Перспективите за днешните пациенти с муковисцидоза вече са много по-оптимистични благодарение на новите терапии. Една от тях се разработва от 24 години и вече влиза в първа фаза на клинични изпитвания. Става въпрос за революционна инхалаторна генна терапия за муковисцидоза, която ще се тества върху 36 пациенти в центрове из цяла Европа. Резултатите се очакват в началото на 2027 г.
Приблизително 105 000 души по света - деца и възрастни - в момента живеят с муковисцидоза. По данни от регистъра за муковисцидоза във Великобритания е изчислено, че половината от хората, родени с това заболяване през 2022 г., ще живеят поне до 56-годишна възраст.
Въпреки че болестта лимитира тяхната продължителност на живот, това е голямо подобрение в сравнение с предишните поколения пациенти, голяма част от които умираха преди да достигнат зряла възраст. За много пациенти облекчаването на симптомите е постигнато с помощта на клас лекарства, наречени CFTR модулатори.
Обикновено протеинът CFTR действа като канал, който помага за транспортирането на хлорни йони във и извън клетките на цялото тяло. При хора с муковисцидоза и двете копия на CFTR гена съдържат варианти, които пречат на канала да работи правилно. Коренът на симптомите при муковисцидозата е слузта, която се образува в различни телесни тъкани и става твърде гъста и лепкава. Когато се натрупва слуз в белия дроб, това причинява постоянна кашлица, хрипове и чести инфекции
Слузта в храносмилателната система намалява усвояването на хранителни вещества и може да причини проблеми с червата. Останалите симптоми на заболяването са много и разнообразни, според органите, в които се натрупва слуз.
CFTR модулаторите коригират функционирането на CFTR протеина. Първата такава терапия е одобрена от Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) през 2012 г., като впоследствие са одобрени още три подобни терапии. През 2019 г. е одобрена от FDA първата тройна комбинирана терапия, предлагана на пазара под търговските марки Trikafta или Kaftrio. Тя е насочена към специфична CFTR мутация, която се среща при 90% от пациентите с муковисцидоза.
При всяко лечение винаги ще има хора, които не се повлияват добре от него или не могат да го приемат по различни медицински и немедицински причини. Затова колкото повече възможности за терапии имат пациентите, толкова по-добре. Клиничното изпитване на новата терапия е наречено BI 3720931 с водещ изследовател на проучването във Великобритания – проф. Джейн Дейвис.
„Това лечение е различно, защото има потенциала да облекчи симптомите на муковисцидоза, независимо от основната генетична мутация, което означава, че може да бъде полезно за хора, които не могат да се лекуват от вече съществуващите CFTR модулатори. Терапията действа, като въвежда копие на гена CFTR директно в клетките, покриващи дихателните пътища.
Генът се пренася върху лентивирусен вектор, а лекарството се прилага чрез инхалация. Лентивирусите работят добре за генна терапия, защото са оборудвани с инструментите, необходими за вмъкване на ген в генома на нова клетка гостоприемник. ХИВ е пример за лентивирус, който е способен да окупира човешки клетки, за да произвежда нови свои копия, и това е причината ХИВ-инфекцията да е толкова трудна за контролиране. Но не се тревожете – лентивирусните вектори, използвани в тази генна терапия, са модифицирани, което ги прави безвредни“, обяснява проф. Дейвис.
„Това клинично изпитване, фаза I, е част от дълъг път на научни разработки. Консорциумът за генна терапия на муковисцидоза в Обединеното кралство е достигнал този крайъгълен камък в лечението след 24 години усилия и в тясно сътрудничество с финансиращите партньори“, коментира ръководителят на изпитването проф. Ерик Алтън от Националния институт за сърце и бял дроб на „Империал Колидж“ в Лондон.
Непосредствената цел на терапията е да повлияе на пациенти, които досега не са отговаряли на условията за CFTR модулатори. Новата терапия има потенциала да постигне дълготрайно подобряване на CFTR функцията и да модифицира заболяването, независимо от типа мутация на пациентите. Възможно е също повторно прилагане на терапията, ако е необходимо.
