Десислава Димитрова е на 30 г. в момента, има две прекрасни момченца - на 7 и на 5 годинки. Младата жена се е отдала на грижите по тях, на работата си и не затъва в черни мисли, а поводи за такива има...
Деси е една от стотиците у нас, които страдат от рядкото заболяване хорея на Хънтингтън. Характерно за него е, че засяга мозъка и нервната система, хората буквално загубват ума си. В последните години, преди да починат, болните не говорят, не разпознават близките си, не се хранят, някои буйстват, много от тях правят опити за самоубийство...
В семейството на Деси са болни майка й, леля й, дядо й. Самата тя също е с тази рядка болест - доказана е с генетичен тест. Единственото, което иска младата жена, е да може по-дълго време да бъде с децата си. Ето разказа й пред в. “Доктор” за живота с тази страшна рядка болест, която за жалост е нелечима.
- Деси, бихте ли разказали откога знаете, че страдате от болестта хорея на Хънтингтън?
- Аз предполагах, че може да съм наследила болестта, но не бях сигурна. Преди години нямаше никаква информация за тази болест и оставих така нещата. По настояване на съпруга ми обаче си направих генетичен тест и преди 3 месеца вече беше доказано, че имам болестта на Хънтингтън. Не се притесних много, бях се настройвала от години, че рано или късно може да имам това заболяване.
В семейството ми има болни - майка ми, леля ми, дядо ми. Майка вече 15 г. е зле, през последните 2 лета е на легло, неподвижна е. Когато започнах да водя майка по лекари, чувах да споменават името на това заболяване, но не беше доказано генетично. Ние живеехме в Разград тогава, не знаех за какво става въпрос.
Иска ми се да разглася за тази болест, много хора нямат интернет в различните краища на България, няма как да се информират.
Аз имам двама сина - на 7 и на 5 г. Не сме ги изследвали, защото в цял свят е забранено това до навършването на децата на пълнолетие, когато могат сами да вземат решение дали да се изследват. Така е по-добре, защото ако например едното дете е здраво, а другото е болно, то се гледа по различен начин от родителите. В цял свят, ако няма конкретни симптоми на заболяването, не е препоръчително да се изследваш.
- Майка ви как е сега?
- Тя живее в едно село близо до Разград, баба ми я гледа. Тя е на легло изцяло, не говори, трудно се храни, не ни познава, когато ходим да я видим, не реагира.
Заболяването е много тежко, при всички е нелечимо. Надяваме се амбициозните млади хора по света, с финансови възможности,
да намерят успешен метод за лечение на болестта
Надявам се те да успеят, което да е плюс и за нас - поне за следващото поколение, за децата ни някога, ако се разболеят, да имат надеждно лечение. За нас едва ли ще стане...
- Страхувате ли се от бъдещето?
- Не, защото не мисля, че като се затворя вкъщи и в себе си, това ще ми помогне. Преди да разбера за моето заболяване, свекър ми, който беше здрав и прав мъж, легна и за 3 месеца почина от рак на белия дроб. Така че, ако не от едно заболяване, от друго ще умреш. Надявам се само това да се позабави малко, тъй като имам 2 деца, които ми се иска да изуча поне до някой клас, да пораснат малко. Надявам се болестта да се забави, но определено не ме е страх. Крепят ме децата ми.
- Вие как се чувствате в момента?
- Добре, вече съм подготвена. Имам семейна подкрепа от съпруга ми и от свекърва ми. Той настояваше да не оставям нещата на произвола на съдбата, стои зад мен. Приели са, че някога във времето мен може да ме няма или да съм болна, но каквото сабя покаже...
Аз не се лекувам с нищо в момента, защото нямам засега симптомите, при които се предписва един медикамент. Той не може да излекува болестта, но забавя развитието й. В момента няма лечение на хорея на Хънтингтън. Работи се много в света по този въпрос - има надежди да се намери терапия.
Аз ходя на работа, справям се засега. Не съм се отчаяла, защото колкото повече човек потъне в себе си, толкова по-бързо предизвиква разни симптоми на болестта. Имам две деца, отдала съм се изцяло на тях. Нямам черни мисли.
Майка се влоши, когато беше на 35 г.
сега е на 49. Аз съм на 30 сега, но се надявам, че няма да се влоша скоро...
- Имате ли случаи на самоубийство в семейството - знам, че тази болест дава подобни отклонения в психиката...
- Не, но майка имаше няколко опита за самоубийство. Няколко пъти се опитваше да се натрови със син камък и други отрови. Но слава Богу овладяхме ситуацията, приеха я в болница, обезопасихме дома ни. Леля ми е жива също, тя живее сама, дъщерите й я гледат. Дядо ми почина вече.
- Как бихте оприличили тази болест?
- Това е много тежка болест, когато има и психични отклонения, страдат и околните, и семейството. Неволно вредиш и на други хора, отблъскваш ги. Ако хората не са информирани, че това е заболяване, се отдръпват от теб.
Надявам се при мен нещата да са по-добре. При всеки човек заболяването се проявява по различен начин. При някои се засяга само двигателната активност и движенията, при други - първо се поразява психиката. При нас се получи точно така.
- Вие не се ли притеснявате за децата си?
- В началото се притеснявах, но решихме, че ще си отглеждаме децата като здрави. Някой ден, ако решат да имат деца, ще им се обясни за заболяването, все пак трябва да знаят какво има в семейството им. На този етап няма смисъл години наред да се товариш с предположения дали са здрави децата ти. За нас те са здрави и прекрасни.
Малкият е опериран от сърдечен порок още като бебе. Ние участваме в една пациентска организация, казва се “Детско сърце”. На 9 ноември децата ще направят глинено или керамично сърце и на 11 ноември в Националната кардиологична болница ще подарят символично сърцата си на официални гости от Министерството на здравеопазването и други институции, които ще бъдат там за планирано събитие. Целта на изявата е да се работи за подобряване лечението на тези деца, защото има проблеми с клиничните пътеки, с финансирането им. В тази болница са единствените специалисти, които оперират и работят с бебета и малки деца, които имат вродени проблеми и увреждания на сърцето.
Наталия Григорова, клиничен психолог:
Доказани са 200 болни българи, но реално са повече
В света е одобрен един-единствен медикамент, насочен към лечението на тези хиперкинетични движения на тялото и крайниците, характерни за заболяването. В някои европейски държави е регистриран и одобрен.
“Ние от самото създаване на организацията “Българска Хънтингтън Асоциация” през март т.г., се свързахме с фармацевтичната компания, която представлява медикамента у нас. Процесът по реимбурсиране на това лекарство у нас ще отнеме години. Няма да чакаме години. Затова сега ще направим така, че медикаментът да бъде изписван чрез протокол най-вероятно от “Александровска” болница. Първоначално дозите ще бъдат дарени от фармацевтичната компания, след това ще събираме пари и ще финансираме лечението на хората чрез дарения. Пациентите нямат възможност да си плащат сами лечението.
Доказани са около 200 болни българи, но тепърва очакваме потвърждение от колеги от други градове в страната. Семействата са изключително финансово затруднени, не могат да поемат лечението, рехабилитацията, някои социални услуги за болните. Един човек трябва да остане вкъщи, за да може да полага постоянни грижи за болния”, коментира Наталия Григорова.
Коварната болест започва с дискретна промяна на личността, което обикновено се бърка с психично разстройство. Преди 20 г. тази диагноза е била непозната в България. Неволевите движения на тялото, дори на очите, са характерни и един от първите симптоми. Също и специфичната, разкрачена походка. Човек може да бъде тежко депресивен, да страда от халюцинации и да е агресивен към околните. В по-голям процент болните са депресивни със суицидни идеи и опити за самоубийство. Към момента в държавната генетична лаборатория на болница “Майчин дом” се извършват безплатни генетични тестове на застрашените от болестта на Хънтингтън семейства. С “Българска Хънтингтън Асоциация” може да се свържете на тел. 0886 390 679.
Маргарита Благоева
Десислава Димитрова: С нелечима рядка болест съм, не ме е страх - все от нещо ще умрем!
Страдам от хорея на Хънтингтън - майка, леля и дядо ми също
