Приблизително 1 200 000 души по света са засегнати от пигментен ретинит - заболяване, което води до прогресивна смърт на светлочувствителните клетки на ретината, фоторецепторите, с последващо значително увреждане на зрението и в най-тежките случаи до ослепяване.
С напредването на заболяването зрението в границите на зрителното поле бавно се влошава, то се стеснява и възниква така нареченото тунелно зрение – много хора виждат само „като през тясна тръба“. Пациентите все още могат да четат, но вече не могат да се ориентират в пространството. В напреднал стадий се стига до пълна слепота. Клиничните признаци обикновено са ясни.
Окончателната диагноза обаче се поставя при специално електрофизиологично изследване. Това е електроретинограма, вид ЕКГ на окото, показваща ясни симптоми още в детството, когато все още няма реално изявени такива. Тъй като често се придружава от още заболявания, е необходима внимателна оценка и за други вътрешни или неврологични промени. Въпреки че ДНК анализът може да определи точния генетичен дефект, той често не е необходим, тъй като няма релевантна прогностична стойност. За съжаление, пигментният ретинит не може да бъде излекуван и прогресията не може да бъде забавена.
През 60-те години на 20-и век високите дози витамин А са считани за потенциална терапия за забавяне на дегенерацията на ретината. Последните изследвания обаче твърдят, че витаминът има неблагоприятен ефект и трябва да се избягва от пациентите с ретинит, които планират бременност, или с тежка остеопороза. Друга терапия включва поставянето на чип на ретината с електронна визуална протеза за по-лесно ориентиране, а стволовите клетки биха осигурили лечение за определени генетични дефекти в бъдеще.
Симптомите обикновено се появяват през първите 30 години от живота. Те включват проблеми с четенето или разпознаването на лица, трудно виждане на тъмно и мъчително адаптиране към променящите се светлинни условия, както и затруднения при различаването на цветовете. При фотопсията например се възприемат проблясъци, светкавици или звездички в зрителното поле, които затрудняват виждането, особено при излагане на силна светлина. Оплакването налага носене на защитни очила със специални филтри.
При наличие на някои от тези прояви незабавно трябва да се потърси лекарска помощ. Ако диагнозата “пигментен ретинит” се потвърди, специалистът ще назначи подходящото лечение. Разликите в хода на заболяването са свързани с различните гени, които са променени и го причиняват. При пигментния ретинит първо се засягат пръчиците, а по-късно и колбичките. Пръчиците са отговорни за виждането на тъмно и в периферните области на зрителното поле. Затова в началото често се появяват смущения в нощното виждане. Около половината от
пациентите в зряла възраст развиват катаракта, така нареченото ранно помътняване на лещата. Ако катарактата се отстрани хирургично навреме, зрителната острота може да се подобри. В случай че все още има достатъчно количество функциониращи клетки на ретината, при лечение има няколко ползи – подобрение на зрението при слаба светлина, намаляване на чувствителността към отблясъци, леко разширяване на зрителното поле без намаляване на зрителната острота, възможност за забавяне на хроничната и прогресивна загуба на зрение.
Нова молекула забавя пигментния ретинит
RREPISTAT – така е наречена новата молекула, способна да забави прогресията на пигментния ретинит.
Откритието е направено в проучване, с което се търсят подходящи методи за подпомагане на оцеляването на конусчевите фоторецептори при наследствени заболявания на ретината. Молекулата е проектирана и синтезирана от италианска изследователска група по фармацевтична химия в Университета в Сиена (University of Siena) в сътрудничество с катедрата по фармация на университета в Пиза (CNR Institute of Neuroscience), Университета във Ферара(University of Ferrara) и Лондонския университетски колеж (University College London).
Тестовете са проведени инвитро върху животински модели, като надеждите са, че в бъдеще REPISTAT ще формира основата на нова лекарствена формула, най-вероятно под формата на капки за очи, съобщава Ретина България.
Пигментният ретинит е генетично очно заболяване, което може да доведе до пълна слепота с напредването на годините, променя живота и води до влошаване на качеството му. То е много рядко срещано и за него все още няма пълно лечение. Причинява се от около 200 мутации в около осемдесет гена и е една от най-честите причини за загуба на зрение.
Засегнатите обикновено се раждат зрящи, а с възрастта се забелязва постепенна загуба на зрението, особено на тъмно. Професор Илария Пиано от Катедрата по фармация в университета в Пиза пояснява, че най-ефективните лечения са генните терапии, но те са много скъпи и поради тази причина до момента са разработени само няколко от тях.
В България обаче през 2021 година в Детската очна клиника на „Александровска“ болница започна програма за генетично изследване на хора с наследствени ретинални дистрофии. След обстоен диагностичен преглед и оценка на заболяването се взема проба от слюнката на пациента, която се изпраща за анализ.
При установена генетична мутация в RPE65 гена се започва подготовка на пациента за кандидатстване за последващо медикаментозно приложение с първата по рода си генна терапия за пигментен ретинит. При вродените дистрофии на ретината, свързани с мутация в RPE65 гена, ранното диагностициране може да намали значително негативното влияние върху живота на пациентите и техните семейства. Различни нарушения на този ген водят до развитието на ретиналната дистрофия пигментен ретинит.
Има обаче някои процеси, които могат да бъдат контролирани – като възпаленията, окисленията и апоптоза – механизмът, който регулира програмираната клетъчна смърт. Молекулата, която са разработили италианските учени, може да действа като епигенетичен модулатор и да се намеси в тези процеси, отваряйки възможността за лечение на пациента независимо от генната мутация.
Карина ХРИСТОВА
