Световният месец на aлцхаймер се отбелязва всеки септември, като Световният ден, посветен на заболяването, е на 21 септември. Отбелязването му през 2024 г. ще се съсредоточи около мотото: “Време е да действаме срещу деменцията, време е да действаме срещу болестта на Алцхаймер”.
Тъй като над 50 милиона души по света живеят с деменция и милиони други биват диагностицирани всяка година, от решаващо значение е да се подобри общественото разбиране и да се осигури подкрепа за засегнатите. Глобалната кампания за повишаване на осведомеността се фокусира върху нагласите към деменцията и се стреми да коригира стигмата и дискриминацията, които все още съществуват около заболяването, като същевременно подчертава положителните стъпки, предприети от организации и правителства в световен мащаб.
Отбелязваме този важен за милиони хора по света ден с едно специално интервю с проф. д-р Шима Мехрабиан, д.м.н.
Визитка♦ Проф. д-р Шима Мехрабиан, д.м.н., e европейски експерт в областта на деменциите, невролог в Отделението по диагностика и лечение на невродегенеративни и имуновъзпалителни заболявания в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ “Александровска, преподавател в Катедрата по неврология на МУ - София. ♦ Завършва медицина и придобива специалност по неврология в МУ-София. Придобива научна степен “доктор”, “доктор на медицинските науки” и “професор” в областта на клинични, биохимични, невропсихологични, невроизобразяващи и генетични изследвания при болестта на Алцхаймер и фронтотемпоралната деменция. Има тригодишна клинична и научна специализация в Париж, в Каролинска институт - Стокхолм и в Мюнхен. Автор е на повече от 150 публикации в национални и международни списания, както и на няколко монографии и учебници. Рецензент е на водещи международни списания и участва в редица международни проекти в областта на епидемиологични, клинични и генетични изследвания в дементологията. |
- Проф. Мехрабиан, през последните години учените активно работят в областта на болестта на Алцхаймер. Промениха ли тези изследвания и как разбирането за нея, както по отношение на отключващите я фактори, така и на протичащите промени в централната нервна система, водещи до необратима загуба на памет, за лечението й?
- Благодарение на интензивните проучвания в последните десет-двайсет години разбирането ни за болестта на Алцхаймер претърпя сериозна еволюция. Първо, стана ясно, че основните патологични промени в мозъка при болестта на Алцхаймер възникват до 25 години преди дебюта на заболяването, преди първите симптоми.
Докладвани са изследвания на ликвора, от които става ясно, че натрупването на лошите белтъци, бета –амилоид и тау протеин, и увреждането на невроните, се случва до 25 години преди началото на заболяването. Разбира се, възниква въпросът: кои хора е подходящо да бъдат изследвани?
Понастоящем, такива изследвания са клинично достъпни за ранна диагноза, т.е. прилагат се при пациенти, които имат оплаквания. По етични съображения тези изследвания не се провеждат при клинично здрави хора.
Сериозен напредък има и в развиването на вида на биомаркерите, което се очаква да улесни и разширени приложението им за ранна диагноза. В близко бъдеще очакваме по-достъпните кръвни биомаркери да заместват ликворните изследвания. През последните 2-3 години, се провеждат интензивни проучвания за установяване и валидизиране на кръвни биомаркери за ранна диагноза на болестта на Алцхаймер, които са значително по-малко инвазивни в сравнение с ликворното изследване.
Второто важно достижение е в насока на превенцията на заболяванията, протичащи с деменция. До момента причините за възникването на болестта не са напълно изяснени. Смята се, че генетични фактори и условия от околната среда имат влияние при възникването й. По-важно е да се говори за рисковите фактори.
През 2020 г. в списание Lancet са описани 12 доказани рискови фактори за възникването на деменция – нисък образователен ценз, затлъстяване, хипертония, диабет, тютюнопушене, прекомерна консумация на алкохол, липса на физическа активност, ниско ниво на социални контакти, депресия в късна възраст, загуба на слуха, черепно-мозъчно травма и замърсяване на въздуха.
Интензивни проучвания доказаха, че основните превантивни мерки трябва да се насочват към сърдечносъдовите рискови фактори и всички горепосочени рискови условия. Важното е превенцията на повечето рискови фактори да започне от средната възраст, защото така може да се предотврати или отложи появата на деменция в 40% от случаите.
- Смята ли се болестта на Алцхаймер за наследствено заболяване?
- Болестта на Алцхаймер не е наследствено заболяване. Наследственост има при около 1% от пациентите. Тези редки случаи по-често се срещат при дебют на заболяването под 65- годишна възраст или при атипично протичане на болестта.
- Коя е основната хипотеза за появата на това заболяване?
- На базата на интензивни биохимични, хистологични и генетични изследвания, както и възможността за проучване на болестта в преклиничната й фаза, преди появата на симптомите, през последните години, основната хипотеза за възникването на патологията при болестта на Алцхаймер остава амилоидната хипотеза, т.е. бета амилоид, по неизвестни пътища индуцира разпространението на тау протеина в мозъка, което довежда до загуба на невроните.
- Едно от коварствата на болестта на Алцхаймер е това, че в ранен стадий е подобна на сенилни поведенчески промени, така че близките на пациента рядко се фокусират върху промените в поведението му. Има ли начин и как могат да заподозрат развиващата се и набираща сили болест, от естествените промени на паметта с настъпването на старостта?
- Един от най-важните признаци за заболяването е забравянето. Трябва да е алармиращ симптом, когато забравянето има постоянен и повтарящ се характер, установява се спад спрямо предходното, обичайното състояние на пациента, което самият човек и/или близките му забелязват. Освен паметта, други симптоми могат да са първи или съпътстващи признаци: промяна в поведението и настроението, затруднения в речта, в организирането на по-сложни събития, като ново пътуване, промяна в способностите за планиране, преценка и вземане на решения, дезориентация в пространството, нарушения във вниманието, концентрацията и ориентацията.
Ако някои от горепосочените признаци се разпознават от пациента, близките му или личния лекар, той трябва да бъде насочен към невролог или невропсихолог. Първите прегледи включват клинично, неврологично и невропсихологично изследване. При преценка се допълват с лабораторни изследвания, невроизобразяващи, като скенер или магнитнорезонансна томография и други изследвания.
- Ако диагнозата все още не е ясна, има ли специални техники, които се използват за откриване на специфични биологични маркери на болестта на Алцхаймер? Какви са тези маркери и къде се търсят?
- Имаме възможност да потвърдим диагнозата на болестта на Алцхаймер чрез клинично валидизирани биомаркери от изследване на ликвор. Тези изследвания дават възможност да се поставя диагнозата с точност и специфичност над 95% и да се приложат в много ранна фаза на заболяването, когато оплакванията и нарушенията са много леко проявени. Съществуват и невроизобразяващи изследвания, като амилоид-PET изследване, което също служи като биомаркер за ранно откриване на бета-амилоид в мозъка при болестта на Алцхаймер.
- Има ли място в диагностиката и позитронно-емисионна томография (PET)?
- През последните години различните РЕТ изследвания придобиха съществено значение за диагноза на болестта на Алцхаймер, както и диференциална диагноза на други невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция. Амилоид-РЕТ изследване служи като биомаркер за откриване на патологията на бета-амилоид. Резултатите от това изследване са съпоставими с ликворното изследване за нивата на бета-амилоид.
FDG-РЕТ изследването, което е по-популярно при онкозаболяванията, също има роля при диагноза и диференциална диагностика на различните невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция. През последните години се появи и тау-РЕТ изследване за откриване на тау патология.
- Невропсихологичното тестване включва ли оценка на паметта? След такова изследване става ли ясна степента на деменция?
- Често невропсихологичното изследавне се явява първото изследване, то установява наличието и степента на когнитивните нарушения и тежестта на деменцията. Подробното невропсихологично изследване дава ценна информация за профила на различните нарушения в паметта, вниманието, езиковите, зрително-пространствените и други функции, което насочва към вида на деменцията, служи за диференциална диагноза. Допълнително, невропсихиатричните скали откриват и спектъра на поведенческите нарушения, които са чест съпътстващ симптом при дементните заболявания.
- Трябва ли субективното и умереното когнитивно увреждане да се лекува по някакъв начин?
- Най-ранните фази на когнитивните нарушения са субективно когнитивно нарушение и леко когнитивно нарушение. Следва фазата на деменция, при която вече са налице нарушения в самостоятелното справяне с ежедневното функциониране, с други думи пациентите не могат да извършват обема от задачи или на друго ниво се справят с обичайните дейности.
Фазите на когнитивните нарушения се установяват обективно чрез невропсихологичните изследвания. След установяването на тези нарушения трябва да се проведат подробни лабораторни, невроизобразяващи и други изследвания за уточняване на диагнозата, което определя и терапевтичните възможности. През последните години превантивните мерки също се включват като съществена част от лечението на когнитивните нарушения.
- Ако пациентът вече има уточнена и поставена диагноза болест на Алцхаймер, какво лечение се предписва? Има ли си специфика терапията в различните етапи от развитието на болестта?
- Досега прилаганите лекарства имат симптоматично облекчение на заболяването, без ефект върху причината. Одобрени, достъпни и се прилагат както в Европа, така и у нас три медикамента от групата на антихолинестеразните средства и мемантин. Те са предназначени за симптоматично лечение на заболяването. Ефектите им са свързани с леки подобрения в познавателните функции, поведението и ежедневните дейности. Въпреки че тези медикаменти могат да забавят прогресията на болестта на Алцхаймер, те не са в състояние да обърнат хода на заболяването.
- Според прогнозите, до 2050 г. в света ще има 3 пъти повече пациенти с болестта на Алцхаймер. Кое лекарство или лечение смятате за най-обещаващо за това заболяване?
- През последните години са проведени многобройни клинични проучвания, с различни медикаменти за лечение на болестта на Алцхаймер. Тя е невродегенеративно заболяване, при което се натрупват лоши белтъци (бета-амилоид и тау протеин), които водят до загуба на нервни клетки. Досега лекарствата са имали симптоматично облекчение на заболяването, без да оказват ефект върху причината.
По отношение на медикаментите, които променят хода на заболяването, в момента Aducanumab и Lecanemab са одобрени от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA). Тези медикаменти представляват моноклонални антитела, които действат срещу лошия белтък бета-амилоид, чието натрупване има ключова роля във възникването на заболяването Такова одобрение засега не е валидно за Европейския съюз. Преди около месец се появи и новината за отказ за одобрение на Lecanemab от Eвропейската агенция за лекарствата.
- Каква диагноза сега най-често се поставя у нас на пациенти с начална деменция?
- В световен мащаб, както и при нас, основната причина на деменция е болестта на Алцхаймер - в около 50-70% от случаите, като при около половината от тях тя се съчетава с мозъчно-съдова патология, в рамките на смесена деменция.
- По какво се различава болестта на Алцхаймер от останалите видове деменции?
- По отношение на оплакванията и признаците, забравянето е основният първи и алармиращ симптом при болестта на Алцхаймер. При другите заболявания, протичащи с деменция, първоначалните признаци могат да бъдат различни, включително нарушения в речта, в поведението, четенето, писането, аритметичните способности, разпознаването на предмети и други.
- Коя деменция е най-благоприятна за лечение и може да бъде ефективно овладяна със съвременните методи на терапия?
- Причините за деменция могат да се разделят на обратими и необратими. Необратимите видове деменции основно обхващат невродегенеративните заболявания, като болестта на Алцхаймер, фронтотемпорална деменция и други, които хронично прогресират и до момента няма етиологично (повлияващо причините им) лечение.
Обратимите форми на деменции могат да са някои недоимъчни състояния, като дефицит във витамин В12, фолат, заболявания на щитовидната жлеза, като хипотиреоидизъм, токсични фактори, злоупотреба с лекарства, невроинфекции, като сифилис, някои видове тумори, субдурален хематом и др.
- Възможно ли е вече да се диагностицира болестта на Алцхаймер в ранен стадий или дори да се „предскаже” развитието й десетина години преди появата й?
- Диагнозата за болестта на Алцхаймер се потвърждава с над 95% точност и специфичност чрез ликворни и невроизобразяващи биомаркери, дори в най-ранните фази на заболяването, т.е. при хора с дискретни оплаквания. В нашия център за пръв път в България е въведено и клинично валидизирано изследването на ликворни биомаркери при болестта на Алцхаймер. По етични съображения, както вече споменах, изследването на биомаркери на клинично ниво не се разрешава при здрави хора.
Милена ВАСИЛЕВА
