На болестта на Гоше беше посветен вторият семинар от поредицата семинари за здравни журналисти за редките болести. Срещата бе организирана от Swixx BioPharma България, Националния алианс на хората с редки болести и Националната Гоше организация. Събитието беше проведено през октомври - Месеца за осведомеността за Болестта на Гоше, с участието на доц. д-р Даниела Авджиева-Тзавела - завеждащ Отделението по клинична генетика към СБАЛДБ “Проф. Иван Митев” - София и Експертния център за лечение на пациенти под 18 г. с болестта на Гоше.
- Доц. Авджиева, какво представлява болестта на Гоше и колко хора са засегнати от нея в България?
- Болестта на Гоше е рядко вродено заболяване вследствие на генетична мутация, предадена от двамата родители. Това е една от метаболитните болести, която се причинява от липсата на специфичен ензим – глюкоцереброзидаза – в лизозомите на клетките. От липсата на ензима в организма се натрупва вещество, което не може да се разгради.
Това натрупване води до промяна в структурата и функцията на клетката и съответно до различни клинични прояви. На практика може да се засегнат всички органи – кости, мускули, сърце, бъбреци, мозък, бял дроб. Но най-често се засягат черният дроб и далакът. Те се увеличават многократно, тъй като в тях се натрупват огромни количества от неразграденото вещество. Симптомите са с различна тежест при отделните пациенти – от много леки до много тежки, причиняващи инвалидизация, а в някои случаи – смърт.
В България има 22 диагностирани пациенти (при 1 на всеки 100 000 раждания), като в последните години не е диагностициран нито един болен. Това е обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие проблемът, толкова по-добра е прогнозата.
В света около 60% от пациентите разбират своята диагноза до 20-годишна възраст, докато в България този процент е под 40%. Според статистика на Световната здравна организация в страната е възможно да има още около 20 недиагностицирани болни, които не подозират за състоянието си. Ето защо осведомеността за симптомите на заболяването както сред лекарите, така и сред широката общественост е от изключително значение. Ранната диагноза гарантира по-благоприятна прогноза.
- Какви са симптомите на заболяването?
- Типични прояви на болестта са лесна уморяемост и липса на енергия, увеличени далак и черен дроб, уголемяване на корема, както и промени в кръвната картина, водещи до повишена склонност към кръвотечения. Пациентите може да страдат от костни болки и скелетни нарушения, костите им са с понижена плътност и са по-крехки от нормалните, затова лесно се получат травми.
Натрупването на неразграденото вещество в костния мозък пречи на нормалното образуване на кръвни клетки. Симптомите може да се проявят във всяка възраст – както при кърмачета, така и при възрастни пациенти. Височината и теглото на децата, страдащи от болестта на Гоше, са под нормалните спрямо останалите хлапета на тяхната възраст.
Заболяването има три типа. Първият тип е най-чест и симптоматиката е свързана с големи размери на далака и на черния дроб, ниски тромбоцити – кръвните клетки, които отговарят за съсирването на кръвта. Обикновено проява на тази тромбоцитопения е кървенето от носа. Често пациентите имат нисък хемоглобин, тоест са с анемия. Засегната е и костната система с остеопороза, лесни фрактури и костни болки. Този тип на заболяването може да се прояви във всяка възраст. Имаме пациенти, диагностицирани след 60-годишна възраст.
Вторият тип е изключително рядък и се проявява в първите шест месеца от живота. Бебетата имат увеличени черен дроб и далак, с промени в кръвта. Но при тях преобладава неврологичната симптоматика – гърчове, слаб мускулен тонус. Продължителността на живота е много кратка.
Третият тип е междинен по тежест и честота между първия и втория. Има ги симптомите на първи тип, плюс лека неврологична симптоматика като лека умствена недостатъчност и кривогледство.
Доц. Даниела Авджиева-Тзавела
- Как се потвърждава диагнозата?
- Диагнозата се поставя, след като се изпрати кръв в Националната генетична лаборатория (в сградата на болница „Майчин дом“ в София) и се изследва активността на ензима глюкоцереброзидаза. Това е напълно достатъчно, но винаги когато имаме възможност, правим и генетичен анализ, който се използва основно за пренатална диагностика.
25% е рискът да се повтори заболяването при следваща бременност в семейството. Това е висок риск и затова е добре предварително да сме уточнили мутациите, които причиняват заболяването на конкретния пациент.
Когато лекарят не е сигурен в диагнозата, може да използва за скрининг DBS-тестове. Представляват филтърни хартийки, на които се накапва кръв. След като изсъхне кръвната проба, може да бъде транспортирана с обикновена поща и да се изследва ензимната активност. Ако се окаже, че нивото на ензима е ниско, се прави генетичен анализ. Това са тестове, които са много удобни за пациенти, които живеят далече от Националната генетична лаборатория в София.
- С какво най-често се бърка болестта на Гоше?
- Поради уголемените черен дроб и далак и промените в кръвта най-често болестта на Гоше се бърка със злокачествено заболяване – лимфом или левкемия. Неприятно е пациентът да чуе диагноза левкемия или лимфом и да започне тежко и абсолютно ненужно лечение. Имахме пациент, на който вече бяха започнали да правят химиотерапия.
- Какво е лечението на болестта на Гоше?
- В момента съществуват два вида лечение – ензимзаместителна терапия (венозна) и субстратредуцираща терапия (на таблетки). Те са клинично ефективни и на практика без странични реакции. При лечението с ензимзаместителна терапия на всеки две седмици се правят венозни вливания, а резултатите са подобряване на кръвната картина, намаляване на големината на далака и черния дроб. Лечението с ензимзаместителна терапия може да се прилага и на бебета, и на бременни
И двете терапии обаче не са ефективни при втория тип болест на Гоше, при който има неврологични увреждания. Ензимът не може да премине кръвно-мозъчната бариера, не успява да стигне до главния мозък и поради това няма ефект върху неврологичната симптоматика. Навременно поставена диагноза може да предотврати много страдания на болните, да им бъдат спестени неприятни манипулации и дори поставянето на неправилна диагноза. Затова моя цел е това заболяване да се включи в скрининга за новородени, за да може да се диагностицира максимално рано.
- Достъпна ли е терапията за българските пациенти?
- Лечението на болест на Гоше в България започва през 1994 г. Тогава обаче нямаше достатъчно количество от медикамента, инфузиите бяха нередовни и се прилагаха по-ниски от препоръчителните дози. На практика системно лечение при децата с тази болест започна през 2001 г.
Три години по-късно, през 2004 г., лечение се осигури и за възрастните пациенти с болест на Гоше. В началото пациентите от цяла България пътуваха два пъти месечно до Клиниката по генетика в Детската болница „Проф. Иван Митев“ в София, за да им се правят инфузиите на лекарството.
През 2006 г. официално беше разрешено те да се лекуват по местоживеене, тоест вливките да се правят в най-близката болница. Пациентите идваха при нас за проследяване само два пъти годишно, за да се контролират терапиите и ако е необходимо, да бъдат променени дозите.
През 2010 г. беше създаден Център за възрастни пациенти с лизозомни болести, който се намира в „Александровска болница“. Там състоянието на възрастните болни се следи от специалисти по вътрешни болести, а не от педиатри, както беше до момента. Така стъпка по стъпка лечението на хората с болест на Гоше стана достъпно. То е абсолютно същото, както и в развитите страни.
В нашата болница за 21 години са лекувани 13 пациенти, като най-малкият беше на годинка и шест месеца, когато започнахме терапията. А най-възрастният беше на 51 години.
Мара КАЛЧЕВА
