Кистозната фиброза - муковисцидозата е много рядко генетично заболяване, което засяга екзокринните жлези и се среща предимно при деца и млади хора от бялата раса, въпреки че може да се появи във всички етнически групи. Първоначално е смятано за болест на белите дробове и храносмилателната система. Сега обаче се знае, че нарушава работата на повечето органи и системи в организма. Подобренията в диагностиката и грижите прогресивно са увеличили продължителността на живота при кистозната фиброза и тя се е превърнала в заболяване на възрастните, като е определена и за най-често срещаната рядка болест. Проф. д-р Гергана Петрова предоставя за нашите читатели най-характерното за симптоматиката, диагностицирането, терапията и преживяемостта при муковисцидоза.
Визитка♦ Проф. Гергана Петрова е началник на Клиниката по педиатрия и на Експертния център за муковисцидоза в УМБАЛ "Александровска". Завършва медицина в Медицинския университет в София през 2003 г. Трудовият й стаж започва през 2004 г. като редовен аспирант в детската клиника на УМБАЛ "Александровска". През 2008 г. е лекар ординатор, година по-късно - асистент, а после и главен асистент. Придобива специалност по детски болести. Доцент е от ноември 2016 г. Преминава следдимпломно обучение по пневмология в Киото, Япония, а през 2017 г. взима тясната специалност по детска пневмология и фтизиатрия в МУ-София. Член на ЕЛК за лечение на деца с муковисцидоза, председател на ЕЛК за изписване на скъпоструващи медикаменти за пациенти с рядкото заболяване, консултант на центъра "Фонд за лечение на деца" и на НЗОК. ♦ Преподавател в Катедрата по педиатрия на МУ-София. Участва в медицински конгреси, има стотици публикации в български и международни академични издания в областта на педиатрията, детската пулмология и имунология. Съавтор е на учебници по педиатрия. |
- Проф. Петрова, какво заболяване е муковисцидозата?
- Муковисцидозата е генетично заболяване, тоест човек се ражда с нея. Причината не е рисково поведение, травма, инфекция и прочее. Родителите са носители на гена. Често ми казват: "Ама ние всички в семейството сме здрави, как така детето ни е болно?". За да е болно детето, трябва и двамата родители да имат т.нар. болен ген. Тогава вероятността детето да е болно е 25%. При останалите 75% децата са здрави (носители или неносители) и съответно и техните деца не са болни. Когато само единният родител е с болен ген, детето може да е носител, но не и болно. При 60 хил. раждания годишно у нас вероятността е да се родят около 20 деца с муковисцидоза.
- Не е ли твърде много?
- Това е най-честата рядка болест. В България вече има около 290 идентифицирани пациенти с тази диагноза. В последните години стремежът и на педиатри, и на генетици, и на асоциацията е да бъде въведен неонатален скрининг. Така още като се роди бебето, може да го диагностицираме и веднага да започне терапия. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добри са резултатите. Ако не се лекува, може да има пагубни последствия и за белия дроб, и за панкреаса, както и за другите вътрешни органи, тъй като структурните промени в тях са невъзвратими.
- Увеличават ли се хората с муковисцидоза?
- Ако преди 10-15 години имахме 100-150 пациенти, сега са около 290. В голяма степен това се дължи на подобрената и ранна диагностика.
Друго много важно - има нови лекарства, които не само удължават живота на пациентите, но и значително подобряват качеството му и затова не губим толкова много хора, както беше преди години. И най-важната причина е, че колегите вече разпознават признаците и своевременно насочват децата към нас за прецизна диагностика. Но колкото и добре да се ориентират колегите, пак има загубени месеци, а понякога и години. Затова неонаталният скрининг е от огромно значение - при него не се губи време.
- У нас няма неонатален скрининг...
- Надяваме се до края на годината да бъде въведен. Такива са обещанията на МЗ, предприети са законовите стъпки. Уточняват се технологични подробности около купуването на апаратура. Необходими са и специалисти, които да провеждат това изследване, тъй като то е сложен и многоетапен процес.
- Пак ли сме на опашката?
- Този скрининг се прави в много държави, например в Северна Македония се извършва от 5 години. Но за сметка на това в България сме доста по-напред от други държави по отношение на лечението. Нашата страна е първата в Югоизточна Европа, в която се реимбурсира на 100% най-модерната терапия, която възлиза за някои пациенти на около 90 хил. лв. месечно. Тя е предназначена за пациентите с определена мутация на гена, причиняващ болестта. В момента на това лечение са над 80% от пациентите ни, които отговарят на критериите.
- Защо само 80%?
- Не всички пациенти се съгласяват. До преди няколко години лечението бе в рамките на клиничните изпитвания и имаше родители, които погрешно смятаха, че децата им ще станат "опитни зайчета" на фармаиндустрията, а други - че детето им не е болно. Но тази терапия променя живота на тези пациенти до такава степен, че те почти по нищо не се отличават от здравите хора. Има много млади хора с муковисцидоза, които вече станаха майки и татковци.
- Може ли вече да се каже, че е лечимо заболяване?
- Не бих казала, но хората с тази диагноза, които са на съвременна терапия, имат съвсем нормален живот, стига да не спрат лечението си. Разбира се, ако пациентът е започнал това лечение на 60-годишна възраст, в предходните десетилетия са настъпили увреждания, но като се започне в ранна възраст, болестта може да се контролира много добре. В момента най-възрастната пациентка у нас е на 71 г.
- Какви са признаците и може ли да се сбърка с други заболявания?
- Един от признаците се крие в самото наименование - мукос (секрет) и вискос (гъст). При тези пациенти секретите са гъсти, което уврежда белия дроб. Признаците често са такива, че може да се сбърка с други заболявания, макар че, както казах, вече добре се разпознава от лекарите. Най-често се бърка с астма. Някои са лекувани дълго време за различни хронични диарии. Има деца, лекувани за туберкулоза, защото измененията на рентгеновата снимка лесно може да се сбъркат с туберкулоза.
Поради наличието на атипични форми на муковисцидоза, се прилага погрешно лечение за астма
Може лесно да се сбърка с друго пулмологично заболяване. Но има и деца, които са и с астма, и с муковисцидоза. Има деца, лекувани за хронична пневмония (каквато отдавна вече няма), защото те често имат възпаления на белия дроб. Има деца, лекувани за неясно чернодробно заболяване. Но щом бъдат насочени към специализираната детска клиника, колегите много бързо се ориентират и установяват муковисцидозата.
- На каква възраст се проявяват първите признаци?
- Най-рано се проявява запушването на червата. Голям процент от децата се диагностицират поради този проблем. Колегите детски хирурзи са много добре ориентирани и своевременно насочват тези деца. Така най-ранната възраст е на няколко седмици. Някои деца са диагностицирани при пренатално изследване. То се прави, ако в семейството има друго дете с муковисцидоза или при ехографско изследване на бременната акушер-гинекологът забелязва хиперехогенни бримки и я насочва за генетично изследване. Около
3% от бременните с хиперехогенни чревни бримки раждат дете с муковисцидоза сочат данните на анализ на колегите от "Майчин дом".
Друг признак е недостигът на панкреасни ензими.
Един от най-честите и отличителни симптоми е мазна, зловонна диария, поради която детето не наддава на тегло. Нерядко майките споделят, че бебето се поти много, а потта му е много солена. Затова тези бебета през лятото може да имат много тежко обезводняване. Заболяването е многоорганно и всеки лекар може да установи някой симптом от своята специалност и да насочи детето за по-детайлни изследвания. Муковисцидозата е изключително многолико заболяване и не може да се каже, че щом пациентът има този или онзи симптом, на 100% е поставена диагнозата. Тя е имитатор на много други болести.
- Освен споменатите изследвания, кои са съвременните методи на диагностика?
- Колкото и странно да звучи, и в наши дни един от най-надеждните методи е потният тест. Той е златният стандарт. Разбира се, съчетан с генетичен анализ. Описаните досега мутации на гена, причиняващ муковисцидоза, са над 4 хиляди, от които около 400 са свързани със заболяването. Важно е да се каже, че невинаги може да бъдат намерени и двете мутации при даден пациент. Затова за диагностика е необходима клинична картина, потен тест и генетичен анализ
Потен тест може да се използва и за проследяване на ефекта от лечението. Например днес получих резултатите от потните тестове на три деца с установена муковисцидоза, които са на споменатото съвременно лечение и резултатите им са отрицателни - те не боледуват, нямат нужда от непрекъснато антибиотично лечение.
- Какво трябва да е поведението на пациентите с муковисцидоза?
- Те трябва да са много стриктни по отношение на физиотерапията. Трябва да правят инхалации. Има пациенти, на които са нужни по 10 инхалации дневно. Да не пропускат и специалната дихателна гимнастика, за да може да извадят жилавите секрети. За да водят един по-нормален живот, всичките споменати процедури могат да отнемат дори до 7 часа дневно. Имат и специален режим на хранене - трябва да приемат по-калорична храна. Но с новото лечение вече не е необходимо да се приема толкова висококалорична храна. Ако допреди няколко години изразът "дебела муковисцидоза" бе оксиморон, то сега все по-често се срещат дори пълнички деца с муковисцидоза. Процедурите вече отнемат много по-малко време, а на доста пациенти - дори само час дневно.
- Има ли неща, които са им забранени?
- Хората с муковисцидоза не бива да общуват с други със същото заболяване на близко разстояние - не по-близо от 5 стъпки един от друг. Парадоксално е, че хората с муковисцидоза колкото са си опора един на друг, толкова и могат взаимно да си вредят. Има определени микроорганизми, които са изключително опасни за тези пациенти, когато се загнездят в белия дроб. Затова, ако един пациент има този микроорганизъм, а другият го няма, той трябва да внимава да не се зарази.
Когато пациенти с тази диагноза се събират, те трябва да носят маски. За хората с муковисцидоза носенето на маска не започна от КОВИД и немалко от мерките за предпазване от коронавируса са начин на поведение за нашите пациенти - да не се целуват, да не се прегръщат, да си мият ръцете редовно, да са на разстояние от останалите и пр. Нашите пациенти прекарват много тежко грипа, и затова трябва да се ваксинират.
- А по време на пандемията?
- КОВИД някак си ги подмина. Сякаш КОВИД си "избираше" хора с наднормено тегло, а нашите пациенти са кльощави. А и както казах, за тях противоепидемичните мерки са начин на живот.
- Кой поема пациентите след навършване на 18 г.?
- Вече има клиники и в София, и в страната, както и лекари специалисти, които поемат грижата за пълнолетните пациенти при спешни ситуации, а за хроничните - все още идват при мен. Но и в това отношение вече виждаме светлина в тунела.
Мария ИВАНОВА
