Доц. Даниела Авджиева-Тзавела: Болестта на Гоше се бърка с левкемия или лимфом – това е ужасно за пациента

На болестта на Гоше беше посветен вторият семинар от поредицата семинари за здравни журналисти за редките болести. Срещата бе организирана от Swixx BioPharma България, Националния алианс на хората с редки болести и Националната Гоше организация. Събитието беше проведено през октомври - Месеца за осведомеността за Болестта на Гоше, с участието на доц. д-р Даниела Авджиева-Тзавела - завеждащ Отделението по клинична генетика към СБАЛДБ “Проф. Иван Митев” - София и Експертния център за лечение на пациенти под 18 г. с болестта на Гоше.

- Доц. Авджиева, какво представлява болестта на Гоше и колко хора са засегнати от нея в България?

- Болестта на Гоше е рядко вродено заболяване вследствие на генетична мутация, предадена от двамата родители. Това е една от метаболитните болести, която се причинява от липсата на специфичен ензим – глюкоцереброзидаза – в лизозомите на клетките. От липсата на ензима в организма се натрупва вещество, което не може да се разгради. 

Това натрупване води до промяна в структурата и функцията на клетката и съответно до различни клинични прояви. На практика може да се засегнат всички органи – кости, мускули, сърце, бъбреци, мозък, бял дроб. Но най-често се засягат черният дроб и далакът. Те се увеличават многократно, тъй като в тях се натрупват огромни количества от неразграденото вещество. Симптомите са с различна тежест при отделните пациенти – от много леки до много тежки, причиняващи инвалидизация, а в някои случаи – смърт.  

В България има 22 диагностирани пациенти (при 1 на всеки 100 000 раждания), като в последните години не е диагностициран нито един болен. Това е обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие проблемът, толкова по-добра е прогнозата. 

В света около 60% от пациентите разбират своята диагноза до 20-годишна възраст, докато в България този процент е под 40%. Според статистика на Световната здравна организация в страната е възможно да има още около 20 недиагностицирани болни, които не подозират за състоянието си. Ето защо осведомеността за симптомите на заболяването както сред лекарите, така и сред широката общественост е от изключително значение. Ранната диагноза гарантира по-благоприятна прогноза.

- Какви са симптомите на заболяването?

- Типични прояви на болестта са лесна уморяемост и липса на енергия, увеличени далак и черен дроб, уголемяване на корема, както и промени в кръвната картина, водещи до повишена склонност към кръвотечения. Пациентите може да страдат от костни болки и скелетни нарушения, костите им са с понижена плътност и са по-крехки от нормалните, затова лесно се получат травми.

Натрупването на неразграденото вещество в костния мозък пречи на нормалното образуване на кръвни клетки. Симптомите може да се проявят във всяка възраст – както при кърмачета, така и при възрастни пациенти. Височината и теглото на децата, страдащи от болестта на Гоше, са под нормалните спрямо останалите хлапета на тяхната възраст.

Заболяването има три типа. Първият тип е най-чест и симптоматиката е свързана с големи размери на далака и на черния дроб, ниски тромбоцити – кръвните клетки, които отговарят за съсирването на кръвта. Обикновено проява на тази тромбоцитопения е кървенето от носа. Често пациентите имат нисък хемоглобин, тоест са с анемия. Засегната е и костната система с остеопороза, лесни фрактури и костни болки. Този тип на заболяването може да се прояви във всяка възраст. Имаме пациенти, диагностицирани след 60-годишна възраст. 

Вторият тип е изключително рядък и се проявява в първите шест месеца от живота. Бебетата имат увеличени черен дроб и далак, с промени в кръвта. Но при тях преобладава неврологичната симптоматика – гърчове, слаб мускулен тонус. Продължителността на живота е много кратка.

Третият тип е междинен по тежест и честота между първия и втория. Има ги симптомите на първи тип, плюс лека неврологична симптоматика като лека умствена недостатъчност и кривогледство. 

Доц. Даниела Авджиева-Тзавела

- Как се потвърждава диагнозата?

- Диагнозата се поставя, след като се изпрати кръв в Националната генетична лаборатория (в сградата на болница „Майчин дом“ в София) и се изследва активността на ензима глюкоцереброзидаза. Това е напълно достатъчно, но винаги когато имаме възможност, правим и генетичен анализ, който се използва основно за пренатална диагностика. 

25% е рискът да се повтори заболяването при следваща бременност в семейството. Това е висок риск и затова е добре предварително да сме уточнили мутациите, които причиняват заболяването на конкретния пациент. 

Когато лекарят не е сигурен в диагнозата, може да използва за скрининг DBS-тестове. Представляват филтърни хартийки, на които се накапва кръв. След като изсъхне кръвната проба, може да бъде транспортирана с обикновена поща и да се изследва ензимната активност. Ако се окаже, че нивото на ензима е ниско, се прави генетичен анализ. Това са тестове, които са много удобни за пациенти, които живеят далече от Националната генетична лаборатория в София. 

- С какво най-често се бърка болестта на Гоше?

- Поради уголемените черен дроб и далак и промените в кръвта най-често болестта на Гоше се бърка със злокачествено заболяване  – лимфом или левкемия. Неприятно е пациентът да чуе диагноза левкемия или лимфом и да започне тежко и абсолютно ненужно лечение. Имахме пациент, на който вече бяха започнали да правят химиотерапия.  

- Какво е лечението на болестта на Гоше?

- В момента съществуват два вида лечение – ензимзаместителна терапия (венозна) и субстратредуцираща терапия (на таблетки). Те са клинично ефективни и на практика без странични реакции. При лечението с ензимзаместителна терапия на всеки две седмици се правят венозни вливания, а резултатите са подобряване на кръвната картина, намаляване на големината на далака и черния дроб. Лечението с ензимзаместителна терапия може да се прилага и на бебета, и на бременни 

И двете терапии обаче не са ефективни при втория тип болест на Гоше, при който има неврологични увреждания. Ензимът не може да премине кръвно-мозъчната бариера, не успява да стигне до главния мозък и поради това няма ефект върху неврологичната симптоматика. Навременно поставена диагноза може да предотврати много страдания на болните, да им бъдат спестени неприятни манипулации и дори поставянето на неправилна диагноза. Затова моя цел е това заболяване да се включи в скрининга за новородени, за да може да се диагностицира максимално рано.

- Достъпна ли е терапията за българските пациенти?

- Лечението на болест на Гоше в България започва през 1994 г. Тогава обаче нямаше достатъчно количество от медикамента, инфузиите бяха нередовни и се прилагаха по-ниски от препоръчителните дози. На практика системно лечение при децата с тази болест започна през 2001 г.

Три години по-късно, през 2004 г., лечение се осигури и за възрастните пациенти с болест на Гоше. В началото пациентите от цяла България пътуваха два пъти месечно до Клиниката по генетика в Детската болница „Проф. Иван Митев“ в София, за да им се правят инфузиите на лекарството. 

През 2006 г. официално беше разрешено те да се лекуват по местоживеене, тоест вливките да се правят в най-близката болница. Пациентите идваха при нас за проследяване само два пъти годишно, за да се контролират терапиите и ако е необходимо, да бъдат променени дозите. 

През 2010 г. беше създаден Център за възрастни пациенти с лизозомни болести, който се намира в „Александровска болница“. Там състоянието на възрастните болни се следи от специалисти по вътрешни болести, а не от педиатри, както беше до момента. Така стъпка по стъпка лечението на хората с болест на Гоше стана достъпно. То е абсолютно същото, както и в развитите страни. 

В нашата болница за 21 години са лекувани 13 пациенти, като най-малкият беше на годинка и шест месеца, когато започнахме терапията. А най-възрастният беше на 51 години. 

Мара КАЛЧЕВА