Генна терапия връща зрението на братя с дистрофия на ретината

17-годишният Райли и 15-годишният Саман са братя астралийци, диагностицирани още като бебета с вродена амавроза на Лебер - тежка форма на ретинална дистрофия. Това означава, че и двамата имат намалено зрение, особено при слаба светлина.

Зрителното им поле постепенно се стеснява, замъглява се и цветовете избледняват, докато в крайна сметка те загубват зрението си. Историята на Райли и Саман е разказана на сайта abc.net.au и споделена на страницата на пациентското сдружение “Ретина България”.

Когато Райли е в 6-и клас, тръгва с помощта на бял бастун. В гимназията влошеното му зрение го принуждава да учи нови умения за ориентиране, включително да моли хората за помощ. Според него стресът е довел до социално отчуждение, тъй като се е притеснявал, че губи най-значимото за него сетиво. Защото Райли има талант на художник и рисува. Зрението му постепенно се влошава, оценките му също и той напуска училище в началото на 11-и клас. 

През миналата година неговият офталмолог му предлага нова генна терапия, предназначена специално за хора с изключително рядкото му очно заболяване. След няколко кръга от тестове, група експерти се съгласяват, че той отговаря на критериите. Лечението до този момент е използвано само няколко пъти в света. 

Терапията, наречена voretigene neparvovec, продавана под името LUXTURNA, е инжектирана в задната част на едното му око. Тя е предназначена за лечение на мутации в гена RPE65, който е от съществено значение за доброто зрение. Терапията действа, като използва неутрализиран вирус да пренесе функционален ген в засегнатата очна тъкан. Това позволява на тялото след нея само да произвежда всички протеини, които липсват поради генетичната мутация.

Синтетични клетки възстановяват ретината

Късно една нощ след началото на терапията Райли се буди и вижда, че в стаята му има тъмни предмети. „Виждам призраци, ще умра“, си казва момчето. Тъй като бавно фокусира тези тъмни предмети, 17-годишният младеж осъзнава, че те са просто сенки от рамката на вратата и мебелите в спалнята му. Тогава му хрумва, че вече може да вижда през нощта.

„Бях абсолютно ужасен, защото преди това дори като дете не можех да виждам нощем поради увреждането на зрението ми“, казва Райли, който е първият австралиец, който получава новаторска очна терапия за лечение на това наследствено заболяване на ретината, водещо до слепота. 

Месец по-късно операцията е повторена на другото око на Райли. След това терапията започва да работи за възстановяване на повредения му ген. Това лекарство е първата в света генна терапия за лечение на очно заболяване, водещо до слепота и един от първите заместители на гени за заболяване при човека. 

Вторият австралиец, получил терапията, е по-малкият брат на Райли, 15-годишният Саман. Загубата на зрение на Саман не е толкова напреднала, но все пак е значителна. 

„Не бях напълно сляп. През деня можех да виждам, но не и през нощта. През нощта беше мрачно“, казва Саман.

Терапията е одобрена за употреба в Австралия миналата година и е била използвана само няколко пъти в целия свят. Лечението, което е безплатно в Австралия, за съжаление не работи при всички пациенти с амавроза на Лебер. Допустимостта за лечение на Райли и Саман е оценена от екип от Ocular Gene and Cell Therapies Australia.

Проф. д-р Нели Сивкова: Оперираме ретината с минигилотина!

Това е сътрудничество между изследователи и клиницисти от Генетичната очна клиника в Мрежата за детски болници в Сидни (SCHN), Отдела за изследване на очна генетика и Групата по медицина на стволови клетки в Детския медицински изследователски институт (CMRI), Института Save Sight в Очната болница в Сидни и Университета в Сидни.

Въпреки че Райли и Саман няма да имат перфектно зрение, ползите от лечението са неизмерими. Те вече могат да четат напечатани на листа текстове, докато преди това не са били в състояние. Саман споделя, че с подобряването на нощното му зрение се повишава и самочувствието му: „Чувствам се страхотно, че виждам различни неща, така че не е нужно да се спъвам в куп предмети. Мога да ходя нощем и да излизам с приятели вечер.“

За Райли подобреното зрение му позволява да се върне към рисуването. „Непосредствено преди процедурата бях в такава дълбока депресия, защото вече не можех да рисувам и да правя нещата, които обичам. Просто стоях безнадежден в леглото и плачех всеки ден“, обяснява младият художник. 

Сега той планира да стартира свой собствен онлайн магазин с друг художник. Също така отделя време да се наслади на неща, които преди това са били невъзможни за него: „Онзи ден видях първата си звезда на небето. Преди да направя процедурата, просто си мислех, че небето е черно“.