Проф. д-р Ейтан Фридман е ръководител и основател на Катедрата по онкогенетика “Сюзан Леви-Гертнер”. Завършил е медицинското училище “Саклер” към университета в Тел Авив и получава докторска степен от Каролинския институт, Швеция.
Проф. д-р Фридман днес е известен учен и лекар в Израел. Провежда активна научна дейност повече от 20 години, разкривайки предразположението към отключване на онкологично заболяване, заложено от генетиката.
Онкогенетичният отдел под ръководството на проф. Фридман провежда генетични изследвания при пациенти с фамилна анамнеза за рак. Фокусът е върху рака на гърдата и яйчниците, но провежда и генетичен скрининг за всички видове рак.
Основните му професионални интереси са в областта на наследствено предразположение към рак, популационна генетика, молекулярни механизми на стресовите увреждания.
- Проф. Фридман, нека започнем с нещо по-общо - каква наука е онкогенетиката?
- Отправната точка на онкогенетиката е, че онкологията и генетиката са тясно свързани. Този факт има два аспекта. Първо, ако сравним генетичната информация в раковата тъкан с генетичната информация за здравата тъкан, винаги ще открием промени в генетичния план на раковата тъкан.
На пръв поглед се налага изводът: такива промени задължително се предават по наследство. Но, това не е така. Въпреки факта, че всички онкологични заболявания са генетично определени, тези генетични промени, които настъпват в засегнатите тъкани, могат да си остават там, без да се предават по-нататък.
Продължителността на живота се определя от генетиката, не от медицината
- И какво означава това за пациента?
- Имайки подобна информация за конкретен случай на рак, можем да подберем лечение, лекарства, да създадем оптимална програма за човека, да насочим директно лечението за борба с тези генетични промени, като в същото време свеждаме до минимум страничните ефекти.
От гледна точка на този аспект, всяко раково заболяване има генетична страна и тя може да се използва в полза на пациента.
- Това е първият аспект. А вторият?
- Другият аспект на генетиката в онкологията е концентрацията на множество случаи на заболявания в едно и също семейство. Такива хора не се срещат често (5-15% от случаите от всички заболявания).
От тях има по-редки случаи (до 5%), когато много членове на семейството са болни от няколко поколения. В такива ситуации можем да проследим наследствената генетична мутация. Днес има около сто такива наследени гени и ние сме запознати с огромното мнозинство от тях, които са пряко свързани с този процес.
Следователно, малко количество от генетичното вещество на всеки човек е достатъчно, за да проверим дали тези мутации се срещат в неговия генетичен код и по този начин да определим шансовете за появата на определено наследствено заболяване.
- Конкретен ли е този риск?
- Абсолютно. Може много ясно да се преобразува в числа. Например, всяка жена има 13% шанс да развие рак на гърдата и 1,5% - рак на яйчниците. При жена с генетична мутация BRCA1, шансът да се развие рак на гърдата се повишава до 80%, а при рак на яйчниците - до 50%.
Проф. д-р Ейтан Фридман
- Този обрат на събитията ще шокира всяка жена. Какво препоръчват лекарите в този случай?
- Това, което направи Анджелина Джоли, благодарение на която тази практика стана известна на широката публика. Ако бъде открит мутационен ген, жената трябва да започне строг диагностичен режим от 25-годишна възраст: редовно да си прави томография на гърдата, а след достигане на 40-годишна възраст, да си премахне млечните жлези, яйчниците и маточните тръби.
- Уникален ли е този ген?
- Не, генът на BRCA е само един пример, а ние знаем за повече от сто такива. В някои случаи носителите имат 100% шанс да развият рак поне веднъж през целия си живот.
По време на откриването на мутацията човек е здрав, но с такава информация е възможно да се предприемат всякакви превантивни мерки и напълно да се предотврати ракът в бъдеще. Един от методите може да бъде премахване на органа, който е изложен на най-голям риск.
- Много хора, чиито роднини са болни, се страхуват, че самите те имат лоша наследственост. Помага ли онкогенетиката да се разсеят тези страхове?
- Да, и точно в това се изразява голямото откритие в тази сфера! Човек, който е имал поне един болен роднина, може да провери дали има генетично предразположение. Това ще му позволи да разбере дали е в групата с висок риск, (което изисква специална бдителност) или не.
Подобна диагноза е важна и за да разберем дали мутацията ще се предаде и на децата на човека. Подобно осъзнаване ще позволи на много хора да въздъхнат с облекчение и да живеят без страх.
- И откога тази информация е известна на съвременната медицина?
- Онкогенетиката се развива активно през последните 20 години, но преломът настъпи през последните пет години, тъй като подобни тестове станаха по-достъпни за широката публика.
Важно! Пет причини за развитие на рак на гърдата
- Как виждате по-нататъшното развитие на онкогенетиката?
- Вярвам, че скоро всяко дете, докато е все още в родилния дом, ще бъде подложено на генетичен преглед за най-различни заболявания. С помощта на малка проба от неговата ДНК ще бъде възможно да се установи какви болести застрашават човека и огромната част от тях могат да бъдат предотвратени.
Подчертавам дебело: знанието няма да бъде дадено, за да се каже на човека: “На 25 години ще умрете от кръвоизлив в мозъка“.
То ще се използва за провеждането на активна профилактика и изграждане на живота на дадения човек по такъв начин, че той да може да победи всяко наследствено заболяване. Такава решаваща информация може да повлияе на избора на професия, начин на живот (например, спортуването като начин за предотвратяване на остеопорозата).
Така медицината все повече ще се фокусира върху превенцията на заболяванията, включително и на рака. Т.е. ракът може да бъде победен с помощта на ДНК
- Как да разберем дали е наследствен ракът ни или не?
- Ако човек е имал един роднина от първа линия (майка, баща, брат, сестра), който е имал рак, шансовете му да се разболее вече са два пъти по-високи от тези, които не са имали такива случаи в семейството. Но това не означава, че ракът е наследствен.
Медицината има възможност да открие и тества генетичната промяна, отговорна за появата на рак и по този начин да определи дали тя е наследствена или не.
Но, като цяло, е важно да се има предвид следното: колкото повече роднини има в семейството болни от рак, колкото по-близка е степента на родствената им връзка и колкото в по-млада възраст се е развило заболяването им, толкова по-големи са шансовете на човека да се разболее.
- И какво може да се направи в този случай? Как се провеждат такива тестове?
- В допълнение към информацията за ДНК, е много важно да се предоставят документи за заболявания в семейството: кой е бил болен, кога, от какъв вид рак, на каква възраст, степен на родствената връзка. Въпреки факта, че тази информация невинаги е достъпна, тя значително увеличава точността на резултатите за наследствен рак.
- От каква възраст могат да се правят такива изследвания и да се вземат мерки?
- В случай на множествена ендокринна неоплазия тип I, известна още като синдром на Вермер - наследствена форма на рак на щитовидната жлеза, генетичен тест може да се направи още на 5 години. Ако се установи мутация, се препоръчва отстраняване на ендокринните жлези, което е възможно и от петгодишна възраст.
Това е желателно, тъй като при рак в такива случаи той се проявява във форма, която не подлежи на конвенционално лечение, така че най-добрият вариант е да се предотврати развитието на болестта възможно най-рано.
- Влияе ли националността на тези данни? Всъщност, мутацията на гена BRCA1 и BRCA2, за която толкова често се говори, се счита за характерна за евреите ашкенази...
- Няма значение каква националност е човек: евреин, българин, руснак - всеки има генетика и тя работи по сходни правила. BRCA1 и BRCA2 имат над 4000 форми и всички са известни на науката. Ашкенази евреите например, имат три повтарящи се форми. За славянските жени се характерни други повтарящи се форми на мутация.
Цялата тази информация е достъпна за нас и известна. И дори, ако има мутация, която не е характерна за дадената етническа група или за конкретната жена, нищо не ни пречи да проверим всички 4000 вида, без да се оскъпява изследването.
- Може ли онкогенетиката да стане в бъдеще основа за пълно излекуване на човечеството от рака?
- Определено, да. И това не е невъзможна задача и не е научна фантастика, а по-скоро реален научен прогрес. Може да отнеме още време - 5 или 10 години, не е възможно да се каже колко със сигурност. Но това е пътят, който следва науката и бъдещето се крие в нея.
Милена ВАСИЛЕВА
