Когато се проявят първите симптоми на болестта, обикновено семейството вече е създало потомство и половината от децата са с риск да са унаследили мутацията от засегнатия родител.
От 8 март тази година Българската Хънтингтън асоциация и болница „Надежда” са официални партньори, като ги обединява каузата да предоставят възможност за здраво поколение на български двойки, засегнати от болестта на Хънтингтън. МБАЛ- „Надежда” притежава първата в България лаборатория, въвела т.нар. предимплантационна генетична диагностика на ембриони, затова е един от ключовите партньори на асоциацията. Това ще помогне на повече български двойки да сбъднат мечтата си за здраво поколение въпреки фамилната обремененост.
По неофициална статистика в България повече от 500 семейства са засегнати от болестта на Хънтингтън. Към момента тази генетична болест е нелечима, не съществува дори метод за забавяне на симптоматиката на заболяването. Самата мутация представлява увеличен брой повторения на една ДНК тройка. При нормалните индивиди броят на повторенията е под 39. Ако имате увеличен брой повторения, болестта ще се прояви независимо дали водите здравословен живот или вземате лекарства. Заболяването нанася удара си в зряла възраст около 30-50-годишна възраст и в рамките на 15-25 мъчителни години води до пълна загуба на двигателен контрол, интелектуални възможности и преждевременна смърт. По не съвсем ясни причини броят на повторенията се увеличава с всяко следващо поколение, състоянието става по-тежко и се проявява по-рано.
Доскоро единственият метод за превенция на болестта беше пренаталната диагностика. Съвременната жена, научила, че бебето в утробата й има мутацията, причиняваща болестта на Хънтингтън, е изправена пред мъчителен избор – да направи аборт или да запази бременността, знаейки, че детето й ще страда от сериозна болест. Този избор е труден, защото хореята на Хънтингтън се проявява в зряла възраст и носителите на мутацията могат да имат нормален и пълноценен живот до началото на заболяването. Двойките са изправени пред сериозно изпитание – да се надяват на случайността да забременеят със здраво дете и да поемат риска от 50% да заченат бебе с мутацията.
За щастие вече е възможен нов подход за превенция на болестта, без ужасната дилема пред семействата за прекъсване на бременността по медицински показания. Този метод се нарича предимплантационна генетична диагноза и дава възможност след ин витро оплождане да се изберат ембриони без мутация и жената да забременее със здраво бебе. Някои хора смятат, че не е етично да се избират здрави ембриони, но абортът е много по-травмиращ, така че тази технология има потенциал да се превърне в изключително важно оръжие в борбата с тежките и нелечими генетични заболявания. В България предимплантационната генетична диагностика за болестта на Хънтингтън беше въведена в Генетичната лаборатория на болница „Надежда“ в колаборация с Националната генетична лаборатория. Понастоящем това е единственото място в България, където се предлага такъв вид диагностика.
Какво е предимплантационна генетична диагностика (PGD)?
Предимплантационната генетична диагностика е метод за откриване на редица генетични аномалии в ембриона, преди той да се трансферира в матката. След ин витро оплождане (IVF), най-добре на 5-тия ден след оплождането на яйцеклетките, когато ембрионът има около 100-150 клетки, се изтеглят няколко. Тази процедура нормално не уврежда по-нататъшното развитие на ембриона. При биопсията се вземат клетки предшественици на плацентата, при което не се увреждат бъдещите тъкани на бебето. Следва изолиране и намножаване на ембрионалната ДНК и търсене на мутацията в гена. Само ембриони без мутирал ген се селектират за трансфер в матката. Това ви гарантира деца без болестта на Хънтингтън.
За кого е предназначена?
PGD е подходяща за двойки с фамилна история за болестта на Хънтингтън. Мутацията, причиняваща болестта, е доминантна. Това означава, че ако някой от партньорите е носител, рискът за потомството е 50%. Ако и двамата са носители, рискът е 75%. Мутацията се унаследява от децата, дори и ако родителят още няма симптоми. PGD е ефективен начин да се спре предаването на болестта на Хънтингтън в семейството.
Каква е последователността на процедурата?
След като се спрете на добър специалист по репродуктивна медицина, ще трябва да дадете кръвна проба. Също така, ще бъдете помолен за проби от други членове на семейството, ако това е възможно. В лабораторията генетиците ще анализират вашата ДНК проба за мутацията и ще се подготвят за анализиране на малките деликатни ембриони. Това може да отнеме около 8 седмици и повече. Самото ин витро оплождане включва хормонална стимулация на яйчниците, получаване на яйцеклетки чрез пункция на фоликулите, вземане на сперматозоиди от партньора, оплождане на яйцеклетките от сперматозоидите чрез IVF/ICSI, биопсия на ембриона и провеждане на PGD. Нормалните ембриони, които не се използват, могат да бъдат замразени и използвани при повторна процедура.
След като в генетичната лаборатория завърши тестването на ембрионите, лекарят трансферира в матката на майката един или повече от ембрионите, които са без мутация. При реализиране на бременност и успешно износване на плода двойката ще има здраво бебе! Понякога, ако бременността не се случи, може да се наложи да повторите процедурата.
Всеки, който иска да получи повече информация по тази тема, както и по всякакви въпроси, свързани с коварната болест на Хънтингтън, може да се свърже с Наталия Григорова или друг член на Управителния съвет на асоциацията, която разполага със собствен уебсайт, както и фейсбук-страница.
Яна БОЯДЖИЕВА
