България се превърна в първата и единствена страна на Балканите, която осигурява достъпно и изцяло финансирано лечение с първата в света генна терапия за дистрофична форма на Епидермолизис булоза (ЕБ).
Това е тежко и рядко генетично заболяване, известно още като "болестта на пеперудената кожа". Епидермолизис булоза (ЕБ) е вродено заболяване, което води до образуване на болезнени рани и мехури по кожата и лигавиците дори при леко докосване.
В най-тежките случаи децата с ЕБ губят до 50% от кожата си, страдат от сраствания, инфекции и сериозни вътрешни усложнения. През май 2023 г. Американската агенция по храни и лекарства (FDA) одобри първата по рода си генна терапия, която се прилага локално като гел, съдържащ модифициран вирус, пренасящ здраво копие на гена COL7A1 – отговорен за свързването на слоевете на кожата. Препаратът се нанася директно върху раните веднъж седмично, като насърчава клетките да произвеждат нормален колаген което подпомага естественото заздравяване на раните.
От април тази година препаратът получи одобрение и от Европейската агенция по лекарства (EMA). Фактът, че тази терапия вече е реалност в България, е огромен пробив за всички пациенти и семейства, изправени пред диагнозата ЕБ. За първи път медицината не просто облекчава симптомите, а се прицелва директно в причината на заболяването.
През януари 2025 г. в България бе одобрен за лечение първият малък пациент и бе осъществена първата успешна доставка на терапията у нас. Около 100 души в страната ни живеят с диагнозата. С достъпа до иновативната генна терапия България изпраща силен сигнал, че дори при редки болести надеждата и напредъкът не признават граници. ЕБ е наследствена болест, която се предава от родители на деца и човек не може да се зарази от нея
Средно 1 човек на 227 души е носител на ген, причиняващ ЕБ. Този ген управлява изграждането на колаген в кожата, който действа като лепило за слоевете й.
Когато е увреден, тези ‘‘залепващи‘‘ белтъци не успяват да свършат дейността си и слоевете на кожата се отделят много лесно един от друг, вследствие на което се образува рана. Наранените повърхности на кожата лесно стават входна врата за инфекции. Поради това раните трябва да се почистват внимателно и да се покриват със специални превръзки. Пациентите в най-тежко състояние често достигат до над 50% липса на кожа, а раните им са сравними с изгаряне втора степен.
