Всеки 33-ти българин носи дефектен ген, причиняващ муковисцидоза
Тя уврежда сърцето, черния дроб, унищожава белите дробове
“По международни данни средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза върви успешно нагоре и вече надминава 40 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от муковисцидоза е ранна ученическа възраст - 12-13 години. Макар и спадаща към групата на редките болести, муковисцидозата е определена като най-честото такова заболяване в България. Това се обуславя от доказания висок брой възможни мутации на този ген - 1600. Наличието и на една от тях във всеки от родителите води до голяма вероятност за раждане на дете, болно от муковисцидоза”, сподели д-р Иван Христов.
Д-р Христов е единственият лекар, който успешно е лекувал тежка белодробна форма на муковисцидоза при новородено. “Сега младежът е на 29 г. - жив и здрав. Здрав е понятие относително, но понякога и самият факт, че си жив, е основание да се каже здрав. Друг подобен случай в световната медицинска практика е непознат”, допълни още д-р Христов.
- Кортикостероидите масово се използват в лечението на астмата и муковисцидозата, защо вие ги недолюбвате, д-р Христов?
- Лекуваният с кортикостероиди пациент е вече друг човек! По време на дългогодишните ми наблюдения на болни от астма ми направи силно впечатление фактът, че при болни с вродена астма кортикостероидите нямат такова подчертано и силно действие, както при хората, които започват за първи път такова лечение. Тогава в мен се роди идеята, че кортикостероидното лечение на родителите хвърля камък далеч в поколенията - усложненията му се унаследяват, кодират се генетично.
Според мен нарушената функция на хипофизо-надбъбречната система на родителите, резултат от кортикостероидната терапия, се унаследява от децата им - те се раждат с изтъняла в различна степен надбъбречна кора, която не може да произвежда достатъчно количество кортизол. Ражда се поколение с понижена имунобиологична защита. Такива деца са предразположени към злокачествени заболявания, вирусни, бактериални и гъбични инфекции, особено на дихателната система, както и на увреждане на костния мозък.
- Лекували сте именно такъв случай. Какво се случи?
- Имах един случай на заболяване от остра левкоза - момче на 5 години с вродена белодробна астма. Родителите също бяха астматици, лекувани с високи дози кортикостероиди в продължение на осем години преди забременяването на майката. Детето боледуваше от
чести вирусни и бактериални инфекции
на дихателната система и покачване на температурата понякога до 40 градуса. Почина от остра левкоза на 6 години...
- Има ли друг симптом за недостатъчното производство на кортизол?
- Това е обилното окосмяване по кожата, също се обяснява с понижената продукция на кортизол от надбъбречната кора. При всяка среща с възрастни астматици, лекувани продължително време с кортикостероиди, задавах въпроси, за да потвърдя моите опасения.
След 40-годишно изследване по този въпрос установих, че децата е възможно да унаследят някои усложнения, като остри левкози в детска възраст, често боледуване от вирусни и бактериални инфекции, недоносеност, кожни инфекции, екземи, язвена болест на стомаха и дванадесетопръстника, изоставане в растежа, затлъстяване, особено преди пубертета при момичетата, ендокринна остеопороза и др. Според мен това е само върхът на един невероятно голям айсберг, който ни предстои да опознаем не в едно, а в много поколения напред.
- Имате ли в момента пациент с муковисцидоза?
- Да, една млада жена на 25 години, от София. У нас такива болни едва достигат до 13-15 години живот с тази коварна болест. Тя се отключва от дефектен ген още в началото на бременността. Тежко беше състоянието на момичето, едва дишаше, свистенето на хриповете й се чуваше на 2 метра разстояние.
За една година лечение се изразходват около 13 000 долара според стандартните медицински правила,
моето лечение е около 400 лв. за година
Главната задача сега в цял свят при лечението на муковисцидозата е разреждането на този гъст, лепкав секрет, който запушва всички канали. Моята концепция обаче е да се спре въобще производството на този гъст секрет.
7-годишно момче от Разград го доведоха родителите му. “Знаем, че няма да го бъде, но, моля ви, докторе, помогнете му”, повтаряше майката. Погледнах я укорно - не трябва така да се говори, и то пред деца. Преслушах го, кошмарно беше дишането му, едно такова на пресекулки, къркорят хрипове, страшна работа. Изписах на Наско, така се казва момчето, каквото трябва. След 45 дни дойдоха на контролен преглед и майката още от вратата буквално закрещя: - Докторе, какво направи ти с нашето дете?!
Ей, сърцето и душата ми се обърнаха, защото виждах само нея, без детето. Преслушах го аз, чисто дишане, няма хрипове, едно такова усмихнато. Като дойдоха първия път, беше посиняло, сега бузките му розовееха. Сега Наско живее и работи в Холандия, идва в България да си купува лекарството. Доброто в този случай е, че рано беше диагностициран и правилно лекуван от мен. Иначе муковисцидозата уврежда сърцето, черния дроб, да не говорим, че унищожава белите дробове.
- Кой трябва да си направи такъв тест за носителство на мутация в гена за муковисцидозата?
- В България всеки 33-ти човек е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Тестването за носителство на такъв дефектен ген е широко разпространено в европейските страни и дава ясна информация за риска от това да се роди дете, болно от муковисцидоза. Това е морално задължение при съществуването на болен от муковисцидоза във фамилията на някои от бъдещите родители, като трябва да се обърне внимание, че този член на фамилията може да е жив или отдавна да е починал. Тези хора са с висок риск за раждането на дете с муковисцидоза, базиран на фамилна обремененост.
Липсата на болен във фамилията на всеки от партньорите или липсата на информация относно този факт
не е гаранция за раждането на здраво дете
Ето защо болни деца от муковисцидоза се раждат предимно в семейства, които нямат индикации и не предполагат, че е възможно това да се случи, поради което и шокът от случилото се е по-голям. Това е основната причина голяма част от планиращите и обмислящи бременност двойки и особено тези, използвали методи за асистирана репродукция, да не разчитат на случайността, а да се насочват към скрининг за носителство, преди още бременността да е настъпила. По този начин те могат да оценят и елиминират възможността бъдещият им наследник да е болен от муковисцидоза.
- Обаждат ли ви се ваши пациенти? Знаете ли какво им е здравословното състояние?
- Да, обаждат ми се, някои от тях дори ми пишат. Преди няколко години БНТ направи филм за пациентите ми, снимаха в село Коларци. 7 дни след излъчването му ме извикаха в здравното министерство. Една комисия, трима лекари, решиха, че не съм бил запознат с модерното лечение на алергичната астма и муковисцидозата. Нищо не забраниха, но ми препоръчаха да прочета повече за това лечение и да не се появявам по телевизията...
Никой не иска да ме чуе
“Днес никой не се интересува от това, че съм открил начин да лекувам обявената за нелечимо заболяване астма, от която в България по официална статистика страдат повече от 700 хиляди души. Никой не иска да ме чуе. Нито министри, нито професори, нито лекари. В момента дори никой не лекува астмата по моя метод. През тези 40 години чувам само един отговор: “Какви ги говорите? Астмата е нелечима!” 40 години се опитвам да докажа, че астмата е напълно излечимо заболяване. 40 години настоявам пред различни институции да се организира научна анкета и да ми се даде възможност да приложа алтернативното лечение при 100 астматици с тежко клинично протичане на болестта. Аз гарантирам пълно излекуване на 95 от тях. Защото, колкото и парадоксално да звучи, съвременните астматолози лекуват алергията при астмата, а не самото заболяване астма, т.е. атакуват следствието, а не причината”, коментира още д-р Христов.Кога да приемем споразуменията? Има ли подходящо време? Не е задължително да се случи нещо драматично, за да изработим семейни споразумения. Ако досега не сте имали - време е да ги направите. Подходящият момент е всеки момент, в който разберете, че е нужна намесата на регулатор.
Люба МОМЧИЛОВА
Д-р Христов е единственият лекар, който успешно е лекувал тежка белодробна форма на муковисцидоза при новородено. “Сега младежът е на 29 г. - жив и здрав. Здрав е понятие относително, но понякога и самият факт, че си жив, е основание да се каже здрав. Друг подобен случай в световната медицинска практика е непознат”, допълни още д-р Христов.- Кортикостероидите масово се използват в лечението на астмата и муковисцидозата, защо вие ги недолюбвате, д-р Христов?
- Лекуваният с кортикостероиди пациент е вече друг човек! По време на дългогодишните ми наблюдения на болни от астма ми направи силно впечатление фактът, че при болни с вродена астма кортикостероидите нямат такова подчертано и силно действие, както при хората, които започват за първи път такова лечение. Тогава в мен се роди идеята, че кортикостероидното лечение на родителите хвърля камък далеч в поколенията - усложненията му се унаследяват, кодират се генетично.
Според мен нарушената функция на хипофизо-надбъбречната система на родителите, резултат от кортикостероидната терапия, се унаследява от децата им - те се раждат с изтъняла в различна степен надбъбречна кора, която не може да произвежда достатъчно количество кортизол. Ражда се поколение с понижена имунобиологична защита. Такива деца са предразположени към злокачествени заболявания, вирусни, бактериални и гъбични инфекции, особено на дихателната система, както и на увреждане на костния мозък.
- Лекували сте именно такъв случай. Какво се случи?
- Имах един случай на заболяване от остра левкоза - момче на 5 години с вродена белодробна астма. Родителите също бяха астматици, лекувани с високи дози кортикостероиди в продължение на осем години преди забременяването на майката. Детето боледуваше от
чести вирусни и бактериални инфекции
на дихателната система и покачване на температурата понякога до 40 градуса. Почина от остра левкоза на 6 години...
- Има ли друг симптом за недостатъчното производство на кортизол?
- Това е обилното окосмяване по кожата, също се обяснява с понижената продукция на кортизол от надбъбречната кора. При всяка среща с възрастни астматици, лекувани продължително време с кортикостероиди, задавах въпроси, за да потвърдя моите опасения.
След 40-годишно изследване по този въпрос установих, че децата е възможно да унаследят някои усложнения, като остри левкози в детска възраст, често боледуване от вирусни и бактериални инфекции, недоносеност, кожни инфекции, екземи, язвена болест на стомаха и дванадесетопръстника, изоставане в растежа, затлъстяване, особено преди пубертета при момичетата, ендокринна остеопороза и др. Според мен това е само върхът на един невероятно голям айсберг, който ни предстои да опознаем не в едно, а в много поколения напред.
- Имате ли в момента пациент с муковисцидоза?
- Да, една млада жена на 25 години, от София. У нас такива болни едва достигат до 13-15 години живот с тази коварна болест. Тя се отключва от дефектен ген още в началото на бременността. Тежко беше състоянието на момичето, едва дишаше, свистенето на хриповете й се чуваше на 2 метра разстояние.
За една година лечение се изразходват около 13 000 долара според стандартните медицински правила,
моето лечение е около 400 лв. за година
Главната задача сега в цял свят при лечението на муковисцидозата е разреждането на този гъст, лепкав секрет, който запушва всички канали. Моята концепция обаче е да се спре въобще производството на този гъст секрет.
7-годишно момче от Разград го доведоха родителите му. “Знаем, че няма да го бъде, но, моля ви, докторе, помогнете му”, повтаряше майката. Погледнах я укорно - не трябва така да се говори, и то пред деца. Преслушах го, кошмарно беше дишането му, едно такова на пресекулки, къркорят хрипове, страшна работа. Изписах на Наско, така се казва момчето, каквото трябва. След 45 дни дойдоха на контролен преглед и майката още от вратата буквално закрещя: - Докторе, какво направи ти с нашето дете?!
Ей, сърцето и душата ми се обърнаха, защото виждах само нея, без детето. Преслушах го аз, чисто дишане, няма хрипове, едно такова усмихнато. Като дойдоха първия път, беше посиняло, сега бузките му розовееха. Сега Наско живее и работи в Холандия, идва в България да си купува лекарството. Доброто в този случай е, че рано беше диагностициран и правилно лекуван от мен. Иначе муковисцидозата уврежда сърцето, черния дроб, да не говорим, че унищожава белите дробове.
- Кой трябва да си направи такъв тест за носителство на мутация в гена за муковисцидозата?
- В България всеки 33-ти човек е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Тестването за носителство на такъв дефектен ген е широко разпространено в европейските страни и дава ясна информация за риска от това да се роди дете, болно от муковисцидоза. Това е морално задължение при съществуването на болен от муковисцидоза във фамилията на някои от бъдещите родители, като трябва да се обърне внимание, че този член на фамилията може да е жив или отдавна да е починал. Тези хора са с висок риск за раждането на дете с муковисцидоза, базиран на фамилна обремененост.
Липсата на болен във фамилията на всеки от партньорите или липсата на информация относно този факт
не е гаранция за раждането на здраво дете
Ето защо болни деца от муковисцидоза се раждат предимно в семейства, които нямат индикации и не предполагат, че е възможно това да се случи, поради което и шокът от случилото се е по-голям. Това е основната причина голяма част от планиращите и обмислящи бременност двойки и особено тези, използвали методи за асистирана репродукция, да не разчитат на случайността, а да се насочват към скрининг за носителство, преди още бременността да е настъпила. По този начин те могат да оценят и елиминират възможността бъдещият им наследник да е болен от муковисцидоза.
- Обаждат ли ви се ваши пациенти? Знаете ли какво им е здравословното състояние?
- Да, обаждат ми се, някои от тях дори ми пишат. Преди няколко години БНТ направи филм за пациентите ми, снимаха в село Коларци. 7 дни след излъчването му ме извикаха в здравното министерство. Една комисия, трима лекари, решиха, че не съм бил запознат с модерното лечение на алергичната астма и муковисцидозата. Нищо не забраниха, но ми препоръчаха да прочета повече за това лечение и да не се появявам по телевизията...
Никой не иска да ме чуе
“Днес никой не се интересува от това, че съм открил начин да лекувам обявената за нелечимо заболяване астма, от която в България по официална статистика страдат повече от 700 хиляди души. Никой не иска да ме чуе. Нито министри, нито професори, нито лекари. В момента дори никой не лекува астмата по моя метод. През тези 40 години чувам само един отговор: “Какви ги говорите? Астмата е нелечима!” 40 години се опитвам да докажа, че астмата е напълно излечимо заболяване. 40 години настоявам пред различни институции да се организира научна анкета и да ми се даде възможност да приложа алтернативното лечение при 100 астматици с тежко клинично протичане на болестта. Аз гарантирам пълно излекуване на 95 от тях. Защото, колкото и парадоксално да звучи, съвременните астматолози лекуват алергията при астмата, а не самото заболяване астма, т.е. атакуват следствието, а не причината”, коментира още д-р Христов.Кога да приемем споразуменията? Има ли подходящо време? Не е задължително да се случи нещо драматично, за да изработим семейни споразумения. Ако досега не сте имали - време е да ги направите. Подходящият момент е всеки момент, в който разберете, че е нужна намесата на регулатор.
Люба МОМЧИЛОВА
;void(0);){kind=link}
Коментари