положение в Европа, векове наред през нашата територия са минавали потоци на миграция, което прави по-ниска честотата на т.нар. редки генетични заболявания, които в момента са над 7000”, сподели проф. д-р Иво Кременски, консултант към лабораторията по геномна диагностика към Медицински университет - София. 

- Проф. Кременски, изследват ли се бебетата у нас и за какви болести?
- С ресурс на Здравната каса се изследват всички новородени бебета за 3-те най-често лечими генетични заболявания - фенилкетонурия, надбъбречна хиперплазия и вроден хипотиреоидизъм. За трите болести се използва един и същ биологичен материал - сухи петна кръв, взети върху специална филтърна бланка. Кръвните проби се вземат от петичката на бебето между 3-5-и ден след раждането. При намерени отклонения в резултатите от изследванията и в зависимост от степента на отклонението започва спешно проследяване и издирване на детето.

Масовият неонатален скрининг открива посочените болести достатъчно рано в индивидулното развитие, за да бъдат контролирани. Макар и поставянето на диагнозата в определена степен да е обезкуражаващо, предвид необходимостта от непрестанен контрол на унаследения метаболитен дефект, може би най-значимият принос на неонаталния скрининг е шансът за пълноценен живот, който той дава.
Осигурено е безплатното изследване на бременни жени за хромозомни аномалии, като синдром на Даун например. Тези тестове са с висока надеждност. 

- Споделихте колко е важно изработването на действаща Национална програма за профилактика и диагностика на генетичните болести...
- Поради липса на програма, от 65-70 000 нуждаещи се бременни

годишно се изследват едва 25 000

Това показва, че те не са достатъчно информирани за предоставяната услуга. България се нуждае от 5-6 лаборатории към университетските центрове, в които да се провеждат качествени и достъпни за всички генетични изследвания. В момента  има над 30 лаборатории, които безконтролно извършват тези дейности. Когато се допусне грешка, последствията са изключително тежки. Изводът е, че българското здравеопазване спешно се нуждае от регулаторни мерки.


©Shutterstock

- Дaли c нaпpeдвaнe нa възмoжнocтитe нa гeнeтикaтa ce oткpивaт вce пoвeчe нoви бoлecти?
- Пpeз пocлeднитe гoдини y нac ca oткpити нoви 15 гeни и гeнeтични бoлecти и cтoтици нoви мyтaции в извecтни зaбoлявaния. Нaй-тeжкитe oт тях ca cpeдизeмнoмopcкaтa бeтa-тaлaceмия, мyкoвиcцидoзaтa, нaд 90 мycкyлни диcтpoфии и aтpoфии, повече от 40 лизoзoмни бoлecти. Нo гeнитe в чoвeшкия opгaнизъм ca нaд 20 000 и нapyшeниeтo дopи в eдин oт тях мoжe дa дoвeдe дo бoлecт.

Оcвeн гeнeтичнитe бoлecти, пpи paкa, диaбeтa, cъpдeчнocъдoвитe, нeвpoлoгичнитe и пcихичнитe зaбoлявaния cъщo имaт гeнeтичнa пpeдpaзпoлoжeнocт. Te ce дължaт нa yвpeждaния нa мнoжecтвo гeни или нa ДНК и зaдължитeлнo yчacтиe нa фaктopитe нa oкoлнaтa cpeдa - хpaнa, въздyх, вoдa, двигaтeлнa aктивнocт, cтpec.

- Гeнитe или нaчинът нa живoт e oпpeдeлящ дa ce paзвият тeжкитe бoлecти?
- Пpи гeнeтичнитe зaбoлявaния oпpeдeлящи ca мyтaциитe нa гeнитe, a пpи гeнeтичнитe пpeдpaзпoлoжeния peшaвaщи ca ycлoвиятa нa oкoлнaтa cpeдa и нaчинът нa живoт.

С муковисцидоза и тежка анемия всяка година в България се раждат около 15 деца, а всеки тридесети от нас е носител на увреден ген. Въпрос на лош късмет е и двамата родители да са носители на такъв, защото това носи риск от 25% наследникът им да е болен.

Тези две най-чести генетични заболявания може да се установят по всяко време и чрез пренатална диагностика

да  се предотврати раждането на засегнато дете

-  Кои са най-често срещаните редки болести в нашия регион?
- Таласемията например е една от най-честите наследствени болести в света. Тя е разпространена в регионите, където е имало тропическа малария - това са Индия, Пакистан, Средиземноморието, Екваторът.
У нас около 3% от хората са носители на болестта, докато в Гърция този процент е 12-16, а в Кипър - 26%. Това не означава, че в тези страни има болни, защото се знае кои са носителите и се провежда профилактика.

- Имат ли по-голямо основание да се притесняват родителите, ако в рода им има човек с генетично заболяване?
- Болшинството от генетичните болести носят повишен риск за унаследяване. 

При всяка бременност независимо от това дали в рода има, или няма регистрирана генетична болест, съществува риск за поява на генетичен проблем при 3 до 5% от новородените. Тези, които имат в рода генетична болест, не бива да изпадат в паника. Те имат предимството насочено да проведат съответните генетични изследвания и независимо от повишения риск да предотвратят отново появата на тежка генетична болест.

- Вродените дефекти винаги ли са генетично унаследени? 
- Вродените дефекти могат да са генетично унаследени или да се дължат на екзогенни фактори, както например злоупотреба с лекарства или алкохол, някои инфекции, или експозиция на някои медикаменти или химикали. Често причината е комбинация от двете.

- Кога е най-подходящият момент от бременността на една жена, в който тя да си направи първите генетични изследвания?
- Всички бременни жени имат право да получат достатъчна информация. Всички лекари от своя страна са длъжни да им предоставят адекватна информация. И все пак, нека не разчитаме изцяло на “докторът каза”, а преди всичко на “Аз се информирах и взех решение”. Много е важно, преди да вземе решение за провеждане на генетични изследвания, всяка жена да се информира за ползата, ограниченията и рисковете от генетичните изследвания. Разчита се, че в случаите, когато има болен в семейството, бременната е запозната и ще съобщи за тези данни на своя лекар. 

Люба МОМЧИЛОВА