Визитка ♦ Д-р Олга Антонова е специалист по медицинска генетика с над 15 години клиничен опит. А през януари 2024 г. придоби още една специалност - хранене и диететика. Професионалните й интереси са в областта на превантивната медицина и включват интегриране на познанията за индивидуалната генетична информация с храненето и факторите на околната среда, както и медицински грижи в репродуктивната медицина, онкогенетиката и спортната генетика. ♦ Изкарала е стажове и специализации във водещи генетични институти вТюбинген и Йена (Германия), Никозия (Кипър), както и в Манчестър и Лондон (Великобритания). ♦ Участва в реализацията на локални и международни научни проекти, обучения и семинари, свързани със здравословен начин на живот. От 2020 г. е член на Управителния съвет на Европейско дружество по генетика на човека, а от май тази година - член на Управителния съвет на Българско дружество по генетика и геномика на човека (БДГГЧ).

 

- Д-р Антонова, какво представляват генетичните тестове и каква полезна информация могат да дадат?

- Преди да се пристъпи към провеждане на генетичен тест, съветвам първо да се направи генетична консултация при специалист по клинична генетика, който ще препоръча  най-подходящи за конкретния случай тестове. В хода на консултацията генетикът ще обясни какви отговори дават тестовете и на какви въпроси не могат да отговорят. Съответно лекарят генетик ще насочи пациента към генетични лаборатории. 

Генетичният тест може да изследва кариотипа за установяване на хромозомни заболявания и на хромозомни размествания, които крият риск от репродуктивни проблеми и спонтанни аборти. Този риск би могъл да се проследи и в поколението. 

Може да се провеждат генетични тестове за редки генетични заболявания (с честота един на 2000-2500 души), като например муковисцидоза, фенилкетонурия, галактоземия и др. Изследванията за фенилкетонурия и за вродената бъбречна хиперплазия са част от неонаталния скрининг, тъй като в България има носителство на тези редки генетични заболявания. 

В момента активно навлиза в клиничната практика тест за носителство на редки генетични заболявания. Когато един от двамата партньори е носител, е добре да се тества и другият партньор за носителство на конкретното заболяване. Така ще се знае какъв е рискът детето им да се роди с това заболяване. При повечето редки генетични болести трябва и двамата родители да са носители на мутиралия ген. 

Друг тип генетични тестове се правят при ракови заболявания. Така може да разберем дали става въпрос за наследствено раково заболяване, например рак на млечната жлеза и рак на яйчника. В съвременната медицина от генетична гледна точка ракът на млечната жлеза е едно име на три различни ракови заболявания. 

- Кои са трите типа рак на гърдата и дали се унаследяват?

- По-редък е фамилният рак на гърдата, при който се унаследяват мутации в гените BRCA 1 и BRCA 2. Реално това е синдром, обединяващ рак на млечната жлеза и на яйчника, при който се наблюдава наследственост с висок риск за поколението.

Вероятността за унаследяване на този рак е 50%. Когато жена с рак на млечната жлеза носи конкретна мутация, се прилага и конкретна прицелна терапия, към която е чувствителен този рак.

Обясняваме на пациентката, че рискът за унаследяване е 50% и че тя трябва да сподели този факт със сестра и брат (ако има), защото те също може да предадат мутацията на техните дъщери. Препоръчваме на всички близки родственици да си направят генетичен тест за носителство на съответната мутация, като решението дали да се направи, или да не се направи тест, е на конкретния човек. 

Олга Антонова

Някои хора се притесняват да знаят, че имат мутация, защото ще се чувстват обречени и просто ще чакат ракът да дойде. Други хора пък искат да знаят за мутацията, за да направят най-добрата превенция на заболяването.

Аз лично съм привърженик на това хората да знаят дали носят мутация, за да може да направят най-добрата превенция. Но като лекар генетик аз съм адвокат на моите пациенти и подкрепям тяхното желание да знаят или да не знаят техния мутационен статус.   

Вторият вид рак на млечната жлеза не е наследствено заболяване. Той се наблюдава предимно при млади жени между 30- и 40-годишна възраст. При този рак има намножаване на онкогена HER2. Когато е установена тази мутация, също се дава специфична таргетна терапия на пациентката.

Третият вид рак на млечната жлеза е най-често срещаният – при около една на десет жени. За възникването му по-голяма роля играе начинът на живот, включително храненето, макар че влияят и генетични компоненти, свързани с метаболизма. Това са предимно естрогенчувствителни тумори, на които може да се направи много добра превенция чрез здравословен начин на живот. 

- Какво точно в начина на живот помага за развитието на този трети тип рак на гърдата?

- На първо място, заседналият начин на живот и хранене, които провокират затлъстяване. Имам предвид модел на хранене с прости въглехидрати, с прегорели или препържени храни, богати на полициклични ароматни въглеводороди, които са канцерогенни вещества.

Заедно с нарушения метаболизъм и затлъстяването, които засягат голяма част от обществото ни, тези фактори до голяма степен намаляват защитите на организма, влияят негативно на справянето с оксидативния стрес, което провокира развитието на ракови клетки.

При този начин на живот и постоянно негативно влияние организмът може да се бори до някакъв предел, но след това декомпенсира и се развива ракът. 

- Затлъстяването е болестта на съвремието. Какви тестове съветвате да направят хората със затлъстяване?

- Съществуват множество генетични изследвания, които са част от широк ДНК скрининг. Може да изследваме генетични вариации, които определят типа хранене, което е най-подходящо за нас, а също предразположение към сладко, към емоционално хранене, към стабилен или нестабилен биоритъм (дали човек има вътрешната нагласа да се храни в определени часове, което е фактор срещу затлъстяването, или се храни, когато му остане време).

Наличието на затлъстяване, диабет, метаболитен синдром означава проблеми в метаболизма, което налага избор на най-адекватния начин на хранене.

При анализ на хранителния дневник на пациента обикновено се установява, че той е на високовъглехидратно хранене, докато геномът показва, че трябва да е на нисковъглехидратна или средиземноморска диета. Голяма част от хората „вървят“ срещу своя геном и по този начин увеличават риска от развитие на сърдечно-съдови заболявания, диабет тип 2, затлъстяване, хиперурикемия (висока пикочна киселина) и пр. 

С генетично изследване може да разберем от кои витамини имаме по-голяма необходимост – доколко стандартната дозировка е подходяща или трябва да се прави по-голям внос на конкретни витамини. В повечето случаи става въпрос за витамин Д, В12, В9 (фолиева киселина).

В България като цяло имаме по-голям внос на витамин В9 чрез диетата. Нашият начин на хранене с много зеленолистни зеленчуци, салати, сурови зеленчуци и плодове способства за набавянето на този витамин. С генетично изследване можем да научим и за капацитета на нашите антиоксидантни ензими, дали гените, които кодират антиоксидантните ензими, работят по-активно или по-пасивно. 

При ДНК скриниращите изследвания не става въпрос за мутация, няма добри и лоши варианти на тези гени, а само генетични вариации, които кодират по-активни и по-слабо активни белтъци, определящи по-бърз или по-бавен метаболизъм.

Това са често срещани комбинации от гени, които определят риска от затлъстяване, риска за по-висок холестерол и съответно за сърдечно-съдови проблеми. Някои хора имат по-висок риск за диабет тип 2, други – за остеопороза.

- Какви други особености на нашия метаболизъм може да научим от генетични тестове?

- Имаме възможности да определим на генетично ниво дали е заложен риск от глутенова непоносимост. В този случай правилното поведение е да не спираме глутена, а просто да разнообразим зърнените храни в менюто си.

Това означава да не ядем само храни от пшенично брашно, а да приемаме и несъдържащи глутен зърнени храни. Важното е да се създаде култура на хранене и усет на конкретния човек какво да яде съобразно изискванията на неговия геном. 

По-интересен генетичен тест е за метаболизма на кофеина. Той дава информация доколко кафето се отразява добре на организма. Дали за нас е подходящо да консумираме по две кофеинсъдържащи напитки на ден, или може да си позволим четири. Например 

бавните метаболизатори на кофеин се чувстват тревожни, като изпият 3 кофеинсъдържащи напитки на ден. Има и тест за това как метаболизираме алкохол, което също е добре да знаем. Генетични изследвания може да ни дадат информация за рисковете за психичното ни здраве – как сме „закодирани“ да реагираме на стресови събития – по-спокойно или по-реактивно. 

Когато знаете каква е вашата комбинация от генетични варианти, ще получите препоръки, които да спазвате, за да се справите по-лесно с даден здравен проблем. 

Част от моите професионални интереси са насочени в областта на спортната генетика. Много спортисти си правят генетични тестове, въз основа на които се определя не само най-добрия за тях хранителен режим, нуждата от витамини, минерали и антиоксиданти, но и тренировъчната им програма. Защото от генетичния тест ще стане ясен рискът от травми.

В спорта вече не се работи на принципа на пробата и грешката, а се знае със сигурност в коя насока трябва да се действа. Когато става въпрос за храненето, генетичният тест не определя стриктно какво и колко спортистът да яде, но дава общи насоки за здравословно хранене. 

- Какво е мнението ви за ефективността на постенето и на фастинга?

- Постенето е акт, при който човек се въздържа и телом, и духом. Това е начин на пречистване на тялото и на духа, а не начин за отслабване. Идеята е не просто да не се ядят месо и животински продукти, а да не си угаждаме и да не прекаляваме. Ако се наблегне на въглехидратите с цел да се „наяде“ човек, пак не се постига реалният смисъл на постенето. 

Фастинг имаме, когато хората не се хранят през голяма част от денонощието. Най-популярен е фастингът 16 часа на 8 часа. През осемте часа може да се храним, през останалото време се въздържаме от храна. При някои хора генетично е заложено да се отделя ускорено глюкоза на гладно, при което се отделя хормонът инсулин. Отделянето на глюкозата и инсулина при някои хора става едновременно и за тях не е противопоказано да правят фастинг.

Когато обаче отделянето на глюкозата и инсулина са разнопосочни, има по-висок риск от развитие на диабет и фастингът не е подходящ.   Трябва да се знае, че когато фастингът е начин на живот, няма проблем. Проблемът идва от това, че се започва фастинг и след 2 – 3 месеца се спира. Това означава отново пренастройване на метаболизма, което води до напълняване.

Ако и по време на самия фастинг ядете прекалено мазни храни и бързи въглехидрати, ако цялостното ви хранене не е балансирано, отново няма да постигнете резултат. Масово българинът има дефицит на белтък (протеин) в менюто, а набляга на въглехидрати и нездравословни мазнини. От този хранителен дисбаланс също идват проблеми с теглото. 

Познавам активни привърженици на фастинга. Прави ми впечатление, че повечето са млади мъже. Да, те имат семейства, но за децата се грижат основно жените им. Мъжете са със стабилна работа, задължително отделят време за спорт и фастингът им се отразява много добре.

Докато жените им си променят ритъма заради бременност и раждане, после не спят достатъчно през нощта заради грижата за децата. За да се прави ефективен фастинг, човек трябва да се наспива и да има стабилен ежедневен режим.  

- Има ли генетични причини да не можем да отслабнем?

- Такова нещо се наблюдава само при редки заболявания, например при синдрома на Прадер-Уили, съпроводен с хиперфагия (прехранване) и затлъстяване. Но и при това заболяване прехранването е поради повишен апетит, а не поради особености на метаболизма.

Ако детето с този синдром е гледано добре, включително със съответстваща лекарствена терапия, има възможност да се контролира затлъстяването му. 

Особености на метаболизма, поради които да не можем да отслабнем, не съществуват. Ако начинът ни на живот е съобразен с нашия геном, нещата са добре.

Дори геномът ни да е перфектен, ако начинът ни на живот е нездравословен, ще се стигне до затлъстяване, инсулинова резистентност, диабет тип 2, сърдечно-съдови патологии. Всичко това снижава не само качеството, но и продължителността на живота. 

Когато хората поставят здравето си на първо място, виждаме отлични резултати. Но това е дълъг процес. В съвременната диететика, когато трябва да се редуцира телесното тегло, вече не говорим за създаване на хранителен режим, който да се спазва само 2 – 3 месеца, а след това човекът да се върне към старите си навици.

Сега новият хранителен режим се създава според генома, като в продължение на цяла година постепенно се променят хранителните навици и начинът на живот (сънят, движението), докато оптималният начин на хранене стане навик за цял живот. 

Когато детето е със затлъстяване

Затлъстяването е заболяване с много причини. Най-често е алиментарното (хранителното) затлъстяване, при което и бабата, и дядото, и бащата, и майката са пълни, угаждат си, обичат да си похапват. Тук става въпрос за навици и трябва активно да работим с родителите да променим техния модел на хранене, за да повлияем и на навиците на хранене на детето. 

На алиментарното (от хранене) затлъстяване се дължи слаби дечица с пълни родители да са вече с наднормено тегло, когато станат на 10 – 12 години. 

В друга ситуация родителите са слаби, в семейството храненето е здравословно, едното им дете също е слабо, докато другото е доста по-пълничко.

Тук става дума за носителство на определени гени при родителите, които не се изявяват при тях, но се изявяват при децата, когато се съберат две еднакви копия на този ген. В повечето случаи става въпрос за резистентност на лептин, както и за нарушение на лептин-меланокортиновия път, което води до нарушено хранително поведение.

Детето със затлъстяване е доста по-лакомо и доста повече яде. В този случай може да се направи по-детайлна генетична диагностика и анализ на резултатите. Конкретно при нас с такъв проблем не се работи, но има възможност да се изпрати материал за изследване към съответна лаборатория. Нужна е сериозна работа за промяна на хранителното поведение на детето, като задължително то трябва да се насочи към подходящ за него спорт.

Първо обаче трябва да се обясни на родителите и на детето какво да яде, какво да не яде, защо другите дечица могат и защо то не трябва да яде определени неща. Като родител на две деца – на 9 и на 11 години, съм направила и на двете генетични изследвания.

Едното ми дете има много висока склонност към напълняване, а другото се оказа със забързан метаболизъм и няма афинитет към ядене на сладко. С много разговори, с детайлно обясняване на резултата от ДНК-теста съм убедила сина си, че за него не е полезно да яде определени храни и че не трябва количествата да са големи.

С израстването децата започват да разбират и осъзнават правилния избор на храната за здравословно хранене. В никакъв случай  не трябва да се налага силно ограничаване на количествата. Детето не трябва да е гладно, добре е да има избор, но от здравословни храни. Избягват се храни с висока концентрация на калории, но с малка хранителна стойност.

Да, понякога може да хапнат нещо от неподходящите храни, за да разберат, че не са чак толкова вкусни. Защото, когато на човек му се забранява нещо, то става особено привлекателно за него. Разбира се, нужна е дълга и упорита работа по промяна на хранителните навици, заедно с развитие на двигателните навици. Като родител и като специалист по превантивния начин на живот съм насърчила и двете ми деца да спортуват от малки. 

Мара КАЛЧЕВА