Д-р Мирела Рангелова: Изследване на кръв може да ви спаси от раждането на дете с таласемия!

Д-р Мирела Рангелова е завеждащ на сектор по таласемии и патологични хемоглобини към Националната специализирана болница за лечение на хематологични заболявания. Наскоро болницата стартира кампания за безплатно изследване за таласемичен ген.

Д-р Рангелова разясни целите на кампанията и проблемите при лечението на таласемия за читателите на My Clinic. 

---

- Д-р Рангелова, към кого е насочена кампанията за безплатно изследване на носителство на таласемичен ген?
- Тя е насочена основно към млади хора, които тепърва ще създават семейства и ще стават родители, за да разберат дали имат, или нямат риск за поколението от генетичното заболяване таласемия. Разпространили сме брошура, написана на достъпен език, във всички висши учебни заведения в София. Имаме възможност да изследваме 1000 души, такова ни е финансовото покритие. До момента сме изследвали 31 млади хора, от които четирима са носители на таласемичен ген.

- Какъв е смисълът от изследване за носителство на таласемичен ген?
- Носителството на таласемичен ген най-често е безсимптомно и хората дори не подозират за него. Но когато двама души с таласемичен ген създадат потомство, има 25% риск да им се роди дете с тежка вродена хемолитична анемия. Трябва да се разбере, че болните деца се раждат от здрави родители, които обаче са носители на този ген. Националната специализирана болница за лечение на хематологични заболявания прави тази кампания с цел превенция на тежката таласемия, за да не се ражда дете с това изключително тежко заболяване. Когато установим, че някой млад човек е носител на таласемичен ген, тогава ще изследваме и неговия партньор, за да е спокоен, че от негова страна няма такова носителство.

- В какво се състои изследването?
- Това е обикновено взимане на венозна кръв. Безболезнено е. Сетовете са с много тънки игли и почти не се усещат. Ние не правим генетично изследване, а изследваме кръвта, правим електрофореза на хемоглобина. Имаме и такива случаи, при които идва семейство, и двамата се оказват носители на таласемичен ген, а жената вече е бременна. Тогава насочваме тази рискова двойка към Националната генетична лаборатория за пренатална диагностика, стига жената да е в начална бременност - между  11 и 17 гестационна седмица. Тя има 25% риск да роди дете с таласемия майор, 25% шанс детето да е напълно здраво и 50% детето да е здрав носител като родителите си. Ако се установи, че детето е болно, двойката решава дали да запази, или не тази бременност. Целта на нашата кампания е точно в това - да не се стига до раждане на болно дете.  

- Какво представлява таласемия майор и как се лекува?
- Заболяването се нарича още хомозиготна бета таласемия или средиземноморска анемия, или анемия на Кулей. Дължи се на дефект в молекулата на хемоглобина. Произвеждат се некачествени червени кръвни клетки със силно скъсена преживяемост. Това е тежко заболяване, което изисква доживотно лечение, и представлява сериозен медико-социален проблем. Понеже обществото не е запознато с този проблем, ние се опитваме да го информираме.

Лечението на болните с таласемия майор включва

регулярни преливания на кръв

на всеки две до четири седмици и провеждане на ежедневна хелатираща терапия, която изчиства излишното натрупано желязо в организма. Съществува един-единствен лечебен метод, който предоставя възможност за пълен терапевтичен успех, с преодоляване на вродения дефект на кръвотворене - трансплантацията на хемопоетични стволови клетки. Но това е възможност с много ограничения.

- Какви поражения на организма дава таласемията?
- Тежките усложнения при тези пациенти и фаталният изход не настъпва от самата анемия, а от излишното натрупано желязо в сърцето, черния дроб, жлезите с вътрешна секреция и всички жизненоважни органи. Излишното желязо се получава от редовното преливане на кръв.В последните години в България разполагаме с най-съвременните хелатори на желязо и благодарение на терапията имаме много по-добро качество на живот на пациентите и очакваме нормална преживяемост. Имаме пациенти, които вече навлязоха в петото десетилетие на своя живот.

- Какъв процент е носителството на таласемичен ген у българите?
- Около 2,5% от населението на България са носители на таласемичен ген, което се изчислява на 170 000 души. Но има региони, в които това носителство е по-често срещано, на места даже достига 5% - Южна България, района на Сандански, Благоевград, Бургас. Неслучайно едно от имената на таласемия майор е средиземноморска анемия. Защото хората, живеещи в средиземноморския регион, масово са боледували и загивали от малария. Дефектът в молекулата на хемоглобина възниква като естествен имунитет срещу малария. В дефектните кръвни клетки маларийният плазмодий не може да се развива и да паразитира. Обаче по-късно, когато хората с таласемичен ген започват да създават семейства помежду си и да раждат деца, се появява тежката форма на таласемия.

Най-много таласемия се среща

освен в Средиземноморието, в държавите около екватора в Азия и Африка - това е ендемичният пояс.

В момента имаме 291 пациенти с таласемия майор и таласемия интермедия, като 110 са деца под 18 г. Ако през последните години имахме по 1-2 новодиагностицирани деца с тежка таласемия, през 2014 г. имаме четири българчета. Това е обезпокоително. Затова работната група по таласемия към Българското дружество за клинична и трансфузионна хематология и организацията на таласемиците в България се събрахме да помислим какво да направим за превенция на това заболяване. Създадохме концепция за скрининг на две таргетни групи. От 2015 г. ще насочим вниманието си към млади жени и към бременни. За това ще търсим съдействие от акушер-гинеколозите да насочват към хематолог всяка млада жена или бременна с хемоглобин под 115 единици и ниско MCV (среден обем на еритроцитите), което говори за анемия. Ако хематологът се усъмни, че жената е носител на таласемичен ген, от своя страна ще я насочи за електрофореза на хемоглобин. Досега в много случаи акушер-гинеколозите откриват жена с анемия, дават й железен препарат и не насочват към хематолог.

Втората таргетна група са децата на 1 годинка, защото на всички тях им се прави кръвна картина. Ако детето е с хемоглобин под 110, задължително да се насочва от джипито за хематолог. Ще разчитаме за това на професионалните гилдии на общопрактикуващите лекари и на акушер-гинеколозите. Само така може да се правят стъпки за превенция на таласемията.

- Колко струват на здравеопазването тези 291 пациенти с таласемия?
- Лечението им струва на държавата стотици хиляди левове на година. Не мога да дам точна сума, но само хелатиращата терапия на един пациент на месец излиза между 5000 и 7000 лв. Другият проблем е набавянето на кръв за тези пациенти. На над 18-годишните преливаме средно на 20 дни по два сака кръв. Това е много голямо количество, което трудно се осигурява. Не е само въпрос на пари. За съжаление, нашето общество няма положително отношение към кръводаряването. Хората не знаят, че дарявайки кръв, един човек спасява живота на трима души. От цялата дарена кръв се отделя тромбоцитен концентрат, плазма и еритроцитен концентрат, който преливаме на пациентите с таласемия. Преди коледните празници, когато нуждата от кръв е особено голяма, отправям молба към всеки здрав човек от 18 до 65 г. да направи жест на хуманност и да дари кръв в Националния център по трансфузионна хематология на ул. “Братя Миладинови” №112.

Мара КАЛЧЕВА