Рядкото заболяване Хорея на Хънтингтън е преобърнало живота на младото семейство Ирена и Стефан Дудеви от София. 33-годишният мъж има сериозни поражения от заболяването, вече година живее в хоспис, тъй като има нужда от денонощни медицински грижи. Това става след 2 неуспешни опита за самоубийство от м.г., тъй като коварната болест води до промени в психиката, изблици на агресия, изпадане в депресия и т.н. Животът на близките на Стефан също е напрегнат, тъй като болката и безсилието да му помогнат ги разяжда като свредел. Съпругата на Стефан е твърдо решена да остане с него до края, тя знае, че прогнозата не е благоприятна. За съжаление няма открито лечение за болестта.
От началото на т.г. вече е факт Българската Хънтингтън асоциация, чийто интернет сайт може да се види на следния адрес: http://huntington.bg
До края на юли в държавната генетична лаборатория на болница „Майчин дом” се извършват безплатни генетични тестове на застрашените семейства. Инициативата се води от доц. Алексей Савов.
Ето потресаващия разказ на Ирена Дудева, съпруга на Стефан и майка на 6-годишния им син, за живота с болестта на Хънтингтън:
- Г-жо Дудева, бихте ли разказали как разбрахте за болестта на съпруга ви?
- Винаги съм знаела, че в семейството на съпруга ми съществува някакво заболяване. Когато един ден открито разговаряхме, той ми каза, че болестта се казва Хорея на Хънтингтън. Тогава дори не можах да запомня името на заболяването. Искаше ми се да науча всичко за него, но дори и сега, след почти десет години, е трудно да се намери информация тук в България, оказва се, че много от медиците дори не са чували за болестта на Хънтингтън.
Знам, че майката на Стефан се е самоубила, защото е била с тази болест. Леля му е починала на 30 години, дядо му също е страдал от това заболяване и е умрял на 39 години. Стефан е пето поколение с тази болест в тяхното семейство
Не очаквах да е толкова кошмарна болестта, толкова сложна и да засяга психиката на човека, но не мога да го оставя сега сам. Той много пъти ми е казвал, че му остават 4-5 години нормален живот, винаги ми е напомнял, че в един момент ще остана сама.
- Вие откога сте заедно със Стефан?
- От 2002 г. сме заедно, детето ни е на 6 годинки в момента. Съпругът ми бе твърдо решен да се изследва, преди да решим да създадем семейство и да имаме дете. Изследването не бе възможно да се направи в страната ни преди 10 години. Затова се свързахме с клиника в Бохум - Германия, където изпратихме материал за изследването. Не след дълго резултатът беше готов – съпругът ми бе наследил гена на Хънтингтън от своята майка.
Беше ни обяснено, че заболяването се унаследява 50/50 в поколението, независимо от пола на детето. За огромно съжаление при първата ми бременност генетичните повтори в плода бяха много повече от тези на съпруга ми. Проведохме доста труден и емоционален разговор. Решението, което трябваше да вземем, бе много трудно – направих аборт по медицински показания. Сега, години по-късно, мисля, че решението ни е било правилно.
Изчакахме известно време да се успокоим, да намерим информация и да разберем всичко възможно за болестта на Хънтингтън. Съпругът ми бе твърдо решен, че
той ще е последният в рода с това заболяване
Дори обмисляхме вариант да осиновим дете…, но не след дълго се сдобихме със син, който не бе наследил тази коварна болест. Изследвахме бебето, преди да се роди.
- Какво е характерно за тази болест?
- Болестта е много тежка и страшна. Води до промени в психиката и поведението. С близките си тези хора се държат по-зле и агресивно, отколкото с непознати. Вкъщи не си пият лекарствата, не слушат близките си, спорят и се налагат за всяко нещо. Първите признаци на болестта са едва доловими, съвсем дребни неща, които мислех, че са част от характера на съпруга ми. Имаше тикове и промени в характера – на моменти беше по-избухлив, по-инатлив. Примирявах се с тях, търпях и преглъщах всичко…, но винаги има някакъв предел… Почти ежедневно се карахме, беше трудно и изтощително, не знаех какво да правя.
През август 2013 г. състоянието на съпруга ми се влоши много бързо. В началото си мислехме, че е обикновена настинка. Близо десет дни имаше изключително висока температура. Тогава и сега съм убедена, че тя се дължеше на заболяването. В болницата помолих да се направят необходимите консултации със специалисти, но нищо. Безкрайно съм разочарована и най-вече ядосана как е възможно да ми кажат: „такъв ти е бил късметът, ние нищо не можем да направим, гледай си го”.
Стефан винаги е бил независим, упорит и след като нищо не можеше да се направи, той реши да вземе нещата в свои ръце... като сложи край на живота си. Имаше 2 опита за самоубийство. При втория опит успя да скочи от втория етаж, близо четири часа ни „разхождаха” с линейката между три болници… Нищо не направиха за него, препоръчаха ми да го настаня в хоспис. Още е там, но вече се храни добре, беше много отслабнал преди година. Отказваше да си взема лекарствата, да се храни.
В момента има подобрение, адекватен е,
спомня си всичко от миналото с големи подробности, знае рождените ни дни, разпознава ни, говорим си. Но нещата от настоящето му се губят обикновено.
Продадохме имот, за да ми помагат родителите ми с издръжката за хосписа и с другите разходи. Със свекър ми си делим разходите за хосписа всеки месец. Там Стефан има лекуващ психиатър, взима лекарства, които да му помогнат с тремора и влияят на психиката му. При тези болни се ползват лекарства за множествена склероза, за паркинсон и за шизофрения. Това заболяване е прогресиращо, прогнозата не е добра. Гледам Стефан как си променя някои тикове, има скованост, едната му ръка е свита. Знам, че болестта напредва, макар че реално има подобрение в момента.
Когато го настанихме в хосписа, състоянието му беше доста лошо, не се хранеше, беше много буен, имаше халюцинации…. Но с правилната терапия успя да се възстанови, доколкото е възможно. В болниците се държат дискриминационно с хората с редки болести. Ако го бях оставила вкъщи, щеше да намери начин да се самоубие. Много хора от чужбина отиват в страни, където е разрешено да им се направи евтаназия. Защото те в последния стадий спират да говорят, да мислят, да се хранят, да се движат...
- Как се справяте толкова години?
- Всички в семейството сме много изнервени, защото тези болни стават силно инатливи, всяко нещо се прави с борба в ежедневието. Така беше години наред. Иначе не е имало физически тормоз от негова страна, той е бил много съвестен съпруг и родител. На 33 г. е Стефан в момента, а преди 10 години нямаше симптоми. Някъде към 2007 г. започнаха симптомите, до миналото лято, когато изведнъж се влоши...
Заболяването е генетично и се унаследява от родителите
Болестта на Хънтингтън е наследствено, генетично заболяване, водещо до прогресивна дегенерация (разпад) на нервни клетки в определени области на мозъка. Разпадът на нервните клетки довежда до редица нарушения, включващи неконтролируеми движения (хорея), когнитивен (мисловен) дефицит, емоционални нарушения и психиатрична симптоматика.
У нас няма клинична пътека за диагностициране и лечение на болестта. Заболяването е с летален край, най-често поради усложнения от него и към момента няма ефикасно лечение, въпреки че съществува лекарството XENAZINE (Tetrabenazine), което третира някои от симптомите му. Психологическата работа с болните или техните близки е в състояние да подобри тяхното състояние. Понякога се прилагат комплексно, симптоматично атипични невролептици и рехабилитационни процедури.
Генът, отговорен за заболяването, е локализиран през 1993 г., което позволява на изследователите да насочат вниманието и проучванията си към него, за да разберат как той предизвиква протичането на заболяването в човешкото тяло, с цел да спрат или да забавят напредъка му и в крайна сметка да открият лечение срещу него.
Статистиката показва, че 5 до 7 човека на 100 000 страдат от тази болест. В България към момента няма официални данни за броя на болните, вероятно са 500-700 души, които са с активна симптоматика. Обикновено са поразени цели фамилии, тъй като болестта се унаследява.
Маргарита Благоева
Ирена Дудева: Съпругът ми се опита да се самоубие 2 пъти заради рядка болест!
Той страда от Хорея на Хънтингтън, майка му, леля му и дядо му са починали на по 30 г. от нея
