Фамилната хиперхолестеролемия е наследствено заболяване, при което се нарушава обмяната на холестерола в организма. Това се дължи на генетични дефекти в чернодробните ензими и представлява една от многоликите и многобройни редки болести.
„Добрият” холестерол може да е смъртноопасен
Mнозина не подозират, че имат този проблем, докато не им се наложи поради оплаквания и симптоми да си направят изследвания.
Всичко характерно за това заболяване и свързаните с него усложнения за някои органи и системи, вижте в интервюто с ендокринолога д-р Красимир Хаджилазов.
Той работи в Клиниката по ендокринология във Втора градска болница в София. Прави ехографии на щитовидната жлеза и остеодензиометрия за диагностика на остеопороза. Има много следдипломни квалификации и специализации в областта на обменните заболявания.
- Д-р Хаджилазов, за да получим представа за фамилната хиперхолестеролемия, какво трябва да научим за синтеза на мазнините въобще?
- В ежедневието се използва понятието липемия или липидни мазнини като общо понятие, но няколко компонента, залегнали и в общоприетите лабораторни изследвания, са обединени в понятието липиден профил. Той съдържа 4 компонента липиди - общ холестерол, триглицериди, “лош” холестерол и “добър холестерол”. Характерното е, че метаболизирането на всички тези липиди се извършва в основната метаболитна централа на организма - черният дроб. Освен тази си функция черният дроб изпълнява и редица други неща, като за тази си цел природата му е подсигурила съответни ензимни системи.
Но във връзка с нашата тема още в самото начало ще отбележа, че липидите и мазнините не значат непременно нещо много лошо за организма. Тъй като се оказва, че 80% от синтезирането на мазнините в организма е работа на самия организъм. Т.е., приносът на хранителните източници, чрез които внасяме холестерол в организма, е всъщност само 20%. Но ензимните системи на черния дроб контролират и тези 20%, и останалите 80%.
Понякога обаче в тези ензимни чернодробни системи има някои генетично заложени дефекти. Най-често срещан е дефектът, който касае холестерола. При наличието на този ензимен дефект нивата на холестерола са повишени, дори човек да не консумира продукти с високо съдържание на холестерол.
Вторият вид дефект касае наличието само на промяна на триглицеридите. При третия ензимен дефект, който е по-рядък, всъщност са нарушени генетично и обмяната на холестерола, и на триглицеридите. Това е най-тежкият дефект и с най-голям сърдечносъдов потенциал от развитие на усложнения.
Наличието на тези генетични дефекти показва, че фамилната хиперхолестеролемия е наследствено генетично заболяване, което се предава в потомството.
Ако единият от родителите има този дефект и се предаде в потомството, има вероятност да се развие т.нар. хетерозиготна форма на заболяването. Когато се наблюдава и при двамата родители, детето би имало т.нар. хомозиготна форма на фамилната хиперхолестеролемия. Което, за съжаление, гарантира много по-ранно и по-тежко протичане на метаболитните промени, които ще настъпят в организма на детето.
- Има ли видими признаци, които да подскажат наличието на фамилна хиперхолестеролемия?
- Ако заболяването е в т.нар. хомозиготна форма, т.е., наследено и от двамата родители, още в самото начало някои признаци ни подсказват за наличието му. Най-често е отлагане на мастни депа, разположени основно по лактите, по ръцете, по коленете, може и по друг части на тялото. Представляват малки меки овални топчета, липоми, които обикновено хирурзите премахват от козметична гледна точка. По клепачите такива отлагания се наблюдават във вид на ксантеланти, при които прозира, че съдържанието вътре е от мазнини. Но при много голямо повишение на нивото на мазнините в организма, те могат да се отложат и в други органи и системи, които дават и субективни признаци.
Най-тежкият вариант се изразява в силна болка или най-малкото дискомфорт в корема, когато мазнините, основно триглицериди, се отложат в панкреаса. Понякога може да се получи изтръпване, схващане, крампи по подбедриците на краката.
А при хетерозиготната форма, която не е толкова силна, тъй като дефектът е наследен само от единия родител, всичко това би се получило след доста години. Докато при хомозиготната форма симптомите възникват в ранните детски и младежки години. Най-често обаче хората се притесняват от отлагане на холестерол по съдовите стени, най-вече в артериите.
Характерното в случая е, че това става постепенно и плавно. И не е задължително само наличието на генетичен дефект, той по-скоро може да ускори отлагането на атеросклеротични плаки по съдовете на аортата, на сърцето, на мозъка (т.е. изходна база за развитието на исхемична болест на сърцето, миокарден инфаркт, исхемичен мозъчен инсулт). Тук обикновено съдейства и може да ускори развитието на тези заболявания наличието на неовладяно високо кръвно налягане.
При много високо кръвно налягане може да се увеличи разстоянието между клетките на съдовата стена и между тях да се вмъкнат тези повишени нива на липидите.
Ако макрофагите не успеят да ги елиминират, те остават като вградени в съдовата стена. Още по-неприятно е, когато това се отрази на гладката мускулатура, където атеросклеротичната плака се стабилизира. Тук значение имат и кръвните компоненти на кръвта, някои от които са с отношение към съсирването.
Д-р Красимир Хаджилазов
Те съдействат за отделянето на компоненти, които водят до слепването на тромбоцити и отлагането на фибрин в тези участъци. Т.е., образуват се стабилни атеросклеротични плаки, жълти оцветени, с мастни капчици вътре, които стесняват съда и ако в един момент се стигне до степен тези плаки да станат твърди, свиването на кръвоносния съд може да причини спукването на такава плака.
Парченце от нея да се откъсне, да тръгне по кръвния ток и някъде в по-малък кръвоносен съд да не може да премине и да го запуши. Тогава се получава инфаркт - или сърдечен, или мозъчен, или бъбречен, или запушена артерия на крака - в зависимост от това в коя област се случва. Обикновено при сърдечен инфаркт пациентите усещат болка, при запушена артерия на крака - изстудяване в участъка под запушения кръвоносен съд.
- Какво предприемате при пациенти с подобни изяви - видими и невидими симптоми?
- Веднага насочваме пациента за липиден профил и ако няма видими липидни отлагания, е важно да го разпитаме за неговата фамилна история, т.е., дали има роднини с преживян инсулт, миокарден инфаркт, такива с поставени стентове или байпаси, с много високо артериално налягане.
Този показател ни подсказва, че е необходима пълна кръвна картина като се акцентира върху липидния профил, върху чернодробните ензимни системи, дори ехография на самия черен дроб. Защото е възможно дори една случайна ехография на черен дроб да ни подскаже, че в него има прекомерно голямо натрупване на мазнини, които са необработени.
В крайна сметка, за нас са важни липидните показатели. Както в началото споменах, не трябва да свързваме липидите с нещо много лошо за организма. Тъй като наличието на тези 80% показват, че те са изключително необходими на организма, те са структурен елемент на всяка клетка. Дори “лошият” холестерол е изходна основа за синтезирането на жизненоважни хормони - глюкокортикоидните, половите, надбъбречните.
Като пример, млади момичета, които изключват мазнините или въобще гладуват, на тях им се разстройва производството на половите хормони. А това е съпроводено с отпадналост, трудно съсредоточаване, мускулна слабост. Надбъбречните хормони пък дават тонус на организма, определят кръвното налягане. Може да се наруши синтезирането и на важните за организма мастноразтворими витамини, които имат изключително важни функции за организма.
- Каква е терапията при това заболяване?
- Първо, нито една терапия не може да ни гарантира ефект, ако не водим адекватен начин на живот с подходяща диета. Обикновено, трябва да се намали приемът на мазнини и то под всякаква форма, но най-вече животинските мазнини - особено дивечово месо.
Както и кожичките на пилетата е желателно да не се консумират. Проблемът, както вероятно повечето знаят, идва от наситените мазнини, затова хората залагат на растителните мазнини. Имат известно основание, но трябва да знаят, че мазнините са си мазнини и са най-големият енергиен източник в организма, независимо дали са растителни или животински. Най-качественият зехтин има толкова калории, колкото и свинската мас.
Най-ефективните храни за понижаване на холестерола
В това отношение да спомена, че през последните години сланината получи почти пълна реабилитация, дори в днешно време диетолозите я препоръчват. И то с основание, защото макар и наситени, тези мазнини са природно наситени от една страна и съдържат също така арахидонова киселина, както и компоненти, пречещи за увеличаване на холестерола.
Иначе, относно ненаситените мазнини, те съдействат за недопускането на атерогенен ефект, дори профилактират, особено Омега 3 мастните киселини са профилактика за това да не се отлагат мазнините в организма, да не се образуват атеросклеротични плаки. И все пак е много важно количеството мазнини, които се приемат. Дори и да са растителни, ако се приемат в големи количества, предполагат и напълняване, и затлъстяване, тъй като се отлагат под формата на триглицериди в мастните клетки.
Използваме основно 2 групи медикаменти - едните имат отношение към сваляне на холестерола, другите са свързани със сваляне нивото на триглицеридите.
- Обяснете повече за медикаментите.
- Първата група са статините, отдавна известни. Искам да отбележа по повод фамилната хиперхолестеролемия, че дори и да ги няма външните фактори, които допринасят за усложняване на състоянието, пак е оправдан приемът на статини, тъй като и в двата случая има повишаване на липидите.
Преди това обаче се прави пълен анализ, снема се по-всеобхватна анамнеза, тъй като тези лекарства могат и да влошат състоянието. Взема се предвид и начинът на живот на този човек - наличие на кръвно налягане, захарен диабет, намалена физическа активност, тютюнопушене - всичко това съдейства повече или по-малко за получаване на по-голям сърдечносъдов риск и развитие на сърдечно заболяване.
Иначе, статините блокират един ензим в черния дроб, който има отношение към холестеролната синтеза в този орган. И по този начин намаляват основно нивото на лошия холестерол средно с около 35-40%, намаляват леко триглицеридите и съвсем леко повишават нивото на добрия холестерол. Да не пропуснем страничните ефекти, както е при всеки един медикамент.
При една част от хората могат да се нарушат чернодробните ензими, затова обикновено се препоръчва на всеки 3 месеца да се следят нивата на тези ензими. Освен това, е възможно при някои хора да се появят болки в мускулите, в сухожилията също. Обикновено се изследва и креатинин кеназата, който показател има много голямо значение. Така че при лечението на тези симптоми, ако болният има слабост в мускулните групи, болки в мускулите, в сухожилията, трябва да се изследва този ензим. И ако резултатът е позитивен, е удачно да се преустанови или най-малкото да се намали дозата на статините.
Другата група - фибратите, е насочена основно към намаляване на триглицеридите. Едновременно с това обаче, те повишават пак добрия холестерол, дори с малко повече от статините. И още по-хубавото е, че намаляват, макар и малко, нивото на лошия холестерол. Имат и още едно полезно действие - антиагрегатен ефект, т.е., предпазват от получаването на тромби.
Това не е основен ефект, но все пак се проявява. При приема на фибрати трябва човек да има здрав черен дроб, здрави бъбреци, защото ако има нарушения в тези органи, те могат да се задълбочат още повече. Най-вече се покачва нивото на чернодробните ензими. Което е отправна точка да се намали или въобще преустанови приемът им.
В последно време започна да се обръща внимание и на едно доста старо лечение - т.нар. йонно-обменни смоли (жлъчни секвестранти), най-често препаратът холестирамин. Тези препарати от една страна, ускоряват метаболизма на липидите, но те остават в червата, свързват се с отделените жлъчни киселини, образуват с тях комплекси, но не ги вкарват в организма, а съдействат да се отделят с изпражненията.
Йонно-обменните смоли (холестираминът) спомагат за намаляването на холестерола и то с 25-30%. Те понижават нивото на триглицеридите. В този контекс можем да споменем и обсъдим приложението на витамин В3, или т.нар. никотинова киселина. Тя основно е насочена към подобряване нивата на добрия холестерол
Нещо подобно вършат и омега-3 мастните киселини. Когато се приема никотинова киселина, трябва да се знае, че дозата постепенно се повишава във времето, като целта е да се потисне разграждането на мазнините в мастните клетки. Основно намалява нивото на триглицеридите, повишава нивото на добрия холестерол и макар и по-слабо - намалява нивото на лошия холестерол.
- Д-р Хаджилазов, а не се ли появиха нови медикаменти, модерни препарати?
- През последните години като продукт на новите технологии се стигна до получаване на т.нар. моноклонални тела. Използването на инхибитори на определен ензим, който има отношение особено към фамилната хиперхолестеролемия.
Установиха кой плод смъква високия холестерол
Т.е., средство за намаляване нивата на лошия холестерол с много добър ефект. Моноклоналното тяло се инжектира подкожно на 2 седмици и обикновено съдейства за подобряване на холестерола и като следствие - недопускане на страничните усложнения по кръвоносните съдове. Разработват се и други медикаменти, които действат на различни нива на обмяната на холестерола. Но така или иначе, първото, което трябва да осигурим, е превенция.
Т.е., когато един човек идва за профилактичен преглед, какъвто Здравната каса е предвидила за всеки български гражданин, в пакета от лабораторни изследвания е залегнало и изследване на холестерола. Работата на личния лекар е да разпита пациента дали във фамилията има роднини с повишени нива на холестерола, на триглицеридите.
И много важно - дали има роднини с ниски нива на добрия холестерол. Защото дори ако нивата на общия холестерол и триглицеридите са нормални, ако е намалено нивото на добрия холестерол, това се смята за самостоятелен рисков фактор за сърдечносъдови заболявания, мозъчни съдови заболявания, ампутация на крайници, инсулти. И ако има такива данни, лекуващият лекар може да разшири обема на прегледа не само с нивото на общия холестерол.
Трябва да се пуснат нивата и на добрия холестерол, за да не се пропусне по-нататък развитие на такова заболяване като фамилна хиперхолестеролемия. Това е много важно - добре снета анамнеза, тъй като тези заболявания не дават симптоми, които да насочат за повишени нива на липидите. Затова е важна профилактиката. Затова в този профилактичен план на Здравната каса е залегнало изследване и на холестерола, и на креатинина, и на кръвната захар, и т.н.
Ползи и вреди
“Лошият холестерол - липопротеиди с ниска плътност е комплекс, който има много повече холестерол и по-малко протеин. Този вариант представлява 2/3 от съдържанието на транспортируемия от организма холестерол. Колкото по-ниска е плътността, толкова вредата е по-голяма. Добрият холестерол съдържа по-малко холестерол, но повече протеини. Нарича се добър, защото връща излишния холестерол от клетките и кръвта обратно в черния дроб, където се разгражда. Затова единствено този показател в липидния профил трябва да е над определена стойност.
Тук ще отбележа още нещо съществено: не толкова възрастта, колкото придружаващите заболявания дават основание да определяме различни норми, които трябва да се стремим да поддържаме за доброто здраве на пациентите. Но пък възниква един въпрос: ако свалим нивата на холестерола, особено лошия, дали това няма да наруши синтезата например на надбъбречните хормони, на половите хормони и оттук - да възникнат съответните симптоми?
И все още няма еднозначен отговор на този въпрос. Но обикновено, когато са много изразени ензимните дефекти, се стремим към по-ниски стойности, за да не допуснем големите нарушения. Ще ми се да споделя още един важен компонент - триглицеридите, друг липид, който съдържа и липиди, и глицерол. Те се намират в мастната тъкан като запасна форма. Затова са в основата на затлъстяването. Когато има недостиг на мазнини в организма, тогава се мобилизират и ако обикновено човек не консумира мазнини, започва да отслабва, тъй като се разграждат именно мазнините под формата на триглицериди. Обикновено триглицеридите могат да бъдат повишени при един от трите най-чести ензимни дефекта - това е пак като при фамилната хиперхолестеролемия, но се лекува по различен начин”, обясни специалистът.
Яна Бояджиева
