От средата на май 2022 г. в България стартира Информационна телефонна линия за редки болести - 070030097, която е част от мрежата линии за подкрепа на Европейската организация за редки болести - EURORDIS. Целта е да се оказва подкрепа на засегнатите от редки болести чрез обща информация, отговори на социални, здравни и правни въпроси. На медицинските теми ще отговарят специалисти от Информационния център за редки болести и лекарства сираци.
Телефонната линия за редки болести е част от Инициативата “Овластяване на хора с редки болести-2021”, която цели да подкрепи живеещите с редки болести в България чрез информационни и обучителни дейности, и се изпълнява от Българска Хънтингтън асоциация с подкрепа от Фонд “Активни Граждани”.
Оператори на Информационната телефонна линия са пациенти и членове на семейства на засегнати от редки болести, преминали през специални обучения. Един от тези пациентски помощници - експерти от опит - е Сузан Генова на 35 години. По професия тя е счетоводител. Майка е на близначки. Едната от тях е с рядкото заболяване изовалерианова ацидемия.
- Г-жо Генова, какво представлява рядкото заболяване на едната ви дъщеричка?
- Изовалериановата ацидемия е рядко генетично метаболитно заболяване. При него е инактивиран един ензим, който нормално трябва да обработва органичната киселина, която се съдържа във всички протеинови храни, независимо дали са растителни или животински.
Това, което детето ми не може да преработи, тъй като й липсва ензимът, се натрупва в организма. Следствието е спастичност на мускулите и забавяне в развитието – дъщеря ми не говори, не ходи, не седи стабилно. Заболяването е много опасно, дори животозастрашаващо, ако не се овладее навреме.
- На каква възраст вашата дъщеря прояви симптоми за това заболяване?
- Още в утробата при преглед за фетална морфология лекарите видяха, че краченцата са кривички. Но не обърнаха голямо внимание, отдадоха го на ембрионалната поза. Когато се роди, пак никой не обърна внимание на кривите краченца, не ни казаха, че представлява някакъв проблем. Но на двумесечна възраст детето стана толкова стегнато, буквално като дървена кукла.
Тогава приемаше и кърма, и адаптирано мляко, а в тях има много от тази киселина, която организмът й не може да разгражда. Заради стегнатостта на тялото започнахме да водим детето на рехабилитация и до ден-днешен не сме спирали. Но успяха да й поставят точната диагноза едва на две годинки и половина.
- Когато се проявиха симптомите на вашето дете, къде търсихте и къде открихте информация за заболяването?
- За наш късмет имаме лекари в семейството и те ни насочваха. Първо се консултирахме с неонатолог, после – с неврорехабилитатори, невролози и психолози. Категорично бе отхвърлена диагнозата детска церебрална парализа. Но когато се видя, че детето изостава в развитието си и не се намира решение на проблема, пак чрез лекари от нашето семейство стигнахме до центъра по клинична генетика.
Пътят ни срещна с д-р Адил Кадъм, лека й пръст, която работеше в Отделението по клинична генетика на Детската болница в София. Тя ни пусна изследвания за основните генетични заболявания. Резултатите бяха отрицателни. След това д-р Кадъм ни препоръча да направим останалите – вече платени – изследвания, които се правят в чужбина. Изпратихме ги в САЩ.
След още няколко месеца получихме възможна диагноза. И те не бяха сигурни, тъй като мутацията на дъщеря ми не беше регистрирана в Америка. След това с тест за високи нива на органични киселини в кръвта потвърдиха диагнозата.
От годинка и половина досега детето е на строга диета. Приема специални медицински храни. Рехабилитацията също продължава, защото спастичността на мускулите й отговаря на тази при церебрална парализа. За щастие, няма церебрална парализа, но външните прояви са аналогични.
- А може ли организмът на детето да се изчисти от натрупаните органични киселини?
- Правихме ядреномагнитен резонанс миналата година и слава Богу, няма нищо увредено – мозъкът и другите органи са наред. Има голяма вероятност да я изчистим и да овладеем болестта, за да може един ден да живее като всеки нормален човек. Но дотогава пътят ни е дълъг.
Имаме голяма отговорност към това дете да му осигуряваме специални медицински храни, специалисти, които се грижат за нея. А това са много пари. Другата седмица ще ходим отново в Гърция, където работи специалист с около тридесет пациенти с това заболяване.
В България няма друго дете или възрастен с изовалерианова ацидемия. А и прогнозите, които сме чували тук, не ни харесват. Казват, че никога няма да проходи. Но това не е вярно. Има реален шанс да се оправи. Затова я водим при гръцкия специалист, който ни насочва в лечението.
Има няколко вида ацидемии, като нашата се води за най-бързо и лесно овладяема. Има шанс да забравим за симптомите един ден. Но лечението и хранителният режим остават за цял живот. Лекарят ни каза: „Ако вървим правилно, с всички грижи, които се полагат, в един момент може дори да се увеличи толерантността на организма към тази органична киселина, че да яде спокойно, без да й изчислявате количеството протеини. Но все пак ще има ограничения на животински продукти, защото в единица растителен протеин се съдържа по-малко от киселината, отколкото в животинския протеин.
От тази гледна точка дъщеря ми един ден може да е здрав веган. Но ето, че мина една година от диагнозата и тя още не е проходила. Има желание, доста се подобри и вече знаем какво да правим. Реално има голям прогрес, но ментално изостава, което е обезпокоително.
Търсим специалисти и от други центрове за редки метаболитни заболявания. Проучваме нещата.
- Вие сте един от операторите на информационната телефонна линия за редки болести. Разкажете за този ваш ангажимент.
- С огромно удоволствие приех този ангажимент, тъй като е важно на тази телефонна линия да отговарят хора, които имат близък с рядко заболяване или самите те са такива пациенти. Аз съм минала на практика през стъпките за ТЕЛК, за взимане на помощни средства и съм ежедневно в тези среди. Преди да приема тази нова роля, винаги съм помагала на хората около себе си. В момента го правя официално, и то с удоволствие. Това не е просто работа, а съпричастност.
Зная от собствен опит колко е трудно, когато научиш за рядка диагноза на близък или на своето дете. Още по-трудно е да намериш достоверна информация на български език. Колко хубаво щеше да бъде, ако преди година съществуваше такава телефонна линия, на която да се обадя и да взема нужната ми информация, да получа подкрепа. Със съпруга ми сме обикаляли всички вериги хранителни магазини и едва намирахме какво да купим и да сготвим на детето. Добре, че с мен се свързаха родители на деца с подобни заболявания и ме консултираха през цялото време.
Затова сега чрез Информационната линия за редки болести, открита от Българска Хънтингтън асоциация, сме се заели да вдъхнем кураж на тези хора. Те имат нужда да получат адекватна информация за заболяването, какво да очакват, дали ще проходи детето им например, дори дали ще оживее, какво да правят, към кого да се обърнат, какви са им правата и как могат да помогнат на своя близък.
Те трябва да знаят, че има начини да се живее с рядко заболяване. Ако е нужно, споделям и личен опит, и насочвам към компетентни хора, които могат да помогнат. Защото болестта е рядка, но грижата не е.
Мара КАЛЧЕВА
