В България всяка година с рак на яйчниците се диагностицират около 800 жени, като 420 от тях губят борбата със заболяването. Това стана ясно на среща в литературния клуб “Перото” в столицата по повод Световния ден за борба с рака на яйчниците, който тази година е под мотото “Всяка жена споделя силата”. У нас денят се отбелязва за трета поредна година от Фондация “Една от 8”. Участници в събитието бяха проф. Радка Кънева от Центъра по молекулна медицина в Медицински университет -София и д-р Росица Кръстева, специалист по медицинска онкология и председател на клуб “Млад онколог”.
Проф. д-р Радка Кънева е изпълнителен мениджър на Центъра по молекулна медицина на МУ - София от създаването му през 2005 г. Центърът по молекулна медицина е водещ национален научноизследователски център в областта на проучванията на генетични, геномни и епигенетични промени при чести социалнозначими и редки наследствени заболявания, онкологични болести, както и изследване на биомаркери за ранно диагностициране, прогноза и персонализирано лечение на пациенти.
Проф. Кънева е член на Европейската асоциация за изследване на рака, на Българската асоциация по медицинска онкология (БАМО), на Европейското дружество по генетика на човека, на Международното дружество по психиатрична генетика. Председател е на Сдружение “Молекулна генетика в медицината”. Тя е сред учредителите и член на УС на Българската асоциация за персонализирана медицина.
Какво всъщност представлява ракът на гърдата и на яйчниците? Подобно на всички онкологични заболявания ракът на яйчниците и на гърдата са изключително сложни и хетерогенни. Което значи, че те са генетични заболявания по своята същност. Това не значи, че, за да се получи образувание където и да е в нашето тяло, са се случили редица събития, настъпили са грешки в индивидуалния живот на клетката, който в крайна сметка е довел до необратимо увреждане на нормалната клетка и нейното израждане в ракова клетка.
“Всички тези натрупани промени са всъщност тежки мутации в нашата ДНК, която съхранява генетичния материал. И в този смисъл можем да кажем смело, че ракът не е генетично заболяване, а е болест на нашия геном - това е съвкупността на всички гени. Нещо повече, в голяма част от случаите при онкологичните заболявания нашият геном става нестабилен, което се дължи отново на грешки в клетката. Живата клетка има невероятни способности за оцеляване и съхранение, но всичко си има някакъв предел.
В момента, в който се натрупат толкова много грешки, че нормалните механизми на поправка на тези грешки в клетката вече да не могат да функционират, настъпва необратимото израждане и онкологичното заболяване. Така че при рака на гърдата и на яйчниците действително се получава такова увреждане в резултат на натрупани грешки в гените, които определят тези белтъци, които се грижат за нашия геном, да може да се поправят грешките, които така или иначе настъпват в индивидуалния живот на човека било поради генетични наследствени фактори, било поради фактори от околната среда.
Когато е нарушен този механизъм на поправка на дефектите и скъсванията в нашата ДНК, тогава се получават рак на гърдата и яйчниците, а и някои други видове карцином”, обясни проф. Кънева.
Причините за всичко това могат да бъдат различни - както генетични, така и от околната среда, и освен това трябва да се натрупат много грешки. Ето защо, повечето случаи на рак на гърдата и на яйчниците всъщност, са спорадични. Което значи, че те се появяват при определен пациент в някакъв етап от неговото развитие, дори и да няма фамилна история на такива заболявания в семейството.
“И ние сме свидетели на все повече млади жени, които развиват това заболяване в по-млада възраст, дори и да нямат фамилна обремененост.
Както при рака на яйчника, така и при този на гърдата спорадичните случаи са много повече от фамилните и наследствените. Наследствените случаи са тези, за които знаем каква е причината. Кои са гените, които са увредени, които се предават в поколението и те са свързани с повишено предразположение за развитие на рак на гърдата или на яйчниците у жените или у мъжете, които са унаследили този дефект от родителите. Фамилните случаи също се наблюдават в семейството, но все още ние не сме изяснили кои са точните гени, кои са точните механизми, които предизвикват заболяването в това семейство.
Проф. Радка Кънева
Всъщност благодарение на развитието на науката в последните години освен от мутациите на BRCA гените (BRCA 1 и BRCA 2 гените участват в поправянето на нарушенията в структурата на ДНК, така те пазят нашите клетки здрави -б. а.), вече се знае, че различните видове рак се предизвикват и от други гени. Въпреки това, основните гени, които мутират, които са свързани с предразположение за развитие на рак на гърдата и на яйчника, това са BRCA 1 и BRCA 2. BRCA1 е разположен на хромозома 17, BRCA 2 -на хромозома 13. Там се намират гените, които кодират белтъците, чиято нормална функция е да пазят нашия геном. Ако тези два гена и техните партньори - съответните белтъци, които участват в комплексите, работят нормално, всичко е наред. Проблемът идва тогава, когато самите тези пазители на генома са увредени в резултат на настъпили мутации в тях -било унаследени, или било в хода на живота на човека”, допълни специалистът.
Защо са толкова важни тези пазители на генома? Защото те поддържат именно стабилността на нашия геном и поправят грешките. Те дават възможност на клетката да се развива нормално, да се диференцира до съответния тип в зависимост от органа, в който се намира. Клетката да се подлага на програмиране, ако случайно е увредена, на клетъчна смърт.
Това е нормалният механизъм на организма да се справи с уврежданията, да контролира клетъчния цикъл и да перикулира какви точно белтъци в кой момент се експресират в нашата клетка. Когато това не се случи, клетката излиза извън контрол. И тогава вече няма кой да спре нейното неконтролирано деление - в голяма част от случаите се получават образувания, които често са злокачествени.
BRCA1 и BRCA2 са гени, които кодират големи белтъци, защото имат сложна функция и съответно мутациите, които настъпват в тези гени, могат да са много. BRCA1 има над 600 различни мутации, които са открити. Няма точно определено място, на което да мутира, навсякъде могат да се появят мутации. По същия начин BRCA2 -в него са установени над 300 различни мутации.
“Т.е., ние не можем да си позволим лукса да не изследваме целите гени, ако искаме да открием каква е причината за заболяването при конкретния пациент. От друга страна, когато говорим за овариален карцином, се знае, че голяма част от случаите с рак на яйчниците -до 50%, се дължат на дефекти, настъпили именно в тези два гена. Нещо повече, носителите на мутации в тези два гена имат по-висок риск за развитие и на други заболявания. Ето защо, скринирането за мутации в BRCA1 и BRCA2 гените все повече се превръща в много важна част от нашата клинична практика и така трябва да бъде. Само по този начин ние можем да направим действително ефективна профилактика, ранна диагностика, което е изключително важно за прогнозата и лечението на тези онкологични заболявания -рака на гърдата и на яйчниците.
Как се извършва генетичното изследване. Мутациите са два типа -детерминативни, за които е достатъчно да изследваме венозна кръв, и соматични, за които задължително трябва да изследваме самия тумор, който е получен след операция. И след като патолозите определят какъв точно е туморът, можем да изолираме ДНК от него и да изследваме за BRCA мутации.
Това значи да прочетем тези два гена от начало до край и да установим има ли грешки вътре в тях и какви са те. Това става като ги сравним с нормалните последователности на гените. Така намираме патогенните мутации, които са свързани с повишен риск. Четенето на ДНК се нарича секвениране. Секвенирането на гените в наше време може да става по различни начини. В момента България разполага с всичките технологични възможности да отговори на нуждите на обществото за секвениране на BRCA гените.
В Центъра по молекулна медицина от 2009 г. развихме тези технологии. Направихме пилотните изследвания. Знаем какви са мутациите при българските пациентки с фамилен рак на гърдата и яйчника и сме разработили системен код как това да става сравнително бързо и сравнително евтино. Здравната каса не поема тоза изследване за фамилен рак на гърда и яйчниците. Единствено при рака на яйчниците се поема изследването, и то вече в по-късна фаза при лечението с определени лекарства”, обясни проф. Кънева.
Оказва се, че при изследвани 130 пациентки при над 17% от тях са установени 6 чести мутации, които са специфични за българската популация. В над 20% се установяват редки мутации. Така че трябва да бъдат изследвани целите гени, за да са сигурни лекарите, че са намерили мутациите при тези пациентки. И при около 1,5% от пациентките, когато се прочетат гените и не намерят мутации, може да се окаже, че мутацията се дължи на големи липси на парченца от тези два гена, които не може да бъдат прочетени. В крайна сметка хубавият резултат е, че при около 40% от пациентките е намерена мутация и лекарите, които ги лекуват, могат да се възползват от това познание и да направят по-прецизно тяхното лечение.
Румяна СТЕФАНОВА
Харесайте zdrave.to и във Фейсбук, където ще намерите още много полезни и интересни четива за всеки!
