Холандски професор учи лекари как да откриват болестта на Мона Лиза

 Проф. Кийс Хьовинг гостува в България, за да представи опита на Холандия в скрининга на фамилната хиперхолестеролемия (ФХ), известна като болестта на Мона Лиза. ФХ е високорисково, наследствено, генетично заболяване, при което организмът не може да преработи произведения холестерол. Така високият холестерол води до натрупване на липиди по кръвоносните съдове и сърдечно-съдови усложнения. Пациентите с тази болест са застрашени от инфаркт преди да са навършили 40 години. Отлаганията на холестерола в очите се откриват под формата на полукръгове, а по лицето се появяват жълтеникави образувания. Вероятността болестта на Мона Лиза да се предаде по наследство е 50%.

Средно за Европа диагностицирането на пациенти с ФХ е между 1 и 5%, а в Холандия е около 80%. Ето защо страната ни ще използва холандската система за скрининг и диагностика на болестта на Мона Лиза. За по-голям обхват на двете програми Дружеството на кардиолозите ще работи съвместно с Федерация „Български пациентски форум“ и ще търси подкрепата и съдействието на общопрактикуващите лекари и здравните власти.

Проф. Хьовинг обясни, че в Холандия се провежда целенасочена политика за ранно откриване на тези пациенти от 20 години. Целта е болестта да се установи в начален етап и да се пристъпи към медикаментозно лечение за намаляване на нивата на LDL-холестерола, като по този начин се избягва рискът от усложнения и смъртност. Така например при каскадно скринингово проучване в Холандия са диагностицирани над 20 000 души с ФХ. При почти всички нивата на холестерола са намалени благодарение на медикаментозното лечение.

Друга добра практика в Холандия е назначаването на генетичен тест за наличието на болестта при всеки пациент с висок холестерол. Ако се установи генна мутация, се препоръчва на близките родственици на пациента също да се изследват за ФХ. „Заболяването е с генетичен произход и рискът следващите поколения да са негови носители е голям. Затова е необходимо периодично да се изследват нивата на LDL-холестерола и/или сърдечно-съдови заболявания, което ще помогне за диагностицирането, преди да се появи самото заболяване“, каза проф. Хьовинг.

Около 14 000 българи страдат от Фамилна хиперхолестеролемия. По инициатива на Федерация „Български пациентски форум“ през юни тази година за пръв път в България е проведен скрининг за ФХ. Обхванати са около 1200 души като 90 от тях са били високорискови по отношение на заболяването и са насочени към кардиолог за допълнителни консултации и изследвания. По думите на председателя на пациентската организация Иван Димитров, ако предварителните данни от скрининга се потвърдят дори само за 50% от хората, то България може да се окаже сред страните с една от най-високите честоти на фамилна хиперхолестеролемия в Европа. Тревожните данни дават повод на пациентската организация и на кардиологичното дружество да продължат скрининга през следващата година в онези градове от страната, където според статистиката има по-голяма концентрация на кардиологични заболявания.

„С провеждането на този скрининг ние ще се опитаме да покажем на държавата, че проблемът не е никак малък. Хората трябва да знаят, че това заболяване е предотвратимо и ние като пациентска общност ще настояваме държавата да изпълни своите задължения в това да лекува българските граждани и да не се стига до хоспитализации и увреждания“, каза Димитров.




Яна БОЯДЖИЕВА