До каква степен предадената от родителите ДНК-информация е отговорна за “лошата” наследственост и кога решаваща роля играе начинът на живот? Често наднорменото тегло, страстта към алкохола, ракът, болестта на Алцхаймер и Паркинсон се приписват на “лошата” наследственост.
Обаче учените и лекарите отбелязват, че се преувеличава “вината” на ДНК-информацията, получена от родителите. Добрата новина е, че съществуват немалки шансове ситуацията да се промени. Какво е известно на науката и медицината за ролята на генетиката и другите фактори за здравословното състояние на човека, ще научим от руския генетик д-р Дмитрий Никогосов - биоинформатик, ръководител на аналитичния отдел на популярен биомедицински холдинг.
- Д-р Никогосов, означава ли, че колкото и да се ограничаваме в храненето, да се изтощаваме в спортната зала, няма да станем по-стройни ако в семейството, както се казва, всички са с „широка кост”?
- Да не прибързваме с изводите, тъй като засега учените са успели да изследват само 2% информация за онези гени, които пряко влияят на затлъстяването. Причините за затлъстяването, което се проявява от 35 до 70 г. са много: нарушена функция на ендокринната система, начин на живот, хранително поведение и генетика. Приносът на гените, получени от родителите, се оценява в диапазона 40-70%.
Ето и конкретен пример: веднъж изследвахме ДНК-профил на наша сътрудничка, която беше с нормално тегло, но много искаше да разбере трябва ли да се притеснява от затлъстяване, тъй като всичките й роднини били с пищни форми. Анализът от пълния геном показа, че тя не трябва да се страхува от нищо. Впоследствие стана ясно, че нейните родители са били диагностицирани с разстройство на хранителното поведение, което всъщност е довело до наднорменото тегло.
Д-р Хироми Шиния: С правилно хранене можем „да пренапишем“ гените си
И още един пример с млад човек от село, който от няколко години се е преместил в Москва. Неговият генетичен тест доказа, че е склонен към наднормено тегло. Младежът призна, че в неговия край предпочитат богатите трапези, шашлици, пържоли и въобще не си падат по спорта. След време се свързахме с него, за да разберем как се е променил животът му след ДНК-анализа.
Похвали се, че се е заел сериозно с бягане и тежка атлетика, променил е хранителните си навици и се чувства прекрасно... Изводът е ясен. Като цяло, за 5 години наблюдения на хора, на които сме провеждали генетичен, тест, само в 30% от случаите изследването показа известни засега на науката мутации в гените, свързани с риска от затлъстяване.
- А доколко е оправдана представата, че много често алкохолизмът е „записан в гените”?
- Вероятността от алкохолизъм е свързана от една страна, с това как организмът преработва спирта. От друга страна, и начинът на живот играе роля: дали човек пие всяка вечер или само в почивните дни; колко често участва в такива „мохабети”, как преминават те, има ли пиещи сред роднините и приятелите, и т.н. Ако дори след малка доза алкохол рязко ви се зачерви лицето и усетите сърцебиене, алкохолът не е за вас.
Същото касае и бързината на напиване: ако мъж или жена много бързо се напиват и не изпитват махмурлук, с голяма вероятност възниква алкохолна зависимост. Защото мозъкът привиква към това и не го съпровожда махмурлийски „камшик”. В крайна сметка, всеки човек сам прави избора да пие или не. Най-съществено му влияят неблагоприятното обкръжение, житейските проблеми и др. Още през 19 век е доказано, че придобитата склонност към злоупотреба с алкохол не се предава по наследство.
Д-р Дмитрий Никогосов
- Онколозите често ни съветват да обръщаме внимание на семейната история в това отношение. Доколко голям е шансът да избегнем рака, ако има наследствена предразположеност към него?
- До една трета от онкопациентите получават рак „по наследство от родителите“. Ако в семейството е имало наследствена форма на рак на млечната жлеза, жената трябва да е нащрек. За съжаление, много е висока вероятността такава мутация в гените да се предаде от майка на дъщеря. Най-яркият пример за това е историята на Анджелина Джоли, която е наследила синдрома на наследствения рак на млечната жлеза и яйчниците.
Именно наличието на онкологично болни в семейството е повод за генетичен тест. Веднъж към нас се обърна млад човек и ние открихме у него мутация в гена BRCA1, способен да доведе до рак на простатата или на задстомашната жлеза. Той беше много изненадан, но в процеса на консултациите при лекар-генетик стана ясно, че баба му и дядо му са починали доста рано. Т.е., ракът не е успял да ги атакува.
Впоследствие направихме тестове на всички негови роднини: майка, баща, брат и сестра. Оказа се, че тази мутация мъжът е наследил от баща си. Сега този млад човек и баща му ежегодно се изследват при онколог и водят здравословен начин на живот, за да сведат до минимум риска от развитие на рак.
Ефективността на диетите е пряко свързана с гените
Важно е да се отбележи, че повечето от половината случаи на рак не са пряко свързани с наследствеността. Причините за тях са в начина на живот, влиянието на външните условия и натрупването на мутации с възрастта. Ако например, често пребивавате на слънце и не се защитавате от ултравиолетовото излъчване, вероятността от меланом е голяма. Честите посещения на плажовете провокират рак на кожата.
- До каква степен гените влияят за възникването на исхемична болест на сърцето?
- ИСБ заема първо място сред причините за преждевременна смърт в целия свят, като най-често такава диагноза се поставя на хора от 50 до 85 г възраст. На риска от възникване на исхемична болест на сърцето влияе комбинация от гени, отговарящи за работата на сърцето и съдовете, нивото на холестерола в кръвта, съсирваемостта и други показатели. Но не може да се каже, че това е изключително наследствена история. Решаваща роля играят начинът на живот и съпътстващите заболявания.
Ние изследвахме ДНК на млад човек, в чието семейство две поколения роднини са умирали от сърдечни пристъпи. Оказа се, че действително при тях заболяването се е предавало по наследство и може да се появи и при нашия пациент. Препоръчахме му да се преглежда редовно при кардиолог и да промени начина си на живот така, че да понижи този риск. За целта е нужно да се откаже от продукти с трансмазнини, да добави в менюто си повече храни, богати на омега-3 мастни киселини, да не пуши и да започне да се движи по-активно.
- Може ли да коментирате и наследствеността при болест на Паркинсон?
- Научно е потвърдено, че болестта на Паркинсон се развива заради генетична предразположеност. От 10 до 15% от случаите на заболяването са свързани именно с генетични изменения. На учените са известни гените LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA и много други, които отговарят за риска от развитие на болест на Паркинсон. Най-често тя се проявява в напреднала възраст: в 23% от случаите след 80 години; в 21% - на 70 години и в 15% - на 60 години.
Заболяването дава да се разбере за него, когато се появява усещане за скованост на крайниците, когато започнат да треперят ръцете, забавят се движенията и се нарушава координацията. Травми спомагат за дебют и прогресиране на това заболяване. Пример за това е световноизвестният боксьор Мохамед Али, който на стари години стана жертва на агресивна форма на паркинсон. Причината – постоянните и системно повтарящи се удари по време на мачовете. Болестта на Паркинсон може да се забави и отдалечи във времето, ако се занимавате със спорт, ако избягвате въздействието на пестицидите и травмите на главата.
В днешно време генетиката позволява да се открият рисковете за развитие на стотици многофакторни заболявания и хиляди наследствени патологии. Така няма да се позволи на болестта да вземе връх над живота на човека и неговото семейство. А генетичният тест помага да се повиши ефективността от медицинското обслужване и да се подберат персонални програми за лечение на заболяванията. Но въпреки това не забравяйте, че в повечето случаи ролята на начина на живот е много по-голяма и често се оказва решаваща.
Яна БОЯДЖИЕВА