Експериментално изпитване на генна терапия помогна на четири малки деца да получат “променящо качеството на живота подобрение” на зрението. Това е становището на лекарите от очната болница Moorfields в Лондон, които са провели лечението. Децата са родени с една от най-тежките форми на детска слепота - много агресивна форма на вродена амавроза на Лебер.
Рядкото генетично заболяване е довело до влошаване на зрението на бебетата много бързо след раждането им. Преди включването в изследването, те са регистрирани като слепи и едва са различавали тъмнината от светлината. След терапията всички родители съобщават за подобрения, като някои от децата започват да рисуват и пишат. Генната терапия се прилага чрез инжектиране на здрави копия на дефектния ген в задната част на окото на децата, на ранен етап от живота им.
Историята на едно от децата - Джейс от Кънектикът, Съединените щати, разказват от „Ретина – България“. Момчето е подложено на генната терапия в Лондон, когато е било само на две години. Като малко бебе родителите му забелязали, че нещо не е наред със зрението му. „На около осем седмици, когато бебетата трябва да започнат да ви гледат и да се усмихват, Джейс все още не го правеше“, казва неговата майка. Тя инстинктивно разбрала, че има проблем и започнала да търси причината, което отнело 10 месеца. След няколко посещения при лекари и много тестове, на семейството било съобщено, че Джейс има изключително рядко заболяване, причинено от мутация на ген, наречен AIPL1, за който няма налично лечение
„Беше шок,“ разказва бащата на Джейс, Брендън, за първото си дете. „Никога не мислиш, че ще се случи точно на теб, но имаше и утеха и облекчение да разберем най-накрая диагнозата… защото това ни даде сили да продължим напред.“
Семейството има късмета да научи за експериментално изпитване, провеждано в Лондон – съвсем случайно – когато са на конференция, посветена на очното здраве. „Операцията на Джейс беше бърза и доста лесна,“ спомня си майка му. Той имаше четири малки белега в окото, където здрави копия на гена бяха инжектирани в ретината, намираща се в задната част на окото.“ Тези копия се съдържат в безвреден вирус, който преминава през клетките на ретината и замества дефектния ген. След това здравите нови гени стартират процес, който помага на клетките в задната част на окото да работят по-добре и да оцеляват по-дълго.
През първия месец след лечението бащата забелязва, че Джейс примижава за първи път, когато вижда ярка слънчева светлина струяща през прозорците на къщата им. Той определя напредъка на детето си като невероятен. Преди операцията опитвал да държи предмет близо до лицето му, но то изобщо не можело да го проследи. Сега събира предмети от пода, мъкне играчки, прави неща, воден от зрението си, а всичко това не би могъл да направи преди.
Това може да не е последното лечение, от което се нуждае в живота си, казват родителите, но подобренията досега му помагат да опознае света по-добре. И ефектите от наличието на малко зрение не могат да бъдат омаловажени, категорични са родителите. Проф. Джеймс Бейнбридж, ретинален хирург в очната болница в Лондон, който помага за провеждането на проучването, обяснява колко важно е на децата да се предоставя възможност да подобрят зрението си толкова рано. Така се подпомага тяхното развитие и способността им да взаимодействат с останалите хора.
Нарушението на зрението при малките деца има пагубен ефект върху живота им. Лечението в ранна детска възраст с тази нова генетична терапия може да преобрази настоящето и бъдещето и на най-тежко засегнатите. Четирите деца, които са от различни държави - Съединените щати, Турция и Тунис, са родени с агресивна форма на вродена амавроза на Лебер (LCA4).
Генетичната грешка означава, че клетките в задната част на очите им, които обикновено помагат за разграничаване на светлината и цветовете, не функционират правилно и бързо умират. Вродената амавроза на Лебер е семейство от ретинални дистрофии, които водят до тежка загуба на зрение още в много ранна възраст
Пациентите обикновено се проявяват с нистагъм - неволево движение на очите, осцилация с висока честота до няколко стотици в минута, бавни или почти липсващи реакции на зеницата, силно намалена зрителна острота, фотофобия и висока степен на далекогледство.
Има приблизително 26 различни гена, които са замесени във вродената амавроза на Лебер. Тя (LCA4) е автозомно рецесивно заболяване, което се проявява при 5% от кърмачетата, засегнати от дистрофия на конусчетата. Учените от University College в Лондон разработват новаторската процедура, която включва вливане на здрави копия на гена в задната част на окото.
За разлика от традиционните научни изпитания, тази експериментална терапия е предложена на семействата със специален лиценз, предназначен за т.нар. състрадателна употреба. В случая става въпрос за лечения, все още без зелена светлина, но от полза за пациенти, за които няма други налични опции. При четирите деца е лекувано само едното око – мярка, взета в случай, че лечението има неблагоприятни последици
Те са били на възраст между една и три години, когато са били подложени на процедурата и след това зрението им е проверявано на интервали през следващите четири години по различни начини – включително движение по коридори и идентифициране на врати.
Според лекарите резултатите от тестовете заедно с докладите на родителите за подобренията на малките пациенти дават „убедителни доказателства,“ че и четиримата са се възползвали от лечението и виждат повече, отколкото би било при нормалния ход на заболяването. Междувременно зрението в нетретираните им очи се е влошило, както са очаквали учените.
Те са категорични, че резултатите за тези деца са изключително впечатляващи и показват силата на генната терапия да променя живота. Екипът планира да ги наблюдава още няколко години, за да установи колко дълготрайни са позитивните промени. Резултатите досега дават надежда, че ранната намеса и в други детски генетични очни заболявания може да трансформира живота на децата.
