Здравето на очите ни е определящо за цялостното ни физическо и психическо състояние. Често очите са поразени от различни заболявания, които понякога остават дълго време неразпознати и открити. Повече по темата разговаряме с доц. д-р Яни Здравков.

Визитка

♦ Доц. д-р Яни Здравков е специалист-офталмолог с близо 20 години медицински опит. Извършва диагностика и лечение на всички видове очни заболявания. Професионалните му интереси са насочени към лечение на витреоретиналната патология, катаракта (“старческо перде”), глаукома, възпалителни, съдови и туморни заболявания на окото. Прилага както световнодоказани, така и иновативни методи на лечение на катаракта, глаукома, отлепване на ретината и диабетна ретинопатия. 

♦ Завършва медицина в Медицински университет - София през 2004 г. Специализира офталмология от 2005 г. и придобива специалност по очни болести в МУ - София през 2009 г. Член е на Българския лекарски съюз, Националната глаукомна асоциация, Съюза на очните лекари в България и на Европейската асоциация на катарактните и рефрактивни хирурзи (ESCRS). Специализирал е в болница “Сан Джовани” - Рим, Италия, при проф. Марко Вилани; в Клиничен център - Любляна, Словения, при проф. Марко Хавлина; Университетска очна клиника - Прага, Чехия, при доц. Джон Ким. Редовен  и презентатор е в български и международни конференции и симпозиуми. Автор е на редица статии в национални и международни офталмологични списания.

♦ От 2013 г. също така е редовен асистент към Катедрата по офталмология на МУ-София.

♦ Доц. д-р Здравков практикува в Клиниката по очни болести към УМБАЛ “Александровска”, където е началник на Отделение по витреоретинална патология и Операционен блок.

- Доц. Здравков, доколко често срещани са туморите на клепачите? Какво представляват и каква е причината за появата им?

- Туморите на клепачите са относително редки, но въпреки това, срещат се в практиката на офталмолога. Те могат да бъдат както доброкачествени, така и злокачествени. Причините за тяхното появяване включват генетични фактори, слънчево излагане, възпалителни процеси или дори стареенето.

- Какви видове тумори има? Могат ли да станат злокачествени?

- Туморите на клепачите обхващат спектър от видове, всеки със своите характеристики и потенциал за злокачествено заболяване. Често срещаните видове включват себорейна кератоза, базалноклетъчни карциноми (BCC), плоскоклетъчни карциноми (SCC) и меланоми.

Обикновено доброкачествената себорейна кератоза се проявява като надигнати, подобни на брадавици, израстъци с восъчна или люспеста повърхност.

Рядко себорейната кератоза може да претърпи злокачествена трансформация. Базалноклетъчният карцином е най-често срещаното злокачествено заболяване на клепачите, което често се проявява като перлен нодул с телеангиектазии (разширени кръвоносни съдове). Обикновено е бавнорастящ и локално инвазивен, с нисък потенциал за метастази. Въпреки това, без навременна намеса, води до значително локално увреждане на тъканите.

Плоскоклетъчният карцином може да се прояви като възли или червени, люспести лезии. Има по-висок риск от метастази. Може да стане инвазивен и да се разпространи в близките тъкани. Ранното откриване и лечение са от решаващо значение за минимизиране на усложненията.

Меланомите на клепачите често показват неправилна пигментация, асиметрия и неравности на границите. Те могат да приличат на доброкачествени бенки, но са склонни да растат по-бързо. Меланомите са най-агресивните тумори на клепачите и носят по-висок риск от метастази. Ранната диагностика и намеса са жизненоважни за оптимални резултати.

Докато някои тумори на клепачите са предимно доброкачествени, други, като базалноклетъчни карциноми, плоскоклетъчни карциноми и меланоми, имат потенциала да станат злокачествени. Разграничаването между доброкачествени и злокачествени тумори е от решаващо значение за определяне на подходящи стратегии за лечение и осигуряване на навременно управление за смекчаване на потенциални усложнения. Редовните офталмологични прегледи играят ключова роля за ранното откриване и интервенция, като допринасят за благоприятни резултати за пациентите.

- Какви неудобства и последствия могат да причинят тези тумори?

- Туморите на клепачите могат да причинят различни симптоми, включително сърбеж, чувство на чуждо тяло, болка, изпъкване на клепача и дори нарушения в зрението, ако засегнат очната повърхност.

- Има ли признаци, по които можем да различим доброкачествените от злокачествените тумори на клепачите?

- Признаци, като бърз растеж, неравни и с неправилна форма ръбове, кръвоизливи, болка и промяна в цвета на тумора, могат да подсказват за злокачествен характер.

- Кога се налага провеждането на лечение и какво е то?

- Лечението зависи от вида и степента на злокачественост на тумора. Това може да включва хирургично отстраняване, радиотерапия или криотерапия.

- След отстраняването им, има ли риск да се появят отново?

- Възможно е да има рецидиви след успешно отстраняване, особено при злокачествени тумори. Редовните прегледи и проследяване са важни за откриване на възможни рецидиви.

- Освен на клепачите, къде другаде може да се развият тумори?

- Тумори могат да се развият и в други части на окото, като конюнктивата, увеята, слъзните жлези и околоочните тъкани.

- Разкажете ни повече за диференциалната диагноза, продължаващото лечение и дългосрочното проследяване на пациентите със злокачествени очни заболявания, които са част от практиката ви в болницата.

- Диференциалната диагноза се подпомага от цялостен офталмологичен преглед, биопсии и образни техники, като компютърна томография. Текущото лечение варира в зависимост от степента на злокачественото заболяване и може да включва серия от процедури или операции. Дългосрочното наблюдение чрез редовни прегледи е от решаващо значение за своевременното откриване на рецидиви и осигуряване на оптимално здраве на пациента.

- Какви са последните технологични иновации, които прилагате в отделението и са предпоставка за оптимизиране на оперативния процес?

- В отделението на нашата болница, активно прилагаме последни технологични иновации, които играят ключова роля в оптимизирането на оперативния процес и подобряване на качеството на здравната грижа. Някои от тези иновации включват: Topcon OCT Maestro: Оптичен когерентен томограф, който предоставя високорезолюционни снимки на структурите на очите. Този инструмент подпомага диагностиката и мониторинга на различни очни заболявания, като макуларна дегенерация и глаукома.

Optovue Solix: Система за снимане на ретинални изображения и ангиография, която играе ключова роля при проследяването на състоянието на ретината и изучаването на кръвоснабдяването в окото.

IOL Master: Инструмент за измерване на анатомичните параметри на окото, което е от съществено значение при избора и поставянето на вътреочни лещи (IOL) при катарактна операция.

Zeiss Topograph: Топографска система за картографиране на повърхността на роговицата. Този инструмент е полезен при диагностика и планиране на операции за корекция на рефракционни аномалии, както и при катарактална хирургия.

Системата за видеохирургия CONSTELLATION: Система за хирургия на задната част на окото, използвана при операции, като витректомия. Този инструмент поддържа прецизността и ефективността на процедурите за лечение на ретинални заболявания и други очни проблеми.

Тези технологични иновации не само оптимизират оперативния процес, но и предоставят по-добра визуализация, точност и безопасност при диагностика и лечение на различни очни състояния.

- Бяхте единственият български участник в специализирания курс на тема „Генна терапия при наследствени болести на ретината“, който се проведе в ESASO Training Center в Лугано, Швейцария. Кои иновативни методи за диагностика и лечение бяха включени в обучението? Кои от тях вече сте въвели в практиката си или предстои да го направите в близко време?

- По време на курса бяха разгледани проблемите с диагностиката, лечението и проследяването на редица наследствени очни заболявания – основно конгенитална амавроза на Лебер и пигментен ретинит. Бяха дискутирани различни техники на приложение на медикамента „Лукстурна“ и свързаните с това предизвикателства, ефекти и усложнения. Очната клиника на Александровска болница е един от малкото сертифицирани центрове в Европа, където се провеждат специализирани генетични изследвания, асоциирани с горепосочените заболявания, което дава възможност за лечение на световно ниво на засегнатите деца. Надявам се бъдещето да ни донесе възможност за провеждане на самото лечение в нашата клиника.

- При кои от наследствените болести на ретината генната терапия показва най-добри резултати?

- Генната терапия за наследствени болести на ретината е активно изследвана, но степента на нейната ефективност все още зависи от конкретната болест и стадия на развитие. За момента генна терапия е одобрена за RPE65- асоциираният пигментен ретинит – причинява прогресивна загуба на зрението поради дефект във функционирането на ретиналните клетки и за Конгенитална амавроза на Лебер - сериозно наследствено заболяване, причиняващо слепота или силно намалено зрение от ранното детство.

Генетични изследвания при очни заболявания – защо, кога и как?

Преди лекарите диагностицираха наследствените очни заболявания въз основа на симптоми, типична клинична картина и медицинска история на членове на семейството. През последните години генетиците идентифицираха стотици мутации, които причиняват очни заболявания и разработиха лабораторни техники за тяхното търсене. Генната диагностика стана по-достъпна и сега пациентите могат да научат повече за заболяванията си.

Защо е необходима генна диагностика?

Пациентите често не разбират защо лекарите съветват да открият точно мутацията, която е причинила заболяването, защото нямат какво да предложат за лечението на повечето наследствени патологии. Генетичното изследване предлага няколко предимства за пациентите.

• Първо, подобрява точността на диагностиката. Клиничните прояви на заболяванията често са сходни. Само въз основа на тях лекарите могат да предположат различни диагнози. Това принуждава пациентите да посещават много лекари и да се подлагат на безполезни лечения години наред. Генната диагностика разсейва съмненията на пациентите и слага край на диагностичното търсене.

• Второ, някои заболявания все пак могат да бъдат лекувани. Вродената амавроза на Leber е първото наследствено очно заболяване, за което е одобрена генната терапия. Непрекъснато се провеждат клинични изпитвания за намиране на генна терапия за други заболявания. Ако пациентът знае точно кой ген е увреден, той ще може да участва в проучвания на нови методи за лечение.

• Трето, генетичното изследване дава представа за това как ще прогресира болестта и колко и с каква скорост ще засегне зрението.

• Четвърто, знанията за вашите наследствени заболявания и механизмите на тяхното предаване трябва да се вземат предвид при семейно планиране и бременност. Вероятностите да имате засегнати деца са известни за всяка мутация.

• Пето, генетичното изследване може да доведе до откриване на ново заболяване или нов вариант на болестта. Мутациите в различни гени могат да причинят подобни симптоми и признаци, но леченията, предназначени за една мутация, няма да помогнат на човек с друга. В един значим случай мутацията при човек с рецесивен пигментен ретинит е различна от тази, която обикновено се открива. По-късно в 20 еврейски семейства са открити още 1800 пациенти със същата мутация. Оказа се, че тази мутация се е появила през 15-ти век и се е разпространила от един общ прародител и сега представлява до 1/3 от случаите на пигментен ретинит при евреите.

Кой се нуждае от генна диагностика?

Изследването е необходимо за пациенти с моногенни заболявания, причинени от дефект в един ген и техните роднини. Пациенти с полигенни заболявания, причинени от едновременни мутации в няколко гена и фактори на околната среда (наричани още многофакторни или заболявания с генетично предразположение), не се възползват от определянето на мутации. Затова лекарите са разработили няколко правила за генна диагностика:

• генетичното изследване не е скрининг и не е задължително да се прави от всеки;

• тестването е разработено и показано за заболявания с известни мутации;

• трябва да е насочено към конкретно заболяване, а не към спектър от заболявания;

• не е необходимо пациентите сами да се назначават за изследване – то се предписва от лекуващия лекар и генетик;

• изследването е необходимо за възрастни пациенти, в чиито семейства са открити или подозирани случаи на наследствени очни заболявания.

За кои заболявания е разработено генетично изследване?

Учените са се научили да идентифицират повече от 800 мутации за приблизително 50 полигенни и моногенни очни заболявания. Редките очни болести (РОБ) са водещата причина за зрителни нарушения и загуба на зрение при децата и младите хора в Европа. Терминът РОБ е обединяващ, като в него се включват редица заболявания, засягащи ретината, зрителния нерв и предния сегмент на окото. До момента са известни над 900 редки очни болести: от най-често срещаната – пигментен ретинит (с честота на разпространение 1/5000) до болести с описани единични случаи в медицинската литература.

РОБ могат да се срещат изолирано или в контекста на системно заболяване (синдромна форма), като в почти 100% от случаите наблюдаваната патология има генетична основа. Към болестите на ретината се отнасят пигментният ретинит, синдромът на Ушер, болестта на Щаргардт, вродената амавроза на Лебер, хороидеремията, ахроматопсията, и редица други синдромни и несиндромни състояния.

Към болестите на очния нерв: наследствената оптична невропатия на Лебер, различни видове атрофии и хипоплазии на зрителния нерв, невромиелит на зрителния нерв и други. Към болестите на предния очен дял и детските редки очни болести: вродена или проявила се в детството глаукома, вродена катаракта, аниридия, анофталм и микрофталм, албинизъм, кератоконус и много други.

Възможности за генетична диагностика на редки (генетични, наследствени) очни болести в България:

Безплатно за пациента:

А. В рамките на здравното осигуряване: безплатно за деца до 18 г.

Б. В рамките на провеждани научноизследователски проекти: безплатно за деца и възрастни.

В. В рамките на безплатна програма, предоставяна от търговска или от организация с нестопанска цел.

Срещу заплащане – според ценоразписа на предоставящите услугата лаборатории или организации.

Как се извършва генетичната диагностика?

Преди да назначат генетични тестове, лекарите трябва да приемат диагнозата, която се опитват да тестват. За целта се извършва пълен клиничен очен преглед и се събира подробна история на очните заболявания в семейството. В допълнение към тестването на зрението и физикалния преглед, това може да включва компютърна периметрия, оптична кохерентна томография, електроокулография, електроретинография, зрителни предизвикани потенциали, флуоресцеинова ангиография или индоцианин зелена ангиография.

Освен подробен преглед е полезна консултацията с генетик. Много офталмолози имат достатъчно познания за генетичните очни заболявания, за да препоръчат тестове, но предпочитат да привличат помощта на опитни генетици. 

Генетиците са по-добре запознати със статистиката на наследствените заболявания, добре са обучени да събират внимателно семейната история и имат отлично разбиране за вероятността от конкретно заболяване при конкретен пациент. И най-важното е, че те най-добре могат да предадат знанията си за наследствеността на неспециалисти.

Всяка тъкан, съдържаща ДНК, е подходяща за анализ. Кръвта е най-удобният материал. Събира се в епруветки с антикоагуланта EDTA по всяко време, независимо от приема на храна или лекарства. Изолирането на ген е сложна задача. Може да изисква няколко месеца чакане. Както всеки лабораторен тест, генетичният също дава фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати. Затова лекарите трябва да бъдат особено внимателни при интерпретирането им и да назначат повторен тест, ако първият резултат не съвпада с клиничните признаци.

Милена ВАСИЛЕВА