Всяка минута по света се ражда дете с фамилна хиперхолестеролемия (FH), която води до повишен риск от ранно сърдечносъдово заболяване, особено от коронарна болест на сърцето. Човек с FH не разгражда лошия холестерол, независимо колко здравословен начин на живот води.
Ето защо в европейските държави скринингът на заболяването е залегнал в здравните политики. През септември в чешкия парламент беше гласуван документ, с който се въвежда скрининг за висок холестерол при деца над 2-годишна възраст. България изостава от темповете и тенденциите в превенцията и лечението на заболяването.
За да повиши информираността за това заболяване, в България гостува г-жа Магдалена Дакорд - главен изпълнителен директор на FH Patient Network, партньорска организация на Федерация “Български пациентски форум”. Ето какво обясни г-жа Дакорд специално за читателите на вестник “Доктор”.
- Г-жо Дакорд, колко души в света са със заболяването фамилна хиперхолестеролемия?
- Засегнатите са 2,5 милиона души, като 500 000 от тях са деца. Поради дефектен ген техният организъм не успява да разгражда лошия холестерол. Когато генът е унаследен само от единия родител, имаме хетерозиготно заболяване, което е изключително често срещано. Докато хомозиготната фамилна хиперхолестеролемия, когато детето е наследило дефектния ген и от двамата родители, е рядко и много тежко заболяване.
В България 22 000 души имат FH и по-малко от 1% от тях са диагностицирани.
- Защо е толкова важно тези хора да се диагностицират, да знаят за заболяването си?
- Това е генетично състояния и идентифицирането на FH възможно най-рано в живота на пациента е жизненоважно. Това означава, че лечението може да започне от най-ранна детска възраст и така да бъдат предотвратени усложнения като инфаркти, инсулти и ранна смърт. Средната възраст на починалите мъже с FH е 54 години, а на жените 68 години.
Но ние имаме всичко, за да профилактираме усложненията, за да избегнем сърдечните арести и инсулти – имаме медикаменти и съвременни диагностични средства. Просто трябва да диагностицираме хората с фамилна хиперхолестеролемия, защото малко от тях знаят за заболаването си. 90% от пациентите изобщо не знаят за състоянието си и са изложени на огромен риск.
Признаци, алармиращи за висок холестерол
- Как се прави профилактика на фамилна хиперхолестеролемия?
- Самото заболяване не може да се профилактира, защото се раждаме с него. Но може успешно да се контролира. Има три ключови елемента на този контрол. Единият е ранен скрининг и ранно поставяне на диагнозата. Когато говоря за ранен скрининг, имам предвид това да стане още в ранното детство.
Напоследък започна да се прави много ефективен скрининг в Чехия и Словения. Скринингът в останалата част на Европа вече дава своите положителни резултати. В България обаче профилактиката е спряла в зародиш, дори не се говори за национален скрининг за фамилна хиперхолестеролемия.
Има програма, която използва изкуствен интелект да анализира електронните записи на здравна информация за установяване на висок риск от FH. Но тази програма за жалост във вашата страна не се използва за скрининг, а само при пациенти с вече настъпили сърдечносъдови заболявания. Доколкото знам, с такава програма разполагат седем кардиологични клиники в България.
Вторият елемент на контрола на FH е намаляването нивата на холестерола. Първа линия на това лечение е приемът на статини.
Магдалена Дакорд
Третият елемент е здравословен начин на живот, който включва диета, физическа активност и спорт. Но основно здравословният начин на живот означава децата и възрастните с FH да не започват да пушат. Пушенето причинява увреждане на артериите, което е в основата на развитието на сърдечносъдовите заболявания. Всъщност пушенето ускорява развитието на атеросклерозата – на натрупването на холестеролни плаки в кръвоносните съдове.
За навременната профилактика може да ни ориентират случаи на ранна сърдечна смърт във фамилната история. Защото това не е индивидуално заболяване, а унаследяващо се. 50% е рискът потомството да има фамилна хиперхолестеролемия, ако единият от родителите е с това заболяване. На практика FH е често срещано заболяване. Но когато децата на двама родители с мутация на гена носят същата като тях, това води до изключително тежка форма на болестта и до летален край.
Точно този тип фамилна хиперхолестеролемия е хомозиготно наследствено заболяване. Случва се и деца на по 4 години да умират от инфаркти. Хомозиготната разновидност на FH се среща при един на 300 000 души. Това зависи също от страната, културата и религията. В станите от Близкия изток, където не са рядкост браковете между роднини в затворени общности, хомозиготната фамилна хиперхолестеролемия се среща много по-често.
За съжаление, много често се поставят неправилни диагнози или такава изобщо липсва. Днес в Европа, в България, разполагаме със знанието за това заболяване. Но повечето пациенти се диагностицират от кардиолози заради вече настъпили сърдечносъдови заболявания, което е твърде късно.
Безопасни ли са статините за висок холестерол?
В България обаче пациентите имат достъп до лечение, лекарите познават гайдлайните за терапия на фамилна хиперхолестеролемия, има и пациентски организиции. Необходимо е само да се предизвика политическата воля, за да може да се прилага навременен скрининг за заболяването. Нужно е също личните лекари да повишат осведомеността на хората и на останалите лекари за FH, за да се мисли за това заболяване и да се диагностицира.
- Ако ние, родителите, сме с FH, това означава ли, че децата ни още преди да навършат 4 годинки трябва да се изследват за висок холестерол?
- В момента в Европа се препоръчва да се извършва скрининг и лечение за FH от педиатрите. Различните здравни системи обаче са организирани различно. Затова скринирането и лечението със статини в различните държави се извършва на деца от 5 до 8 години. Но ако има хомозиготно заболяване, при което детето е унаследило дефектния ген и от двамата родители, терапията със статини не е достатъчна. Целта е тези деца да се идентифицират възможно най-рано.
Много често те имат видими симптоми на заболяването – ксантоми (натрупвания на холестерол на малки плаки) около очите и ксантолазми (жълти плаки от холестерол по ставите). Обикновено те се диагностицират грешно с дерматологични заболявания. И за съжаление, познаваме прекалено много ужасни истории на такива погрешно диагностицирани деца, на които се правят операции за отстраняване на холестеролните плаки.
Един от 16 инфаркта е предотвратим, защото е предизвикан от фамилна хиперхолестеролемия. Той може никога да не се случи, ако пациентът с FH си контролира заболяването. Неморално и неетично е в днешно време, в 21-ви век, при цялото знание за диагностиката и лечението на FH, хора да умират от това заболяване и този товар да се предава на фамилията.
Мара КАЛЧЕВА
