Известно е, че развитието на много заболявания може да бъде уверено предсказано от генотипа на човека. Това означава, че ако направите генетичен тест и го интерпретирате правилно, можете да оцените приблизителните си рискове.
Така например, APOE4 (вариант на гена APOE) се свързва с повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер. Екип от испански учени наскоро са провели мащабно проучване за оценка на нивото на риска при хора с едно или две копия на гена APOE4. Те публикуваха резултатите от изследванията си и в Nature.
Проучването изследва медицинските истории на повече от 13 000 души, а учените си поставят задачата да оценят клиничните прояви на болестта на Алцхаймер и да ги сравнят с „генетичния паспорт” на пациентите.
В резултат на това учените са стигнали до следните изводи:
► хора с APOE4/4 (т.е. притежаващи две копия на APOE4) – имат много висок риск (60-80%) от заболяването, с начало на симптомите около 65-годишна възраст.
► хора с APOE3/4 (едно копие на APOE4) – имат повишен риск (20-30%) от заболяването, с начало на симптомите около 75-годишна възраст.
► хора с APOE3/3 (нямат APOE4) – са с нисък риск (< 10%), а началото на симптомите може да се отключи на 80-годишна възраст.
В групата с висок риск (с две копия на APOE4), прогнозата е:
► на 55-годишна възраст почти всички хора с този набор от гени вече имат значителни промени в биомаркерите, типични за болестта на Алцхаймер.
Митове и истини за болестта на Алцхаймер
• до 65-годишна възраст почти всеки има абнормни нива на амилоид в гръбначно-мозъчната течност, а 75% са с повишено количество на амилоиден протеин в мозъка.
► първите симптоми на болестта на Алцхаймер се появяват средно на 65,1 години, което е със 7-10 години по-рано от средното;
► до 80-годишна възраст 88% имат абнормни нива на амилоид и тау протеин, което показва развитието на болестта на Алцхаймер (но това не означава, че всички са диагностицирани с деменция).
► до 85-годишна възраст 60-80% са диагностицирани с болестта на Алцхаймер, според нейните прояви – нарушение на паметта и когнитивни проблеми.
Популярният австралийски актьор Крис Хемсуърт си е направил генетичен тест преди две години – сега е само на 40 години. И той за съжаление, се оказва носител на две копия на APOE4, тоест, има много висок риск за развитие на ранен алцхаймер.
„Но не трябва да забравяме: това не е смъртна присъда, има и варианти на ДНК, които „смекчават“ или дори отменят рисковете от алцхаймер, например Humanin P3S“, коментира известният биолог, професор в университета „Джордж Мейсън” Анча Баранова, резултатите от проучването на испанските й колеги.
