Фамилна хиперхолестеролемия или “Болестта на Мона Лиза” е заболяване, което се наблюдава при хората с висок холестерол. В Европа се среща при един на близо 300 души, а у нас вероятно болните са много повече.
Леонардо да Винчи пръв описва външните прояви на заболяването. Засегнатите пациенти имат жълтеникави образувания по кожата - т. нар. ксантелазми. Имала ги е и Мона Лиза, което ясно се вижда на нейния портрет-шедьовър. За този рядко срещан проблем говорим с д-р Ивайло Цветков. Той е завършил медицина през 2014 г. В момента е специализант в болница “Св. Анна” в отделението по кардиология.
- Д-р Цветков, какво е най-характерно за заболяването фамилна хиперхолестеролемия или “Болестта на Мона Лиза”?
- Това е заболяване, което се наблюдава у хората с висок холестерол. У нас от него страда един на 200 души. Заболяването е наследствено и ако човек е атакуван от него, има много голяма вероятност да се предаде на децата му. А когато върху наследствената предразположеност се натрупат и рисковите фактори на болестта - затлъстяване, обездвижване, високо кръвно налягане, злоупотреба с цигари и алкохол, диабет и др., опасността от отключването става още по-голяма. Затова е добре всеки, който има роднина, претърпял инсулт или инфаркт в ранна възраст, да се подложи на изследване за фамилна хиперхолестеролемия.
- Кои са тревожните сигнали, които може да ни подскажат, че носим в гените си това заболяване?
- Най-точният маркер, сигнализиращ за хиперхолестеролемията, е високият холестерол над 8 mmol/l при норма до 5 mmol/l, който в комбинация с резултатите от специално генетично изследване с абсолютна точност посочва заболелите. За съжаление описаната диагностика не се извършва у нас, тъй като е много скъпа и затова лабораториите не я предлагат. По тази причина заболяването в България се установява чрез кръвен тест на липидния профил. Т.е. на нивата на добрия, на лошия холестерол и на триглицеридите.
Тъй като лекарите разполагат със съвременната диагностика от няколко десетилетия, днес откриването на заболяването е по-лесно. Но това не значи, че то не е съществувало в миналото. Просто тогава медицината не е разполагала с методи, чрез които да го открива. Както преди столетия, така и днес обаче някои от болните с хиперхолестеролемия умират от усложненията на болестта - инфаркт или инсулт.
- Какво лечение прилагате в такива случаи?
- Първоначално на болния се препоръчва да промени начина си на живот.
Да започне да се движи повече
да консумира повече плодове и зеленчуци. Да намали храните, които съдържат наситени мастни киселини, както и да ограничи пиенето и пушенето. Ако тези мерки не дадат резултат, след това се прибягва до медикаментозна терапия, лечение със статини, защото при пациентите с хиперхолестеролемия вероятността да бъдат застигнати от инфаркт в ранна възраст е 50% по-голяма в сравнение с останалите хора.
- Заболяването има ли характерни симптоми, по които можем да разберем, че имаме такъв проблем?
- Много трудно е болните да предположат, че са с хиперхолестеролемия, тъй като няма как да "усетят", че имат мутацията на гените, носещи болестта. Затова не трябва да се пропускат профилактичните прегледи, които предвиждат проследяване на холестерола. Единственият изход е хората да полагат усилия да живеят колкото се може по-здравословно.
Има незначителни дейности, които обаче са изключително важни. Като това да се намали солта, да се ядат нискомаслени млечни продукти, да се заложи на чисти меса и филета, а не с мазнини, да се избягва пърженото, салатите да се овкусяват с ароматизирани оцети и билки, вместо със сол и олио, да изминаваме поне 5000 крачки дневно.
- Каква е разликата между фамилната хиперхолестеролемия и обикновеното повишаване на холестерола?
- Разликата е, че в първия случай
главна роля играе наследствеността
докато във втория случай главната роля е на рисковите фактори. При фамилната хиперхолестеролемия е голяма вероятността да се засегнат и децата на родители с това заболяване.
- Колко време трябва да мине от началото на промяната при подходяща диета, за да е ясно, че с нея не се постига ефект и е нужно добавяне на статини към лечението?
- Зависи от много неща и от самата стойност на холестерола. Ако тя е много висока, не очакваме да има връщане в референтни граници. Например, ако референтните граници са в рамките на 6-7, може да изчакаме. А то не е и само диетата. Налага се повече движение, ограничаване на другите рискови фактори. При всеки пациент подходът е индивидуален. Така че не може да го сложим в някакви рамки. Но, да кажем, при холестерол - около 6, се налага за около 3 месеца да се промени диетата, да има повече движение, повече спорт. Ако тези мерки не покажат резултат, трябва да се започне терапия, защото високите нива на холестерола водят до доста сериозни усложнения, като инфаркти и инсулти.
Иван Димитров, председател на Федерация „Български пациентски форум“
Опитваме се да помогнем на хората, преди да станат инвалиди
От 1018 анкетирани, сто души веднага са изпратени при кардиолог
- Г-н Димитров, от вашата федерация правихте скрининг на болестта, какво показаха резултатите?
- В продължение на една седмица, ние, от Федерация “Български пациентски форум”, направихме този скрининг на болестта, като в изнесена шатра пред НДК в столицата анкетирахме граждани, за да установим евентуална заплаха от фамилна хиперхолестеролемия. От направения скрининг на 1018 човека, около 100 са насочени директно към кардиолози, а други сто - към изследвания за висок холестерол. На хората им бяха задавани специални въпроси, които носят определен брой точки. Ако надвишат показателите на дадена стойност, това показва, че съответният човек е в риск. Веднага след това той се насочва към специалисти и за изследвания. Целта на кампанията е да установи процентът на българите с непознатата болест и те да се лекуват, преди да се инвалидизират.
- Кога ще имате обобщените данни от този скрининг?
- През септември вече ще има обобщените данни за точния брой на болните, но нещата и сега са твърде обезпокоителни. Заболяването е наследствено и ако човек е атакуван от него, има много голяма вероятност да се предаде на децата му. Фамилната хиперхолестеролемия е много коварно заболяване, тъй като дълго време протича безсимптомно, докато не настъпят изявите й. От Федерация “Български пациентски форум” ще организираме скрининг за рядкото заболяване и в други градове на страната.
Милена ВАСИЛЕВА
Д-р Ивайло Цветков: Един от двеста българи страда от „болестта на Мона Лиза“
Това заболяване е много коварно, тъй като дълго време протича безсимптомно
