Този информационно-образователен материал е изготвен от пациентската организация “Ретина България” със съдействието на експертите от Александровска болница и от Центъра по молекулярна медицина към Медицински университет-София.
Мисията на “Ретина България” е да направлява експертната дейност, осигуряваща превенция, лечение и рехабилитация на засегнатите от пигментен ретинит, макулна дегенерация, синдром на Ушер и целия спектър дегенеративни болести на ретината (retinabulgaria.bg).
За диагнозата на кои очни болести е необходимо генетично изследване?
Това са редките очни болести, които са водещата причина за зрителни нарушения и загуба на зрение при деца и млади хора в Европа. Редките очни болести включват редица заболявания, засягащи ретината, зрителния нерв и предния сегмент на окото. До момента са известни над 900 редки очни болести – от най-често срещания пигментен ретинит, с честота на разпространение 1:5 000, до болести с описани единични случаи в медицинската литература.
Редките очни болести могат да се срещат изолирано или като част от системно заболяване (синдромна форма), като в почти 100% от случаите имат генетична основа.
Към болестите на ретината се отнасят пигментният ретинит, синдромът на Ушер, болестта на Щаргардт, вродената амавроза на Лебер, хороидеремията, ахроматопсията и редица други синдромни и несиндромни състояния. Към болестите на очния нерв спадат наследствената оптична невропатия на Лебер, различни видове атрофии и хипоплазии на зрителния нерв, невромиелит на зрителния нерв и др.
Към болестите на предния очен дял и детските редки очни болести спадат вродената или проявила се в детството глаукома, вродената катаракта, аниридията, анофталмът и микрофталмът, албинизмът, кератоконусът и много други.
Генетични болести
Генетичните заболявания се причиняват от изменения (мутации) в гените, които променят кодираните от тях протеини. Тези мутации могат да се получат спонтанно или да се унаследят от хромозомите на родителите. Когато мутациите се предават от родители на деца, говорим за унаследяване.
Каква информация предоставя генетичната диагностика?
Генетичната диагностика е вид медицинско изследване, установяващо коя мутация причинява заболяването или наличие на носителство на определена мутация, отговорна за дадено заболяване. С помощта на генетичната диагностика се уточнява диагнозата. За наследствените болести на ретината например, са отговорни над 300 гена.
Генетичното изследване също дава информация за вида на унаследяване и риска за предаване на заболяването в поколенията; дава прогноза как ще се развие в бъдеще; предоставя възможност пациентът да бъде включен в регистър и да участва в подходящо клинично проучване или друго изследване.
Генетичното изследване оценява и риска за другите органи или системи в случай на синдромно заболяване. На базата на това изследване може да се осигури достъп до налично лечение или до терапия, чието одобрение за прилагането й се очаква.
Генетична консултация
Генетичната консултация се провежда преди и след извършване на генетичното изследване. По време на консултацията се събира информация за фамилната история и се обсъждат подходящите методи за изследване според заболяването, възможностите и ограниченията на използваните методи. След генетичното изследване при получаване на резултата се извършва втора генетична консултация от специалист по медицинска генетика за разясняване на резултатите, прогнозата, възможностите за лечение и рисковете за унаследяване в поколението.
Какви са възможностите за генетична диагностика на редки (генетични и наследствени) очни болести в България?
Може да се извърши генетична диагностика в рамките на здравното осигуряване безплатно за деца до 18 г. Когато е в рамките на провеждани научноизследователски проекти, генетичното изследване е безплатно и за деца, и възрастни. Възможно е да се направи също в рамките на безплатна програма, предоставяна от търговска или от организация с нестопанска цел.
Срещу заплащане генетичното изследване се извършва по ценоразписа на предоставящите услугата лаборатории или организации.
