Днес ще говорим за една от тези редки болести, за които всъщност широката общественост не знае почти нищо. Това е болестта на Хънтингтън, а наш събеседник е Наталия Григорова – основател и член на Управителния съвет на „Българска Хънтингтън асоциация”. По професия тя е клиничен психолог, участва в редица международни проекти с научно-изследователска цел, като понастоящем съчетава работата в лечебно заведение, менторството на студенти от помагащите професии и ангажиментите в неправителствената организация, която е пълноправен член на „European Huntington’s disease Network”. Наталия Григорова координира връзките с обществеността и проектната дейност на „Българската Хънтингтън асоциация”. Основно тя осъществява контакти със засегнатите от болестта семейства, организира и води ежемесечните срещи на членове и семейства в София.
- Г-жо Григорова, преди да преминем по същество, моля ви накратко да разкажете как във вашата асоциация отбелязахте Световния ден на редките болести? Прочетох отзиви за филм по този повод. Защо е важно да се говори повече за тези заболявания?
- „Българска Хънтингтън асоциация” отбеляза Международния ден на редките болести с премиера на автобиографичен филм за семейство, засегнато от тази болест. Филмът се нарича „Танцът на Хънтингтън”, беше прожектиран в регионалните градове в цялата страна. Поради големия интерес в края на годината ще има още 5 прожекции. Доколкото ни е известно, това е първата подобна инициатива. Изключително въздействащ филм, който по автентичен начин и много буквално разказва какво е да живееш всеки ден със знанието за тази болест. Филм, който показва как силата на човешкия дух може да превъзмогне смъртната опасност от нелечимото заболяване и въпреки него човекът да живее пълноценен живот. Филм, който носи надеждата, че човек не остава безсилен и в най-трудната ситуация.
Относно информираността на обществото за редките болести, да, това е ключов фактор в борбата с тях. Когато хората не са чували за някакъв проблем, те мислят, че той не съществува, но когато разпознаят същия този проблем, тогава започва трудна промяна. Хората се ангажират, осъзнават тежестта на проблема, разпространяват информация, допринасят с каквото могат. Най-малкото, което мога да дам за пример: много често заболявания, за които вече има адекватна терапия, не са разпознавани и пациентите, страдащи от тях, необратимо се увреждат. А причината е липсата на информация и комуникация между специалистите, отговорни за диагностициране на тези редки заболявания. Например диагнозата „болест на Нимън Пик тип С” е забавена цели 4 години именно поради липса на информация. Това води до необратими нарушения на засегнатото дете и влошаване на състоянието му. А в същото време има адекватна терапия. Ако имаше повече информация за това заболяване и хората, особено пък специалистите, знаеха, щеше да бъде облекчен животът на едно семейство.
Наличието на адекватна и правилна информация е грижа за хората, грижа за семействата, засегнати от тези „екзотични” редки болести. Наличието и разпространяването на съвременна информация е в състояние да опази засегнатото семейство и да му позволи да води нормален живот, да бъде част от социалната система и обществото. Не е редно хиляди семейства, засегнати от редки заболявания, да изпадат от социалния живот поради липсата на информация, откъдето произтича и липсата на разбиране на проблема.
- Да ви помоля пак накратко да отговорите каква е мисията и каузата на асоциация „Хънтингтън”?
- Нашата мисия е създаване на защитена общност за семействата, засегнати от болестта на Хънтингтън в България. Ние се стремим да покажем техните проблеми и неравностойното им състояние, в което са оставени в собствената си държава. Търсим адекватни и съвременни решения за препятствията, пред които се изправят тези хора. Работим за налагане на
европейски стандарти на грижа за болните
и адекватна подкрепа за близките им. Болестта на Хънтингтън е семейна. Това е наследствено заболяване, което създава комплексни усложнения и те неминуемо повлияват на семейната структура на болния. Понякога водят до необратими последствия. Ако не се грижим за семейството, няма как да осигурим на болния максимално ефективната грижа, от която се нуждае. Няма как да запазим неговото достойнство и това на близките му. Ето защо постоянно търсим семейства, свързваме се с тях, разбира се – и те ни търсят. Близката комуникация е изключително ключова за всички нас. Аз винаги казвам на семействата, които са ни потърсили за първи път, че без тяхната активност и желание за промяна, такава няма как да се случи. В нашия екип например има много млади хора, засегнати от заболяването, има и членове на семейства на засегнатите. Всички работим заедно за едно по-добро бъдеще, за истинска грижа, за адекватност в обществото по отношение и на това заболяване, и на всички редки болести. Нашата най-неотложна цел е създаването на специализиран център за медицинска грижа и психо-социална подкрепа на засегнатите семейства. Разбира се, продължаваме да се борим, защото имаме работа с нелечима болест и докато не бъде открито лечение или терапия за забавяне прогресията на симптомите, никоя Хънтингтън асоциация в света няма да е изпълнила мисията си.
- В сайта ви попаднах на интервю с президента на „Европейската Хънтингтън асоциация”, където тя казва: „Борим се срещу табутата”. Кои са табутата, г-жо Григорова?
- Табутата са много и с дълбоки корени. Най-страшното от тях е генетичният дефект. Семейства, засегнати от Хънтингтън, често отричат реалността на диагнозата и се защитават, бягайки от проблема. Да признаеш, че си носител на генетично заболяване, може би е едно от най-страшните неща за нашето общество, а и по целия свят предполагам. Какво означава да носиш генетичен дефект? Това е табу, толкова силно табу, че много често засегнатите предпочитат да казват, че едва ли не са омагьосани, урочасани, че им се е случило нещо друго, само и само да не се разбере, че са болни заради дефект в гените им. Да имаш наследствена болест в семейството е като да носиш клеймо, което казва „бягайте от мен, аз не съм като другите, в нашето семейство има страшна болест”.
По подобен начин
са възприемали такива болести още в Средновековието
Тогава са смятали, че болните от Хънтингтън поради странните им движения са обладани от духове. И са ги изгаряли на клада за вещерство. Може и да не ви се вярва, но все още в някои региони от нашия свят се отнасят по този начин към болните. В Африка например и до момента ги убиват с камъни поради същите суеверия за обладаност от духове. Всички ангажирани в помощ и борба с това заболяване водят истинска битка срещу подобни прояви. Нашето общество, естествено, действа по малко по-съвременен начин – стигматизира болните. Не ги убива, просто ги отхвърля и изолира. Сочи ги с пръст, обръща главата си и казва: „Това мен не ме засяга”.
Ето и другото табу – да приемеш другия с неговите „дефекти”, пък били те и генетични. Ние се борим срещу това група от хора да бъде изолирана, неглижирана и стигматизирана от другите хора, от обществото и от институциите. Това също е табу – да говориш на тема, която е малко популярна и засяга малко хора. Да разказваш за неща, за които никой друг не е имал смелостта да говори.
Филмът, който прожектирахме, също е начин да се борим срещу табутата. Той показва реалността на едно страшно заболяване, показва борбата на човешкия дух за живот, показва отчаянието, когато човек е готов дори на самоубийство, показва скръбта, безсилието, вярата. Ние казваме и показваме реалността: в България и по света има хора, които умират от чудовищна болест, причинена от дефект в гените им. Те обаче са живи – тук и сега и имат нужда да бъдат видени, чути, както и някой да се погрижи за тях. Грижата за тези, които имат нужда от нашата помощ е дълг на обществото и не трябва да бъде табу, а ежедневие.
- Г-жо Григорова, факт е, че вие се отнасяте с грижа към болните от това заболяване, а къде е държавата?
- Знаете ли, ние мислим не само за тези, които сега са болни. Има хора в риск и постоянно някой се влошава физически, но това, което правим сега, ще има много голямо влияние в бъдещето за всички, засегнати от болестта на Хънтингтън. Това, което препоръчваме на всички, които се свързват с нас – било то хора в риск или болни, е за прием на някои хранителни добавки и двигателен режим. Разбира се, ключов метод за ограничаване на пагубното влияние на болестта върху цялото семейство е психотерапията. За съжаление малко хора се обръщат за психологическа помощ – още една тема, която не е много комфортна за българското общество.
Болните трябва да знаят, че в България има хора, които ще ги подкрепят и ще направят всичко възможно да им предоставят необходимите грижи и подкрепа. Ние сме хора, а най-човешко от всичко е да подадеш ръка на този, който е в по-тежко от твоето състояние.
Как се лекува заболяването?
Единственото лекарство за облекчаване на симптомите не се поема от Здравната каса
Аз съм белязана с едно страшно заболяване, което се среща рядко и доколкото знам се лекува трудно – болестта на Хънтингтън. Откриха ми го наскоро след като повече от три месеца ми правиха най-различни изследвания. Да, предписаха ми лекарство, но това не ме успокоява. Искам да знам колко време ще продължи лечението ми и дали въобще имам шанса да се излекувам?
Рая Димитрова - Пловдив
Факт е, че болестта на Хънтингтън е необратимо дегенеративно заболяване, което не може да бъде напълно излекувано. Разбира се, че има новости и то много обнадеждаващи. Повече от десет години изследователи от Западна Европа активно търсят терапия и ефективни методи за ограничаване на последствията от заболяването. Към момента в последна фаза на клинично изпитание са два медикамента, които обещават адекватно терапевтиране на симптомите на заболяването. Много се разчиташе на терапията със стволови клетки, но за съжаление тя се оказва неефективна при Хънтингтън и беше отхвърлена. Обещаващ е един друг метод – дълбока мозъчна електростимулация за намаляване симптомите на хорея при болните. В първото изследване този метод показва 90% намаляване на хиперкинезиите при пациент с тежка симптоматика. Друга линия, в която вървят изследователите, е пълно туширане на механизмите на заболяването – забавяне проявата на симптомите. Изпитват се методи от вирусологията, като целта е възпрепятстване на свръхпродукцията на протеина хънтингтън, който всъщност причинява симптомите на заболяването. В крайна сметка със сигурност се знае, че в най-скоро време ще има медикаменти, които ще позволят забавяне напредването на симптомите на тази болест. Единственото лекарство, което помага за облекчаване симптомите на хорея, не се поема от Здравната каса. Засега отговорите по този повод от страна на Министерството на здравеопазването са уклончиви. Все още се чака и отговор на молбата на асоциацията за среща със сегашния здравен министър.
Апропо!
Има клинична пътека, която поема болничната помощ, но тук веднага изскача един парадокс: няма алгоритъм за лечение на приетите с диагноза болест на Хънтингтън в болница. Т.е. ако сте диагностицирани с тази болест, вие можете да бъдете приет в болница, но няма да бъдете лекуван адекватно и с единствения наложен медикамент. Поема се т.нар. FMRI изследване, но генетичният тест, доказващ наличието на дефектния ген, който причинява заболяването, не се заплаща от Здравната каса. Някой не си е свършил работата да проучи как се диагностицира и какви са симптомите на болестта на Хънтингтън. Все още например болестта се нарича хорея на Хънтингтън, докато всъщност заболяването включва много повече симптоми от хорея. То може да се прояви само с когнитивни дефицити или психични отклонения. Хиперкинезиите могат да се появят много по-късно или слабо забележимо.
Знаете ли, че…
Болните в България са между 400 и 700 души
Официалната информация за болните от болестта на Хънтингтън е за над 200 диагностицирани пациенти. Статистически обаче броят на засегнатите трябва да е между 400 и 700 души за България. За съжаление доста от болните са неправилно диагностицирани – най-често с шизофрения. Това изключително усложнява проблема. А иначе симптомите на заболяването биха могли да бъдат разчетени. Това са промени в характера и поведението на детето, понякога то има и странни движения, несвойствени за тялото. Но това, което трябва да се вземе под внимание, е наследствеността, тъй като заболяването няма как да бъде подминато и да остане незабелязано в семейството. Болестта на Хънтингтън не пропуска поколение, за да имате съмнение вие, че сте болен, трябва задължително един от родителите ви да е проявявал болестта. Тук идва сложността на заболяването. Например, има случаи на ранната смърт на родителя, който е бил носител и на практика, докато човек не развие първата симптоматика, той не е наясно с тази опасност. Има и случаи на ранни самоубийства при родителите, когато децата пак остават в неведение.
Между другото:
В крайна сметка най-лесният за разпознаване фактор е, че някой в семейството трябва да е имал симптоми, включващи странни движения на тялото и промяна в характера и поведението. Това е наследствено заболяване и не можем да се съмняваме за него, ако друг член на семейството-родител на болния, не е имал същите симптоми.
Много хора отричат проблема и това са тези, които не търсят никого за помощ. Отричайки проблема, смятат, че той ще изчезне. Изследват се веднъж, разбират за диагнозата и се затварят в себе си. Има други, които активно търсят помощ и контакт с други семейства. С тях постоянно поддържат контакт хората от асоциацията. Пишат си, чуват се, обменят последната информация. Те участват активно в инициативите, те са част от екипа. Това са хората, които искат да живеят по-добре, които не се срамуват от проблемите си. Те знаят, че допринасяйки с каквото могат за информирането на обществото и за всичко около заболяването, спомагат за промяна в тежката ситуация.
Желанието да помогнеш за подобряване живота на близките си и на тези след теб, които имат риск от развитие на тази болест, е много мощна стратегия за справяне. Това е един от най-здравословните начини да превъзмогнеш ужаса от диагнозата и да продължиш да живееш пълноценно.
Яна БОЯДЖИЕВА
Наталия Григорова: Да имаш наследствена болест в семейството, е като да носиш клеймо!
В България закъсняваме с информацията за редките заболявания
