Гени показват риска от болест на Алцхаймер

https://zdrave.to/lyubopitno/geni-pokazvat-riska-ot-bolest-na-alcxaimer Zdrave.to
Гени показват риска от болест на Алцхаймер

Известно е, че развитието на много заболявания може да бъде уверено предсказано от генотипа на човека. Това означава, че ако направите генетичен тест и го интерпретирате правилно, можете да оцените приблизителните си рискове.

Така например, APOE4 (вариант на гена APOE) се свързва с повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер. Екип от испански учени наскоро са провели мащабно проучване за оценка на нивото на риска при хора с едно или две копия на гена APOE4. Те публикуваха резултатите от изследванията си и в Nature.

Проучването изследва медицинските истории на повече от 13 000 души, а учените си поставят задачата да оценят клиничните прояви на болестта на Алцхаймер и да ги сравнят с „генетичния паспорт” на пациентите.

В резултат на това учените са стигнали до следните изводи:

хора с APOE4/4 (т.е. притежаващи две копия на APOE4) – имат много висок риск (60-80%) от заболяването, с начало на симптомите около 65-годишна възраст.

хора с APOE3/4 (едно копие на APOE4) – имат повишен риск (20-30%) от заболяването, с начало на симптомите около 75-годишна възраст.

хора с APOE3/3 (нямат APOE4) – са с нисък риск (< 10%), а началото на симптомите може да се отключи на 80-годишна възраст.

В групата с висок риск (с две копия на APOE4), прогнозата е:

на 55-годишна възраст почти всички хора с този набор от гени вече имат значителни промени в биомаркерите, типични за болестта на Алцхаймер.

Митове и истини за болестта на Алцхаймер

• до 65-годишна възраст почти всеки има абнормни нива на амилоид в гръбначно-мозъчната течност, а 75% са с повишено количество на амилоиден протеин в мозъка.

първите симптоми на болестта на Алцхаймер се появяват средно на 65,1 години, което е със 7-10 години по-рано от средното;

до 80-годишна възраст 88% имат абнормни нива на амилоид и тау протеин, което показва развитието на болестта на Алцхаймер (но това не означава, че всички са диагностицирани с деменция).

► до 85-годишна възраст 60-80% са диагностицирани с болестта на Алцхаймер, според нейните прояви – нарушение на паметта и когнитивни проблеми.

Популярният австралийски актьор Крис Хемсуърт си е направил генетичен тест преди две години – сега е само на 40 години. И той за съжаление, се оказва носител на две копия на APOE4, тоест, има много висок риск за развитие на ранен алцхаймер.

„Но не трябва да забравяме: това не е смъртна присъда, има и варианти на ДНК, които „смекчават“ или дори отменят рисковете от алцхаймер, например Humanin P3S“, коментира известният биолог, професор в университета „Джордж Мейсън” Анча Баранова, резултатите от проучването на испанските й колеги.

Горещи

Коментирай