Ива Петрова: И аз, и дъщеря ми сме без ириси!
Ние сме с рядката болест аниридия, страхувам се да не загубим зрението си
Ива Петрова е усмихната, млада жена и майка на 3-годишната Десислава. Вече 30 години Ива живее с рядката болест аниридия, при която хората се раждат без ирис на окото, с нарушено зрение и редица други очни заболявания, които са усложнения на основното.
Въпреки болестта си Ива споделя, че тя не й пречи да живее пълноценно, да има приятели, а вече и семейство. За съжаление и дъщеричката й е наследила рядката болест аниридия и сега младата майка се страхува повече за нейното здраве, отколкото за своето. Като всички хора с редки болести и Ива се надява, че науката ще изнамери средство и начин хората с аниридия да имат по-добро зрение и шанс за нормален живот. Ето какво още сподели специално за в. „Доктор” Ива Петрова от Ямбол, която е в Управителния съвет на Асоциация „Аниридия”.
- Г-жо Петрова, кога стана ясно, че сте с рядката болест аниридия?
- Диагнозата ми е поставена, когато съм била на 4 месеца. Родителите ми са се шашнали в началото, защото не са знаели какво точно е заболяването. Решили са, че не виждам изобщо.
Иначе аз се опитвам да бъда позитивна, цял живот живея така, свикнала съм с намаленото зрение. Това не ми е попречило да имам приятели, не съм била изолирана по някакъв начин, обичам да съм в добра компания. Зрението ми е около 10%, на едното око е 5-6%, на другото 7-8%. Виждам всичко наоколо, но детайлите са ми трудни за разпознаване. Просто надалеч не виждам добре, детайлите се губят. Например чета на 1 см от текста. От малка съм такава, сравнително с непроменено зрение. Повечето от хората с аниридия имат прогресивно влошаване на зрението, моето засега е постоянно. Това всъщност е добре, защото не съм се влошила.
- Как се лекувахте до момента?
- Заедно с аниридията имам и вродена катаракта. На едното око преди 10 години ми направиха операция. Идеята беше зрението ми да се подобри, но това не се осъществи. Операцията е добре направена от доц. Митов във варненската болница „Св. Петка”.
Обърнаха ми много внимание, технически всичко е направено добре, но заради катарактата, която имах, окото ми беше станало мързеливо. Т.е. то не се беше развило и затова операцията не ми помогна да виждам по-добре. Поради тази причина не съм посмяла да си направя и на другото око такава операция. И на него имам катаракта, която с годините малко по-малко се увеличава, окото става по-мътно, но на този етап няма да правя операция, защото има риск все пак от нея.
Водили са ме в Чехия в началото на 90-те години на миналия век, тогава в България все още нямаше цветни лещи. Това го направихме, за да направим корекция и слагайки лещите да изглежда все едно имам ирис на окото. Но всъщност с тези лещи не беше съобразено, че няма да ми помогнат заради катарактата, която е в центъра на окото ми. Така ги носих около година и след това ги махнах. Сега ходя на прегледи на половин година за установяване на текущото състояние на очите и това е всичко.
- Имате дъщеричка, знаехте ли, че болестта се предава генетично?
- Чак, когато дъщеря ми се роди, разбрах, че болестта е генетична и може
да се предаде на поколението 50 на 50
Никой от докторите не беше споменал нито на мен, нито на родителите ми, че болестта може да се предаде на новороденото. Всички казваха, че това е нещо, което е станало случайно и няма как да се предвиди дали и детето ще има същото заболяване. Докато бях бременна ходих на скрининг, питах как е с очите бебето, но ехографът нищо не показа като отклонение. Дъщеря ми също е с аниридия. Наистина детето е най-хубавото нещо, което може да се случи на една жена, но и болестта е свързана с немалко предизвикателства.
- Тя с колко процента зрение е?
- Все още никой от лекарите не е казал колко й е зрението, защото е дете. По наши наблюдения от дейностите в ежедневието нейното зрение засега е по-добро от моето. Но при нея все още няма катаракта, глаукома и други усложнения. В 80% от случаите в ранна или късна възраст пациентите имат катаракта и глаукома, но аз се надявам, че това при нея ще стане след 6-7-годишна възраст, когато окото ще е развило максимума от зрение. Така то няма да стане мързеливо и ако се появи перде и се оперира, ще е много по-добре, отколкото, ако се развие мързеливо око в детска възраст. Водя я на прегледи при доц. Попова в София на всеки 6 месеца и следим състоянието на очите й.
Деси е много палаво дете
засега няма нужда от очила с диоптри, развива се съвсем нормално.
- Страхувате ли се за бъдещето ви?
- Да, в интерес на истината се страхувам и за двете ни. За себе си се страхувам заради това да не остана в някакъв момент съвсем без зрение, което ще ми попречи да се грижа добре за нея. Най-големият ми страх е да не загубя зрението си. За нея също се притеснявам много, дали ще се появят усложнения, какво ще бъде зрението й...
Но аз не приемам аниридията като болест, а като нещо по-различно от останалите хора. Голяма част от проблема ми е психически от това как ще ме приемат хората отстрани.
Заболяването има различни форми, някои от пациентите имат умствена изостаналост, което ние с дъщеря ми нямаме за щастие. При нас е засегнато само зрението.
- Какво трябва да се подобри в терапията и диагностиката на тази болест според вас?
- Нещата, които се правят на експериментално ниво в чужбина, трябва да започнат да навлизат в България – например имплантацията на ирис. Това се прави в САЩ, но като цяло в света няма много пациенти, които се нуждаят от тази операция и заради това ползите от нея са противоречиви за момента.
Какво е характерно за заболяването?
Аниридия означава „без ирис” и е рядко генетично заболяване, засягащо зрението, характеризиращо се с непълното формиране на ириса на окото. Тя може да е причина и други части на окото да са недоразвити, като зрителният нерв и макулата (централната част на ретината). Хората с аниридия могат да развият и други заболявания на очите. Aниридията и свързаните с нея заболявания се отразяват на всеки по различен начин. Така например, докато някои хора с аниридия са с частично увредено зрение или слепи, други може да имат почти нормално зрение.
Аниридията се причинява от дисфункция на PAX6 гена, разположен в 11-ата хромозома, при което окото спира да се развива твърде рано. Болестта най-често се онаследява като автозомно доминантен белег (фамилна аниридия). Един на всеки три случая обаче може да е резултат от нова мутация, която е генетична и се случва на дете, чиито родители не са засегнати от болестта (спорадична aниридия). Aниридията засяга от 1:40 000 до 1: 100 000 души, еднакво мъже и жени.
Хората с aниридия могат да имат и следните вторични заболявания:
• Фотофобия – чувствителност към светлината, която може да заслепява и виждането да е трудно. Тя може също да причини дискомфорт, болка или главоболие.
• Нистагъм – постоянни неволеви движения на очната ябълка.
• Глаукома – повишено налягане в очната ябълка, което може трайно да увреди зрителния нерв.
• Катаракта – помътняване на лещата.
• Кератопатия – разновидност от заболявания, засягащи роговицата - прозрачната част на окото, която покрива ириса и зеницата, поради недостиг на лимбални стволови клетки.
• Aниридия може да се появи като част от друго генетично състояние, известно като синдром на WAGR. Той засяга повече от един ген на 11-ата хромозома и конкретната мутация може да варира при отделните пациенти. Съкращението WAGR описва четирите най-чести симптома: Wilms тумор (рак на бъбреците, засягащ децата), пикочо-полови аномалии, aниридия и умствена изостаналост.
Маргарита Благоева
Въпреки болестта си Ива споделя, че тя не й пречи да живее пълноценно, да има приятели, а вече и семейство. За съжаление и дъщеричката й е наследила рядката болест аниридия и сега младата майка се страхува повече за нейното здраве, отколкото за своето. Като всички хора с редки болести и Ива се надява, че науката ще изнамери средство и начин хората с аниридия да имат по-добро зрение и шанс за нормален живот. Ето какво още сподели специално за в. „Доктор” Ива Петрова от Ямбол, която е в Управителния съвет на Асоциация „Аниридия”.
- Г-жо Петрова, кога стана ясно, че сте с рядката болест аниридия?
- Диагнозата ми е поставена, когато съм била на 4 месеца. Родителите ми са се шашнали в началото, защото не са знаели какво точно е заболяването. Решили са, че не виждам изобщо.
Иначе аз се опитвам да бъда позитивна, цял живот живея така, свикнала съм с намаленото зрение. Това не ми е попречило да имам приятели, не съм била изолирана по някакъв начин, обичам да съм в добра компания. Зрението ми е около 10%, на едното око е 5-6%, на другото 7-8%. Виждам всичко наоколо, но детайлите са ми трудни за разпознаване. Просто надалеч не виждам добре, детайлите се губят. Например чета на 1 см от текста. От малка съм такава, сравнително с непроменено зрение. Повечето от хората с аниридия имат прогресивно влошаване на зрението, моето засега е постоянно. Това всъщност е добре, защото не съм се влошила.
- Как се лекувахте до момента?
- Заедно с аниридията имам и вродена катаракта. На едното око преди 10 години ми направиха операция. Идеята беше зрението ми да се подобри, но това не се осъществи. Операцията е добре направена от доц. Митов във варненската болница „Св. Петка”.
Обърнаха ми много внимание, технически всичко е направено добре, но заради катарактата, която имах, окото ми беше станало мързеливо. Т.е. то не се беше развило и затова операцията не ми помогна да виждам по-добре. Поради тази причина не съм посмяла да си направя и на другото око такава операция. И на него имам катаракта, която с годините малко по-малко се увеличава, окото става по-мътно, но на този етап няма да правя операция, защото има риск все пак от нея.
Водили са ме в Чехия в началото на 90-те години на миналия век, тогава в България все още нямаше цветни лещи. Това го направихме, за да направим корекция и слагайки лещите да изглежда все едно имам ирис на окото. Но всъщност с тези лещи не беше съобразено, че няма да ми помогнат заради катарактата, която е в центъра на окото ми. Така ги носих около година и след това ги махнах. Сега ходя на прегледи на половин година за установяване на текущото състояние на очите и това е всичко.
- Имате дъщеричка, знаехте ли, че болестта се предава генетично?
- Чак, когато дъщеря ми се роди, разбрах, че болестта е генетична и може
да се предаде на поколението 50 на 50
Никой от докторите не беше споменал нито на мен, нито на родителите ми, че болестта може да се предаде на новороденото. Всички казваха, че това е нещо, което е станало случайно и няма как да се предвиди дали и детето ще има същото заболяване. Докато бях бременна ходих на скрининг, питах как е с очите бебето, но ехографът нищо не показа като отклонение. Дъщеря ми също е с аниридия. Наистина детето е най-хубавото нещо, което може да се случи на една жена, но и болестта е свързана с немалко предизвикателства.
- Тя с колко процента зрение е?
- Все още никой от лекарите не е казал колко й е зрението, защото е дете. По наши наблюдения от дейностите в ежедневието нейното зрение засега е по-добро от моето. Но при нея все още няма катаракта, глаукома и други усложнения. В 80% от случаите в ранна или късна възраст пациентите имат катаракта и глаукома, но аз се надявам, че това при нея ще стане след 6-7-годишна възраст, когато окото ще е развило максимума от зрение. Така то няма да стане мързеливо и ако се появи перде и се оперира, ще е много по-добре, отколкото, ако се развие мързеливо око в детска възраст. Водя я на прегледи при доц. Попова в София на всеки 6 месеца и следим състоянието на очите й.
Деси е много палаво дете
засега няма нужда от очила с диоптри, развива се съвсем нормално.
- Страхувате ли се за бъдещето ви?
- Да, в интерес на истината се страхувам и за двете ни. За себе си се страхувам заради това да не остана в някакъв момент съвсем без зрение, което ще ми попречи да се грижа добре за нея. Най-големият ми страх е да не загубя зрението си. За нея също се притеснявам много, дали ще се появят усложнения, какво ще бъде зрението й...
Но аз не приемам аниридията като болест, а като нещо по-различно от останалите хора. Голяма част от проблема ми е психически от това как ще ме приемат хората отстрани.
Заболяването има различни форми, някои от пациентите имат умствена изостаналост, което ние с дъщеря ми нямаме за щастие. При нас е засегнато само зрението.
- Какво трябва да се подобри в терапията и диагностиката на тази болест според вас?
- Нещата, които се правят на експериментално ниво в чужбина, трябва да започнат да навлизат в България – например имплантацията на ирис. Това се прави в САЩ, но като цяло в света няма много пациенти, които се нуждаят от тази операция и заради това ползите от нея са противоречиви за момента.
Какво е характерно за заболяването?
Аниридия означава „без ирис” и е рядко генетично заболяване, засягащо зрението, характеризиращо се с непълното формиране на ириса на окото. Тя може да е причина и други части на окото да са недоразвити, като зрителният нерв и макулата (централната част на ретината). Хората с аниридия могат да развият и други заболявания на очите. Aниридията и свързаните с нея заболявания се отразяват на всеки по различен начин. Така например, докато някои хора с аниридия са с частично увредено зрение или слепи, други може да имат почти нормално зрение.
Аниридията се причинява от дисфункция на PAX6 гена, разположен в 11-ата хромозома, при което окото спира да се развива твърде рано. Болестта най-често се онаследява като автозомно доминантен белег (фамилна аниридия). Един на всеки три случая обаче може да е резултат от нова мутация, която е генетична и се случва на дете, чиито родители не са засегнати от болестта (спорадична aниридия). Aниридията засяга от 1:40 000 до 1: 100 000 души, еднакво мъже и жени.
Хората с aниридия могат да имат и следните вторични заболявания:
• Фотофобия – чувствителност към светлината, която може да заслепява и виждането да е трудно. Тя може също да причини дискомфорт, болка или главоболие.
• Нистагъм – постоянни неволеви движения на очната ябълка.
• Глаукома – повишено налягане в очната ябълка, което може трайно да увреди зрителния нерв.
• Катаракта – помътняване на лещата.
• Кератопатия – разновидност от заболявания, засягащи роговицата - прозрачната част на окото, която покрива ириса и зеницата, поради недостиг на лимбални стволови клетки.
• Aниридия може да се появи като част от друго генетично състояние, известно като синдром на WAGR. Той засяга повече от един ген на 11-ата хромозома и конкретната мутация може да варира при отделните пациенти. Съкращението WAGR описва четирите най-чести симптома: Wilms тумор (рак на бъбреците, засягащ децата), пикочо-полови аномалии, aниридия и умствена изостаналост.
Маргарита Благоева
;void(0);){kind=link}
Коментари