Доц. д-р Мариана Господинова: Костната сцинтиграфия открива сърдечна амилоидоза

В УМБАЛ “Св. Иван Рилски” бе създаден Референтен център по сърдечна амилоидоза. За това какво представлява заболяването, как се поставя диагнозата и има ли лечение разговаряме с кардиолога доц. д-р Мариана Господинова, която от години се занимава със сърдечните амилоидози.

Доц. Господинова завършва Медицински университет-София през 1987 г. Има придобити специалности по вътрешни болести и кардиология. Доктор по медицина е от 2014 г. От 1992 г. до 2014 г. доц. Господинова е асистент и главен асистент в Кардиологичната клиника в УМБАЛ “Александровска”.

През периода 2006 -2014 г. е началник на Отделение по неинвазивна диагностика в кардиологията. От 2014 г. до 2020 г. работи в Медицински институт на МВР, където е началник на Отделението по кардиологично интензивно лечение към Клиниката по кардиология. От края на 2020 г. е част от екипа на УМБАЛ “Св. Иван Рилски”.

- Какво заболяване е сърдечната амилоидоза, доц. Господинова?

- Амилоидозите са група заболявания - известни са около 30 различни вида амилоидози, но само някои от тях засягат сърцето. При амилоидозите в различни тъкани и органи се отлага амилоид. Той е патологичен белтък, който, след като се отложи в съответните тъкани и органи, нарушава тяхната структура, а оттам и функцията им.

Същото се случва и при сърдечната амилоидоза - този патологичен белтък - амилоид, се отлага в сърцето, в сърдечния мускул, може да се отложи в проводната система, в клапите на сърцето и води до сърдечни прояви, като сърдечна недостатъчност например.

Пациентите имат оплаквания от лесна умора, от задух, тежест в гърдите, също така могат да имат различни аритмии, дори може да се развие сърдечен блок и да се наложи да се постави пейсмейкър. Също така може да доведе до друга честа аритмия - предсърдно мъждене, която повишава риска от инсулт и трябва да се започне антикоагулантно лечение. 

- Лесна умора, задух, тежест в гърдите, това са симптоми, които можем да свържем и с други заболявания...

- Да, така е. Тези симптоми са налице при много други по-често срещани сърдечни заболявания - при исхемична болест на сърцето, при дългогодишна хипертония, при клапни заболявания.

Тоест само на базата на тези симптоми не можем веднага да кажем, че тук става дума за сърдечна амилоидоза. Трябва да познаваме кои са рисковите групи пациенти и сред тях да търсим тези симптоми и вече на базата на по-високо специализирани изследвания да се постави диагнозата. 

Сърдечната амилоидоза е два основни вида. Единият е транстиретинова амилоидоза - това е името на белтъка транстиретин, който я предизвиква. \

Другият чест вид амилоидоза, която засяга сърцето, е лековерижната, където патологичният белтък са леки вериги, които се произвеждат в костния мозък.

Тази лековерижна амилоидоза всъщност е онкохематологично заболяване и затова се диагностицира и лекува съвместно от кардиолози и хематолози, а също и от нефролози, защото много често засяга и бъбреците.

Амилоидозата, която ще се окаже много по-честа, отколкото досега е известно, е т. нар. възрастово обусловена, сенилна амилоидоза, която се среща по-често при мъжете над 65-годишна възраст. При жените също е възможно, но по-рядко и в по-късна възраст - след 70 г. 

- Само възрастта ли е “сигнал”, че пациентът може да страда от сърдечна амилоидоза?

- Не само. Например за мъж над 65 - 70 години, който има тези оплаквания - уморява се лесно, задъхва се, или ако е имал високо кръвно, което изведнъж започва да спада и да има нужда от по-малко лекарства, това са насочващи симптоми към възможна амилоидоза. Също така, ако има новопоявил се сърдечен блок или има поставен пейсмейкър, това също е насочващ симптом.

При много от тези пациенти, преди да имат сърдечни оплаквания, са имали операция за синдром на карпалния канал - състояние, при което се натрупва амилоид в карпалния канал в областта на китката, който притиска медианния нерв и предизвиква изтръпване на пръстите на ръцете.

И когато изтръпването се комбинира със сърдечните оплаквания, може да подскаже, че се касае за сърдечна амилоидоза. Също така, ако има сърдечни оплаквания и предшестваща операция на гръбначния стълб - спинална стеноза. Освен възрастово обусловената транстиретинова амилоидоза, тя може да бъде и наследствена. 

В България има ендемичен район за това заболяване и това са Кюстендилска и Благоевградска област. Ние вече имаме открити над 100 пациенти и още толкова носители на патологичния ген.

Но за разлика от възрастово обусловения тип, който засяга предимно сърцето, наследствената транстиретинова амилоидоза засяга и периферната нервна система.

Тези пациенти имат оплаквания от изтръпване на крайниците, болки в тях, засяга се и вегетативната нервна система, те имат много рязък спад на кръвното налягане, може да имат колапси, стомашно-чревни оплаквания - запек, диария или редуването им. 

- Как се поставя диагнозата на това малко познато заболяването?

- Диагнозата не е лесна, защото амилоидозите са мултисистемни заболявания, т.е. те засягат повече от един орган или система. Лековерижната амилоидоза например засяга и бъбреци, и черен дроб, и стомашно-чревен тракт, и сърце, и кожа. Т.е. има нужда от много и различни специалисти и изследвания.

В момента тези пациенти се лутат между много болници и клиники, различни специалисти, а това отлага във времето окончателната диагноза и освен че пътят е много труден, но и диагнозата се поставя със закъснение, което съответно влошава прогнозата

 Именно това беше в основата на идеята за създаването на Референтния център по сърдечна амилоидоза в УМБАЛ “Св. Иван Рилски” - да могат тези пациенти на едно и също място да бъдат обгрижени от самото начало до поставянето на окончателната диагноза.

Защото тя изисква първо консултация с различни специалисти - кардиолози, невролози, нефролози, хематолози, гастроентеролози. Освен това изисква високоспециализирани образни изследвания като ехокардиография, но на ехокардиографски апарат със съвременни възможности за оценка на сърдечната структура и функция. 

Освен това е необходимо, ако не е достатъчна ехокардиографията, да се направи магнитно-резонансно изследване на сърце, което също помага да се насочи диагнозата към сърдечна амилоидоза. Окончателната диагноза доскоро се поставяше само с биопсия, и то за предпочитане на сърце, но това е инвазивно изследване и пациентите по-трудно се съгласяваха.

Установено е обаче, че едно обикновено широкоизползвано в практиката и нескъпо изследване, като костната сцинтиграфия, при пациенти с транстиретинова амилоидоза радиоизотопът се натрупва в по-голяма степен в сърцето, отколкото в костите.

С кръвни изследвания е задължително да се изключи другата най-честа амилоидоза - лековерижната, защото и лечението, и прогнозата са различни.

Накрая, ако се постави диагноза транстиретинова амилоидоза, трябва да се разграничи дали става дума за възрастово обусловена или наследствана, а това се прави с генетично изследване. 

- Какво е лечението на сърдечната амилоидоза?

- През последните години се разработват медикаменти, които атакуват самия амилоид, като един от тях е получил одобрение за лечение и на транстиретинова сърдечна амилоидоза.

Доскоро лечението на транстиретиновата амилоидоза беше само симптоматично, т. е. лечение на сърдечната недостатъчност и на аритмиите с диуретици - фурантрил, спиронолактон. Когато обаче пациентите не са диагностицирани правилно, че имат сърдечна амилоидоза, понякога получават медикаменти, които влошават тяхното състояние, дори са противопоказани. 

Например при пациентите със сърдечна амилоидоза бетаблокерите и АСЕ инхибиторите, които са широко използвани за лечение на много сърдечни заболявания, всъщност водят до влошаване на състоянието им поради естеството на нарушение на сърдечната функция.

Други медикаменти пък, като дигиталисовите гликозиди и калциевите антагонисти, които също са широко използвани, са противопоказани при пациенти със сърдечна амилоидоза, защото те могат да се свържат с амилоида и да имат токсичен ефект. 

При лековерижна амилоидоза, която казах, че е онкохематологично тежко заболяване с много неблагоприятна диагноза, там нещата трябва много бързо да се диагностицират и да се започне лечението. То е цитостатично - както при онкологично болни, за да се спре заболяването и да се подобри прогнозата за пациента. 

 Румяна СТЕФАНОВА