“В живота и работата си съм застанал зад две медицински каузи. Едната е откриването и лечението на наследствените неврологични заболявания, другата - подобряване достъпа на уязвимите малцинства до по-добро здравеопазване.”
Проф. Ивайлов Търнев разказа за диагностиката и лечението на редките неврологични болести по време на национална среща с медиите на Фондация МОСТ - медии, общество, семейство, традиции “Лечение леге артис - в условията на здравна реформа”.
“Обемът на генетичните изследвания се разширява непрекъснато, но все пак повече изследвания се правят за заболявания, които могат да се профилактират или могат да се лекуват. Разчитаме чрез вас да достигнем до повече болни, за да им осигурим адекватно лечение”, споделя известният специалист.
Проф. д-р Ивайло Търнев е професор в Катедрата по неврология на Медицинския университет в София и в Катедрата по когнитивна наука и психология в НБУ. Началник е на отделението по дегенеративни и перифернонервни заболявания към Неврологичната клиника на Александровска болница, председател на Българското дружество по невромускулни заболявания. Повече от 15 години провежда генетични изследвания и проучвания в областта на невромускулните заболявания.
- Проф. Търнев, какво не знаем за т.нар. редки болести?
- Редките болести са много разнообразни. Само наследствените редки болести са над 7 хиляди, а не всички редки болести са наследствени. Има, разбира се, леки и тежки. Но действително една голяма част от генетичните редки болести са с доста тежка симптоматика. В неврологията са вече над 100 редки заболявания, за които може да се прави профилактика, обаче само 5-6 от тях могат и да се лекуват. В България правим скрининг за три наследствени неврологични заболявания, най-тежката от които е фамилната невропатия. Казвам тежка, защото засяга нервната периферна система, както и сърцето с рестриктивна кардиопатия. Милоидът се отлага и в стомашно-чревния тракт, води първо до запек, последван от тежка диария.
- Откриването на ген доколко гарантира намирането на лечение за определена болест?
- От намирането на гена до лечението на болестта минават много години. Има наследствени редки заболявания, при които вече има лечение. Такива са болестта на Гоше, на Фабри, на Помпе и др. Това са главно метаболитни заболявания, при тях по-лесно и по-бързо се открива лечение. Те се дължат на ензимен дефицит, който променя метаболизма в организма. Има много други редки болести, при които отдавна са открити гените, но все още няма адекватно лечение.
Когато се открие един ген, се изследват неговата функция, неговата регулация, ефектът на различните мутации на белтъчно равнище. След това обикновено се прави животински модел на заболяването. Доскоро се правеха миши или кучешки модели на заболяването. В последните години доста се правят модели на определени заболявания на мухи, защото те по-бързо се размножават и е по-лесно да се отгледат различни клонове с дадено заболяване. Но всичко това е доста дълъг и продължителен процес.
И въпреки че технологично много напреднаха медицината и генетиката, по отношение на генните технологии, свързани с терапии, не сме толкова напреднали, колкото бихме желали. Иска ни се по-бързо да имаме лечение за повече болести, но за съжаление все още е твърде ограничен броят на наследствените редки болести, които можем да лекуваме.
- На срещата в Албена поставихте тежка диагноза на нашето здравеопазване. Кои симптоми доведоха до нея?
- Моето чувство като лекар, който всекидневно практикува в клинични условия, е едно усещане за безперспективност, за потъване, за
загуба на професионализъм,
за загуба на доверие, за загуба на мотивация, за отстъпление от ценности и добри традиции. Като цяло - усещане, което ме отдалечава от медицината, заради която съм избрал тази професия. Все повече се замислям колко може по-зле да бъде системата и докъде ще стигне.
Болниците се превърнаха в търговски дружества, практикуващите лекари станаха еднолични търговци, медицинските диагнози станаха клинични пътеки. Много често един и същи пациент минава през много клинични пътеки и най-накрая - без диагноза и без лечение. Болниците, за да реализират финансови печалби, вършат само минималните изисквания с най-евтините изследвания, които невинаги поставят диагноза. Изключително демотивиращо е да се работи медицина в България в момента, да не говорим за научни изследвания, за научни постижения и за въвеждане постиженията на съвременната наука в медицинската практика.
- Какво представлява фамилната амилоидна полиневропатия?
- ФАП например е заболяване, което започва в зряла възраст и засяга периферната нервна система. Повечето болни са концентрирани в Благоевградска и Кюстендилска област. От една от мутациите сериозно е засегната Смолянска област. Засегнати са над 60 семейства, почти няма седмица, в която да не се диагностицират нови болни. Най-новият ни пациент е художникът на Сатиричния театър, който с години е обикалял по редица университетски болници, докато не дойде при нас и поставихме диагнозата. Досега са изследвани 280 членове на засегнатите 60 фамилии, от които 135 са носители на мутации. Една част от тях са болни, около 65 души. За съжаление само 32-ма са в първи стадий и вече са включени на лечение.
От новите семейства много често попадаме на много късно диагностицирани случая. Един от последните болни беше в толкова напреднал стадий, че
почина дни след като беше диагностициран -
сега изследваме роднините. Откриваме доста млади болни, включително и на 40 г.
Целта на лекарите и скрининга е да се откриват рано болните и да им се предлагат възможности за лечение. Така те отиват на място, информират семействата, образоват ги и след подписване на информирано съгласие вземат кръв и правят молекулярно - генетичен анализ, който показва дали човекът е носител на мутацията или не. Здравите носители ги проследяват, като им правят изследвания, тези, които имат проявления, започват да лекуват.
- Възможно ли е пълно излекуване?
- Ако при скрининговата програма заболяването бъде открито още на първи стадий, лечението с медикамент е ефективно. Защото, ако пациентът бъде открит във втори стадий или трети, вече няма лечение. Лечението на тази болест се осигурява от държавите във всички европейски страни, а у нас от година и половина. И тези пациенти, които са на лечение от година и половина, са стабилизирани и нямат прогресия. Докато в рамките на година и половина иначе без лечение тези пациенти преминават в трети стадий и умират.
- Заплаща ли се генетичното изследване?
- Генетичното изследване е безплатно, такова е и за изследване за друго заболяване - Нийман-Пик. У нас за много кратко време са диагностицирани 11 пациента. За съжаление двама от тях бяха в напреднал стадий и починаха, но останалите 9 са открити в ранен стадий. За тях е осигурено лечение. Трета година се прави скрининг за болестта на Помпе. Има открити 6 пациента. Тя протича с мускулна слабост и при напредване на заболяването с тежка дихателна недостатъчност. Само за последната година са идентифицирани двама нови пациенти. Средната възраст за начало на заболяването е 14 години, а диагнозата обикновено се поставя до 23 години след симптомите.
Люба МОМЧИЛОВА
