Д-р Антонина Акименко: Затлъстяването е резултат от симбиозата между генетика и околна среда

Много любопитна тема, тъй като често хората са склонни да прехвърлят всичко на наследствеността: от наднорменото тегло, до склонността към престъпления. Дали наистина гените на родителите влияят на тези фактори? Ще откриете отговор на редица въпроси в преводното интервю с генетикът и аналитик  д-р Антонина Акименко. 

- Д-р Акименко, действително ли са ценни така популярните напоследък ДНК тестове и генетични скрининги или това е просто модна процедура? 

- По принцип, в генетичните тестове има няколко раздела, като някои от тях действително са полезни, а други позволяват просто да разширим познанията за индивидуалните особености на външността и организма. Най-важният раздел на теста е панелът за моногенните заболявания – тези, които възникват заради увреждане в един ген. 

Следва рискът от многофакторни заболявания, за чието развитие роля има не само генетиката, но и външната среда. Към тях обикновено се отнасят затлъстяването, захарният диабет тип 2, бронхиалната астма. Благодарение на този раздел, човек може да промени начина си на живот, да се заеме с профилактика и да понижи риска от тяхното развитие, както и да провежда редовни скрининги… Много полезен е разделът за индивидуалната реакция на организма към лекарствените препарати. Важно е да се знае, че на основата на резултати от генетично изследване е невъзможно да се постави диагноза, нужни са допълнителни изследвания.

- Често се говори, че фигурата и начинът на външно стареене се дължат на гените. Така ли е ?

- Ако говорим за фигурата, в частност за затлъстяването, което е заболяване, в изключително редки случаи то е наследствено – предизвиква се от специфични варианти на един ген или възниква в резултат на друго заболяване. В повечето случаи затлъстяването е резултат от сложни взаимодействия между генетика и фактори на околната среда. 

В тези случаи генетиката може да влияе, но в никакъв случай не е присъда. Ако човек се придържа към балансирано хранене и се натоварва достатъчно физически, най-вероятно никога няма да се сблъска с проблема затлъстяване, дори и да има генетична склонност.

Ако говорим за преждевременно стареене, несвързано с наследствени заболявания, учените засега не могат да отделят няколко конкретни гена. Защото в стареенето са задействани множество клетъчни процеси, на всеки от които влияят определени гени. Но със сигурност може да се каже, че освен генетиката, на стареенето оказват влияние и фактори от външната среда, като въздействие на слънцето, пушенето, храненето и т.н.

-А как стоят нещата с показателите за интелект, зависимост, склонност към престъпления? Има ли тук генетична следа?

- Интелектът е сложен признак, включващ в себе си по-простички такива: логическо мислене, памет, креативност и т.н. Това затруднява дори неговото адекватно измерване у конкретен човек. Учените успяха да открият няколко генетични варианта, свързани с интелекта, те обаче го повлияват в незначителна степен. 

Затлъстяването е разстройство на мозъка

Асоциалното поведение често се проявява вътре в семействата, което предполага, че за склонността към престъпления отговарят както унаследени генетични фактори, така и семейното обкръжение. 

Засега не е открит един или дори група „гени на престъпността“. Но се предполага, че хората, притежаващи определени психологически черти, като например импулсивност, по-често стават престъпници. Някои заболявания и състояния също могат да повлияят за развитието на такива черти: например, синдромът на дефицита на внимание и хиперактивността. Вероятно за тяхното възникване пък на свой ред, могат да повлияят съвкупни ефекти от много генни варианти. 

- Най-любопитна се оказва темата относно технологиите за редактиране на генома. Как действат те и какви биха могли да са практическите резултати от тяхното използване? Ще дойде ли ден, когато човек ще отиде в клиниката, за да редактират онези гени, които не му харесват?

- Редактирането на генома е процес, по време на който участъци от конкретни гени се отстраняват, заменят или добавят. Това става с помощта на специални ферменти, насочени към определена последователност в ДНК. Когато се открие такава последователност, ферментите правят разрези в нишките на ДНК, което позволява да се отдели увреденият участък и да се замести с друг. 

Което е важно за генната терапия, т.е., лечение на болестите с помощта на редактиране на генома. Същността на генната терапия се състои във вкарване на здрави гени на мястото на липсващи или увредени. Към днешна дата основен метод за „доставяне“ на здрави гени е вкарването на ретровирусен вектор: безопасен вирус, адаптиран специално за тази цел. Но се появиха и по-съвременни методи – редактиране на генома с използване на технологиите ZFN, TALEN и CRISPR/Cas9. 

Ендонуклеазите са ферменти, лежащи в основата на тези технологии – изрязва се конкретен участък от генома, а след това в разреза се вгражда фрагмент от „поправена“ ДНК, който те носят със себе си. Този метод позволява да се извърши по-точна модификация на генома, в сравнение с вкарването на ретровирусен вектор. Засега обаче, сме в самото начало на ерата „генна терапия“. Все още са малко препаратите за генна терапия, много са скъпи и имат ограничения относно сроковете на вливане.

Например, препаратът за спинална мускулна атрофия гарантира максимална ефективност при вливането му на бебето до 6-ия месец, но цената му е около 2 милиона долара. Така или иначе, технологиите продължават да се развиват, затова по-широкото разпространение на генната терапия е въпрос на време, независимо от наличието и на етични въпроси относно генната модификация. 

- Друга гореща тема в генетиката е клонирането. Как се развиха възможностите на учените в тази област от времето на овцата Доли? Възможно ли е в обозримо бъдеще практическо използване на клонирането?

- За начало да кажем, че съществуват 3 вида клонирания – на гени, репродуктивно и терапевтично… Да се съсредоточим на репродуктивното клониране. То може да позволи на изследователите да създават копия на животни, което да е полезно за медицината. Възможно е например, използването на клонирани животни за тестиране на нови лекарства и стратегии на лечение.

С голямо преимущество използване на клонирани животни за такова тестиране е това, че всички те са генетически идентични. Което означава, че тяхната реакция към лекарствата ще е сходна. Такова клониране може да се използва също така за получаване на селскостопански животни с нужните характеристики.

-А тяхното месо и продуктите от тях ще бъдат ли безопасни?

- След консултация с много независими учени и експерти по клониране Управлението по санитарен надзор за качеството на хранителните продукти и медикаменти в САЩ през 2008 г. е постановило, че месото и млякото от клонираните животни ще са също толкова безопасни, както и продукцията от неклонираните. Тъй като клонирането обаче все още струва много скъпо, вероятно ще минат доста години  преди хранителните продукти, получени от клонирани животни, действително да се появят в супермаркетите.

Прекаляването с витамини предизвиква затлъстяване?

- Как още може да се използва клонирането на практика?

- Другото приложение на репродуктивното клониране е създаването на клонинги за възстановяване популацията на изчезващи или може би дори на измрели видове животни. Въпреки че някои експерти смятат, че клонирането може да спаси много видове, които в противен случай биха изчезнали, други твърдят, че клонирането ще създаде популация от генетически идентични особи, на които няма да им достига изменчивостта, необходима за оцеляването на вида.

Някои хора са заинтерисовани от клониране на своите умрели домашни животни. Но този клонинг може радикално да се различава по характер, затова не трябва да се очаква да се върне същият домашен любимец, който са имали преди.  Искам да отбележа, че репродуктивното клониране е много неефективен метод. Например, същата тази овца Доли беше единственият клонинг, родил се жив от 277 ембриона.

Също така изследователите забелязали някои проблеми със здравето у клонираните овце и други млекопитаещи: дефекти в жизненоважни органи, проблеми с имунната система и преждевременно стареене. Доли умря, когато беше на шест години – това е половината от средната продължителност от живота на овцете.

- А има ли вече успешни експерименти с клониране на човешки ембрион? Възможно ли е да се клонира дете или възрастен човек?

- Към днешна дата няма убедителни научни доказателства, че някой пълноценно е клонирал човешки ембриони. През 2013 г. в САЩ учените успели да присадят ядро от кожни клетки на човек в донорска яйцеклетка и да я принудят да се дели. Зародишът се развил за няколко дни, след което експериментът бил прекъснат за извличане на стволови клетки. Технически клонирането на човек се смята за възможно, то обаче е съпроводено с редица етични и законодателни пречки.

Яна БОЯДЖИЕВА