Проектът “Геномът на България” навлиза във втората си фаза, като се набират 2 000 нови доброволци за участие. Този етап на изследването ще продължи още три години, а резултати от първия, пилотен етап се очакват в края на годината.
Основната цел е събирането на широкомащабна генетична информация, която ще подпомогне научните изследвания на редки, генетични и инфекциозни заболявания, както и развитието на персонализирана медицина. Чрез изпълнението на проекта „Геномът на България“ България се включва в мащабното европейско проучване „Геномът на Европа“, в което всяка страна ще представи типичния за нейното население геном. А целта е генетичните данни да се превърнат в медицински решения.
Ръководител на българската част от проучването е проф. Радка Кънева от Медицинския университет – София. Проектът за Европа има за цел да създаде уникална общоевропейска референтна база данни, включваща минимум 100 000 генома представителни за европейските граждани, и да демонстрира дългосрочните ползи от използването на геномни данни в научните медицински изследвания, здравеопазването и превенцията. Такава база ще улесни разбирането на причините и лечението на генетичните заболявания.
За реализацията на проекта е важно да бъде изградена и да функционира европейска инфраструктура за надеждно съхранение, обработка и споделяне на геномни данни за научни цели. България участва в проекта „Инфраструктура за геномни данни“ с европейско и национално съфинансиране, който ще позволи изграждането на основите на национален хъб за геномни данни, отговарящ на високите изисквания за сигурност. Стартирал преди година, проектът „Геномът на България“ цели да събере и анализира представителна извадка от генофонда на съвременни българи.
Така страната ни ще допринесе към европейския проект за изграждане на референтни национални геноми, който ще позволи по-бързото внедряване на геномната медицина в клиничната практика - за по-добра диагностика, профилактика и превенция на социално значими заболявания.
В първата фаза на проекта, през 2024 г., се включиха над 1000 доброволци, като в момента се извършва пълно геномно секвениране (разчитане) на събраните проби. Проучването има потенциала да открие нови, специфични за българската популация генетични вариации, свързани със заболявания като рак, диабет, сърдечносъдови, невродегенеративни и редки заболявания. Проектът се изпълнява от Медицински университет – София и Медицински университет – Пловдив в рамките на Научен университетски комплекс за биомедицински и приложни изследвания и BBMRI.bg – част от европейската научна инфраструктура BBMRI-ERIC.
Финансирането на втория етап е 50% от Европейската комисия и 50% от Министерството на образованието и науката по проектите „Геномът на Европа“ (част от инициативата „1+ милион европейски генома) и „Инфраструктура за геномни данни“, подкрепени по програма „Дигитална Европа”.
Инициативата „Геномът на Европа“ има за цел да изгради европейска мрежа от национални геномни референтни групи с общи характеристики от поне 500 000 граждани на Стария континет. Тези референтни групи ще бъдат подбрани така, че да бъдат представителни за европейското население. За да се постигне това, всяка участваща държава ще създаде популационна кохорта, която отразява генетичния състав на нейното население, включваща както здрави, така и болни индивиди.
След това страната ще свърже тези данни в европейска база данни, като по този начин ще създаде колективен европейски референтен набор от данни. Събраните 500 000 секвенирани генома ще допринесат за оформянето на данни за един милион генома целта на инициативата „1+MG“. Геномното секвениране се извършва в Центъра по молекулна медицина на МУ – София, където се гарантира пълна конфиденциалност и най-високо ниво на сигурност на личните ви данни.
Събраните данни ще бъдат съхранявани при строги европейски стандарти и ще бъдат достъпни за други научни изследвания само след предварително одобрение от Етичната комисия на МУ-София. Всеки пълнолетен български гражданин без известни генетични заболявания може да стане част от тази национална кауза. Кандидатът трябва да подпише и информирано съгласие, да попълни специализирания клиничен въпросник, да дари 10 милилитра кръв за изолиране на ДНК и да даде съгласие геномните му данни да бъдат съхранени в обща база данни и използвани за научни изследвания. Конфиденциалността е напълно гарантирана – данните ще бъдат закодирани и съхранявани при най-високо ниво на сигурност. Тази помощ ще допринесе за напредъка на науката и за подобряване на здравето на бъдещите поколения.
Карина ХРИСТОВА
