„Не можем да не се чудим колко още крачки ще направи дъщеря ни, която е на 6 години”, казва майката на момиченцето Анук с мускулна загуба, която бавно унищожава нейната мобилност – Софи.
Анук обича безстрашно да се люлее на катерушки и да си играе на мумии и бебета с едногодишния си брат Вилем. Независимо и дръзко, шестгодишното дете „едва ли е глупаво“, смее се майка й Софи, която е помощник на скулптор, пише https://www.dailymail.co.uk
И все пак, когато Софи и съпругът й Майк, 37-годишен, главен изпълнителен директор на технологична компания от Уилтшър, гледат как Анук се разхожда из къщата, те не могат да не се чудят колко още стъпки ще може да направи детето им. Анук има генетично заболяване, спинална мускулна атрофия (SMA), което засяга мускулите, причинявайки прогресивно изтощение и слабост.
Те имат инвалидна количка, която Анук все още не използва, но Софи и Майк знаят, че това скоро ще се промени. Това, което е агонизиращо за тях, е, че тази болест е можело да бъде избегната - с прост кръвен тест, който много други страни вече предлагат. Децата се раждат със SMA, ако и двамата родители имат дефектен ген, който причинява състоянието - един на 40 е носител.
Преди 2019 г. бебетата със SMA тип 1 често не оцеляваха до втория си рожден ден, а децата с по-лекия тип 2 никога нямаше да проходят, изправени пред живот в инвалидна количка, както и множество операции и респираторни инфекции. Но през последните пет години бяха одобрени за използване лечения, които могат да спрат болестта веднага.
Уловката е, че те трябва да се започнат в рамките на първите седмици или дори дни от живота на новороденото. Тъй като бебетата в Обединеното кралство не се изследват за SMA, за много като Анук, диагнозата идва твърде късно. Сега активисти и старши експерти настояват това да се промени.
„Въпрос на дни е“, казва Лоран Серве, професор по детски невромускулни заболявания в Оксфордския университет. - Всеки ден моторните неврони умират и намаляват вероятността детето да остане без възможност да се движи самостоятелно.“
При SMA тип1 95% от моторните неврони могат да бъдат унищожени преди навършването на шест месеца от бебето. Експертите казват, че ако SMA беше включена в теста на новородени, където кръвна проба, взета с убождане в петата на пет дни, се изследва за девет генетични заболявания, включително кистозна фиброза, бебетата със SMA биха могли да получат едно от новите лечения навреме.
И все пак Националният комитет за скрининг на Обединеното кралство (NSC) реши да не добавя SMA към програмата за скрининг на новородени през 2018 г., след като заключи, че няма доказателства в подкрепа на този ход.
Когато Анук се родила през март 2018 г., всичко изглеждало добре: „алармените звънци” започнали да звънят едва 15 месеца по-късно, след като тя развила странна походка. По времето, когато била диагностицирана през октомври 2019 г., критичният прозорец за лечение отдавна бил затворен и силата и подвижността й започнали да изчезват пред очите на ужасените й родители.
„Измъчвам се с толкова много „ами ако“. Ако тя беше тествана при раждането, щяхме да й дадем лекарството по-рано, а това можеше ли да промени живота й? Щеше ли да се справя по-добре от сега? Тя може би щеше да успее да подскочи, да тича и да стане сама от пода“, казва майката Софи.
