29 февруари е най-редкият ден в календара, който символично е избран за Международния ден на редките болести. През невисокосните години се отбелязва на 28 февруари. Основната му цел е да привлече общественото внимание към проблемите на хората с редки болести, включително, осигуряване на приобщаване и равнопоставено предоставяне на медицински услуги.
За редки или, както ги наричат още, “болести-сираци” се считат тези заболявания, които засягат малка част от населението. Над 300 милиона души в света в момента страдат от редки заболявания, което е приблизително 5% от общото население на Земята. Към днешна дата са докладвани повече от 6000 редки заболявания, 72% от които са генетични, докато останалите могат да бъдат причинени от бактериална или вирусна инфекция, алергии, излагане на околната среда или редки видове рак. По темата разговаряме с проф. д-р Емил Паскалев, д.м.н.
Визитка
♦ Проф. д-р Емил Паскалев, д.м.н., е специалист по вътрешни болести и нефрология. Интересите му към нефрологията, диализното лечение, трансплантациите, хроничните и редките бъбречни заболявания датират от началото на медицинската му практика. От 1999 г. досега е част от екипа на УМБАЛ “Александровска”, като в момента оглавява Клиниката по нефрология и трансплантация в лечебното заведение. До ноември 2020 г. е ръководител на Катедрата по нефрология на Медицински университет - София. Председател е на Българското дружество по нефрология. Специализирал е в областта на бъбречните трансплантации и нефрологията в Испания, Франция и Германия.
- Проф. Паскалев, в Александровска болница има обособени четири експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки болести, функционира и единствената в страната Комисия към НЗОК за изписване на скъпоструващи медикаменти за лечение на редки болести. Колко са пациентите ви към този момент в Експертния център за болест на Фабри?
- В Експертния център за болест на Фабри в Александровска болница се лекуват и наблюдават над 60 пациента. Болестта на Фабри (БФ) се характеризира с фамилност, което обуславя нейното разпространение на локуси в различни райони на страната. Поради изразената миграция в последните десетилетия, тази характеристика се променя и размива. Най-засегнати са Североизточната и Югозападната част на България. Дължи се на дефект в обмяната на веществата – гликосфинголипиди. Това води до натрупване на неразградени междинни метаболити, които се отлагат в клетките на почти всички органи и тъкани с различен интензитет и увреждат функцията им.
- Как се завърта „генетичната рулетка”, за да се развие болестта на Фабри?
- Има установени, доказани правила в генетичното унаследяване на БФ. От клинична гледна точка заболяването протича с по-изразена клинична картина т.е. по-силно изразени симптоми при мъжете, поради което и болестта е по-увреждаща при тях.
- Какви промени се случват в организма на човек с това заболяване? Как тези промени водят до увреждане на бъбреците?
- Болестта на Фабри уврежда почти всички органи и системи, като има по-значими увреждания на бъбречната функция, сърцето, централната нервна система. Останалите системи на човешкото тяло също се увреждат, но в по-малка степен. Наличието на някои по-изразени увреждания/симптоми, може да насочи вниманието на лекаря към болест на Фабри.
- Как отговаряте на пациентите, когато ви питат: „Как може да имаме болест на Фабри, след като никой в нашето семейство не е бил болен?”
- Болестта на Фабри може да се появи за първи път вследствие на генетично нарушение, може да не е диагностицирана при пациентите, най-често жени, които имат клинично незабележими прояви/симптоми и нормална преживяемост на живота, както и при други ситуации.
- От какво зависи колко бързо ще прогресира болестта на Фабри?
- Колкото в по-ранна възраст се диагностицира болестта и рано и навреме се започне лечението, а пациентът стриктно се придържа към него, толкова по-добър е терапевтичният резултат, респективно, по-голяма е преживяемостта на пациента.
- Поставянето на тази диагноза понякога прилича на сглобяване на огромен пъзел само с една разлика – лекарят няма цялата картина и от всички детайли са му достъпни само няколко фрагмента. В кои от тези много лица можем да разпознаем болестта?
- Това са по-ранните и по-чести инсулти и инфаркти, в сравнение с общата човешка популация. Налични са много специфични кожни, групирани малки точковидни виолетови образувания в седалищната и коремната област, болните имат изразена интермитентна болезненост в долните крайници, недостатъчна поносимост към студ и горещина.
- Според статистиката, за поставянето на правилна диагноза са необходими средно от 9 до 15 години. Защо се случва това? Освен това, статистиките за това заболяване варират (според различни източници от 1 на 117 000 до 1 на 476 000 население). Очевидно това се дължи на трудностите при диагностицирането в началния етап. За какво трябва да внимава общопрактикуващият лекар при среща с такъв пациент?
- Диагнозата е трудна при първия пациент от дадена фамилия, следващите болни се установяват бързо с генетичен тест на база характеристиката на предаването на болестта. Тя е рядка и не се мисли диференциално диагностично за редки болести. При пациенти, при които няма категорично установена болест, трябва да се мисли и за редки заболявания. Общопрактикуващият и всички други лекари трябва да са запознати с гореописаните характеристики на болестта и да я имат предвид като диференциална диагноза.
- Ако се появят няколко или комбинация от тези симптоми, къде и как може да се постави диагноза? Какви методи се използват в момента за диагностициране на болестта на Фабри?
- При всеки от горе описаните характеристики и прояви на болестта трябва да се мисли за болест на Фабри, особено при затруднена диагноза. При съмнение за БФ се провежда генетичен тест – бърз, лесно осъществим от всеки лекар при контакт с Референтния център за болест на Фабри, при спазване на всички условия за генетично изследване.
- Какви терапии са достъпни за пациентите с болест на Фабри в България? Защо приложението на специфичното ензимозаместително лечение е придружено от редица особености? Доколко бързо новите терапии започват да се прилагат и у нас?
- В България, при доказване на болест на Фабри има навременно започване на лечението
То се осъществява с терапии, които имат съответната характеристика. Ние се придържаме към водещи терапии.
- Центърът поема лечение на още две болести - комплекс туберозна склероза и кариомегален интерстициален нефрит. Разкажете ни повече за терапията при тези две заболявания.
- Комплекс туберозна склероза е тежко увреждане на основни органи – бъбреци, бял дроб, главен мозък, черен дроб, гръбначен мозък, кожа и др. Има налична и успешна терапия, която може да удължи живота, включително да осигури нормална преживяемост при ранно започване на лечението.
Кариомегален интерстициален нефрит е много рядко заболяване, което е описано късно. В литературата има сравнително малко описани случаи, не е известна точната етиология, като причина се посочват фактори на външната среда, лекарства, повлияващи имунната система и др. Заболяването има фамилен характер. Доказването му се осъществява с бъбречна биопсия. Нашият опит е малък, но и заболяването е много рядко. Няма доказана ефективна терапия.
- Разработват ли се и нови методи за лечение? Развитие има и в областта на генното инженерство, въпрос на бъдеще ли са тези открития?
- Колкото повече се мисли за редки заболявания, толкова повече се подобрява диагностиката им. Това неизменно води до разработване на терапии за тези болести.
- Доколко ефективни, според вас, са скрининговите програми за ранно идентифициране на пациенти и безсимптомните носители с редки заболявания у нас?
- За ранно откриване и диагностициране на редки заболявания най-голяма значимост имат скрининговите програми. Най-много новодиагностицирани пациенти се установяват при скринингови изследвания. Когато се докаже един човек с рядко заболяване, след това лесно се диагностицират и други заболели във фамилията. По този начин може да се стартира рано терапията и пациентите могат да имат по-дълга, нормална преживяемост при наличие на терапия, което е основна цел при лечението на болни с редки заболявания.
Милена ВАСИЛЕВА
