По случай Световния ден на редките болести - 29 февруари - в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ “Александровска” пресконференция дадоха ръководители на експертни центрове по редки болести и членове на екипите, сред които проф. Търнев, акад. Трайков, проф. Авджиева, проф. Чернинкова, проф. Паскалев, проф. Петрова, доц. Чамова и доц. Михайлова. Водещ на събитието бе председателят на Алианса на хората с редки болести Владимир Томов.
За новостите в скрининга и лечението на имунни дефицити говори доц. д-р Снежина Михайлова - член на екипа на Експертния център по първични имунни дефицити към Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки към УМБАЛ “Александровска”.
- Доц. Михайлова, прави ли се скрининг за имунни дефицити в България?
- Все още не е факт, но изключително много се нуждаем от скрининг за тежките имунни дефицити. Това са вродени грешки в имунната система, които водят до смърт. Честотата на тежките дефекти на имунната система е между 1:25 000 и 1:50 000 новородени. В България губим девет дечица с имунен дефицит още след раждането. Те изобщо не стигат до диагностика.
Затова е важно тежките имунни дефицити да бъдат хванати още с раждането. Тогава шансът новороденото да оцелее е в пъти по-голям, отколкото, ако чакаме да започнат инфекциите и едва тогава се започне терапия. Затова от години работим за въвеждането на скринингови програми, каквито се провеждат в много държави по света.
Първоначално стартирахме пилотен проект за проучване технологията за скрининг на тежки имунни дефицити сред новородени и за да установим статистически какъв процент от децата в България имат генетичен дефект на имунната система. Този проект беше подкрепен от Фонд „Научни изследвания“ и завърши успешно. Дори направихме колаборация с колеги от Каталуня, където вече се провежда рутинна скринингова програма за имунни дефицити при новородени.
В края на 2023 г. Асоциацията по клинична имунология и Експертният съвет по клинична имунология внесоха предложение за такъв скрининг в Министерството на здравеопазването. Доколкото разбрах, промяната на Наредба №26, регламентираща скрининга в България, е одобрена от министъра на здравеопазването и новите скринингови програми за първични имунни дефицити, муковисцидоза и спинална мускулна атрофия скоро ще бъдат публикувани на сайта на МЗ за обществено обсъждане.
Вродените имунни дефицити наистина заслужават да бъдат скринирани, тъй като без лечение, децата не оцеляват. Съществуват утвърдени технологични протоколи за ранното откриване на тези състояния. С такава скринингова програма България ще се нареди до европейските държави с висок стандарт в здравеопазването.
- Когато се установи вроден имунен дефицит у новороденото, как се лекува?
- Трансплантацията на хемопоетични стволови клетки е основното лечение на тези деца. Апелът ми е тези трансплантации да бъдат подпомогнати както финансово, така и организационно, за да бъдат извършвани рутинно от колегите в детските онкохематологии. Без това лечение, скринингът няма да получи логичния си завършек.
Освен трансплантацията на хемопоетични стволови клетки, в редки случаи се прилага генна терапия и тимусна трансплантация.
- Какво успя да постигне Експертният център по първични имунни дефицити за времето на своето съществуване?
- Отдавна се занимаваме с пациенти с първични имунни дефицити, но официално нашият експертен център функционира от 2016 г. и както всички останали експертни центрове по редки болести в България, не получава финансиране от държавата. Само една американска фондация ни подкрепя. Дейността на екипа е изцяло на доброволни начала.
Ако нашите основни цели в началото бяха популяризиране на тези състояния, ранна диагностика, скъсяване на интервала от появата на симптоми и разпознаване на състоянието, за да започне лечение и проследяване, с годините нашите цели се промениха. Създадохме регистър на тези пациенти, за да обединим данните за цялата страна. Данните на този национален регистър се подават към Европейския регистър на пациентите с първични имунни дефицити, което улеснява изключително диагностично-лечебната дейност.
Положихме много усилия да се осигури лечение за тези пациенти - имунозаместваща терапия със скъпоструващи медикаменти, които от 2013 г. се реимбурсират от Здравната каса както за деца, така и за възрастни.
Бяха одобрени клинични пътеки и за педиатрични пациенти, и за хора над 18 години. Така те може да бъдат хоспитализирани, лекувани и проследявани в болнични условия. А през 2023 г. се утвърди Амбулаторна процедура №45, която позволява не само терапия, но и диагностично уточняване при пациенти, за които имаме съмнения за имунна недостатъчност. Това е много ценно за пациентите, тъй като досега те не можеха да си позволят високоспециализираните и скъпи изследвания за изясняване на техния имунологичен статус.
Мара КАЛЧЕВА
