„България е единствената страна в Европейския съюз, която няма национална програма за редките и генетични болести, както и съвременни стандарти по медицинска генетика”.
Това заявява един от малкото висококвалифицирани специалисти медици, популярният генетик проф. д-р Иво Кременски, национален консултант по медицинска генетика и консултант в Националната генетична лаборатория. Ето какво още сподели проф. Кременски пред в. „Доктор” по най-наболелите и актуални проблеми в сферата на генетиката.
- Проф. Кременски, смятате ли, че е достатъчно надежден т.нар. пренатален тест?
- Т.нар. неинвазивни пренатални тестове са нова технология, при която по време на бременност се изследва свободна ДНК на плода в кръвта на бременната жена. Целта е да се открият най-честите бройни хромозомни аномалии – болест на Даун, болест на Едуардс, болест на Патау и Х-хромозомно свързани аномалии - болест на Търнер. Тези тестове са с изключително висока надеждност: отхвърлят посочените по-горе болести с практически 100% надеждност и потвърждават аномалията с над 99%.
Първо да ви посоча предимствата: не носят риск за плода, не се влияят от квалификацията на АГ специалиста, провеждат се под строг международен контрол, могат да се извършват от 9-ата до 24-ата седмица. Имат обаче и някои ограничения, които също е редно да се знаят: откриват само посочените по-горе хромозомни аномалии, които са около 92% от всички хромозомни болести. Освен това все още това изследване има доста висока цена – от 1000 до 2000 лева. Искам да обясня, че цената не се определя от надеждността и обхвата на теста, а от посредника на услугата.
- Какво се препоръчва на бременната жена, ако тестът е положителен?
- При положителен тест се препоръчва потвърждаване с изследване на околоплодна течност след амниоцентеза.
- А по какъв начин се отразяват ограниченията, които посочихте?
- Именно поради тези ограничения въпросните тестове се предлагат при определени показания като например: изчислен риск след биохимичен скрининг в 11-ата - 14-ата седмица, по-висок от 0,1% (1:1000) при липса на ултразвукови отклонения и силно безпокойство от риска при амниоцентезата (0,33%). Тези скринингови тестове
не са алтернатива на високо-специализираното ултразвуково изследване «фетална анатомия»
в 11-а – 14-а и 18-а – 22-ра седмица на бременността и на диагностичните изследвания след амниоцентезата.
- Как една бременна жена да разбере дали е подходяща за такъв тест?
- Препоръчва се на всяка бременна жена, преди да вземе решение, да се информира – има специален форум за тази цел: „Генетични изследвания и бременност”. За улеснение на вашите читателки, както и на всички заинтересовани, ще посоча и сайта, където може да се получи вярната информация: www.lmpbg.org. Позволявам си да го направя, защото не са малко тези, които се доверяват само на рекламни листовки и на различни публикации.
- Проф. Кременски, защо казвате, че „прочитането на някакъв материал някъде не е консултация, а липсата на информация е лоша новина”? В тази връзка – вие давате ли индивидуални консултации?
- В случая „консултация” означава: информиране за възможностите и ограниченията на генетичните изследвания за оценката на генетични рискове при конкретен индивид. Това се прави с цел семейството да вземе възможно най-приемливите и адекватни решения. Знаете ли, че в много случаи безпокойството е неоснователно и компетентната консултация е от решаващо значение.
Нека не забравяме, че от генетични изследвания и консултации у нас се нуждаят: първо – годишно 70 000 бременни жени, 70 000 новородени, 15 000 бременни със спонтанни аборти и 3000 новородени с генетични болести. И второ: чакащите решение над 200 000 семейства с репродуктивни проблеми – включително и тези, на които им предстоят ин витро процедури. И още – над 200 000 страдащи, както и техните близки родственици, от генетични болести. Тук трябва да се прибавят и хилядите болни от рак на дебелото черво, на белия дроб, на гърдата и други, които могат да се лекуват със съвременни по-ефективни лекарства на база предварително определен генетичен профил.
Проблемът има и друг аспект. За съжаление
от над 7000 известни генетични болести само 0,1% могат да се лекуват
и да се поддържа по-добро качество на живот. А това лечение струва от 50 000 до 500 000 лева годишно на пациент. Очевидно само с „лечение” не може да издържи нито едно здравеопазване, но с профилактика и превенция може да се справи дори и българското здравеопазване. На втория ви въпрос – да, аз давам индивидуални консултации. Със сигурност и по всяко време пациентите могат да ме открият във форума на www.lmpbg.org. Ще си позволя да посоча и личната си електронна поща: [email protected]. Там може да се открие обща информация за най-честите поводи за извършване на генетични изследвания. При запитване може да се получи и индивидуална информация. Естествено, в някои случаи този подход не може да реши конкретни проблеми и тогава семейството ще бъде насочено към компетентния специалист.
- Все още ли са така малко топспециалистите по генетика?
- Тук ситуацията ще става все по-тревожна. Първо, поради посочените по-горе хиляди нуждаещи се, а като прибавим към тях и близките им родственици, става дума все пак за генетични наследствени рискове, ще се окаже, че всеки в определен момент се нуждае от информация и консултации. В САЩ например се смята, че трима на брой генетични консултанти на 100 хиляди население са крайно недостатъчни.
У нас те са около 15-20 на 6 милиона население
и няма никакви предпоставки, че в близко бъдеще ще станат повече. До момента само през Националната генетична лаборатория през последните 25 години са обучени и са се реализирали успешно в чужбина над 100 експерти по молекулна генетика.
Генетичните изследвания днес намират приложение във всички медицински специалности. И второ, непрекъснато се откриват нови технологии, а има изоставане на експертизата при здравните специалисти. Как ще вземат «информирано решение» пациентите, когато здравните специалисти не са адекватно подготвени и информирани? Изходите са два: първо – незабавно прилагания успешно по целия свят подход на «телегенетиката» - това означава информиране и консултация по интернет, и второ – незабавно актуализиране на обучението по медицинска биохимия и генетични изследвания за всички здравни специалисти.
- Смятате ли, че немалкото генетични лаборатории в България извършват качествени изследвания? Понякога не се ли правят ненужни такива?
- За съжаление, ние всекидневно сме подлагани на засилващ се информационен и рекламен натиск от предлагане на нови и не толкова «нови» технологични възможности, които далеч изпреварват компетентността на здравните специалисти. В редица случаи, и то не само у нас, се предлагат рутинно и поголовно
генетични изследвания с недоказана надеждност и медицинска полза
У нас продължава да липсва ефективна регулация и контрол при провеждането на генетични изследвания. Няма да бъдем далеч от истината, ако се окаже, че на глава от населението ние разполагаме с най-много измислени геномни центрове, високотехнологична апаратура и лаборатории, които извършват диагностични генетични изследвания.
Има и друг важен момент. Генетичните изследвания могат да бъдат извършени на много високо ниво, но да бъдат тълкувани некомпетентно. Показателно в това отношение е широко обсъжданият по медиите «произход на българите на база изследвания на митохондриална ДНК», която се предава само по майчина линия. Тук ще цитирам водещ американски генеалог, който казва: „Ако изследвате президента Обама по митохондриална ДНК, ще го определите като 100% бял”. За всички е очевидно, че това няма как да е вярно.
- Проф. Кременски, трудно ли се съобщава неблагоприятна новина на една жена, която иска да стане майка?
Това е изключително труден и мъчителен за бременната и семейството й момент. Те се нуждаят от силна и понякога продължителна психологическа подкрепа. За щастие в много от случаите
бременните жени са обезпокоени неоснователно
Необходими са преки консултации, при които да се направи всичко възможно за снемане на чувството за вина и да се вдъхне кураж за успешна настояща, а в случай на обективни обстоятелства – следваща бременност. Тук самоинформирането в интернет и некомпетентни консултации могат да доведат до нежелано увеличаване на тревожността и неефективни последващи действия.
- Каква е личната ви позиция и становище за днешните сътресения в българското здравеопазване?
На всички е ясно, че само с периодично наливане на пари за «лечение» без реформа в здравеопазването можем да стигнем само до фалит. Светът отдавна проумя, че «революционните» промени са в профилактиката и индивидуалното лечение. В този смисъл всички напреднали страни имат приети на най-високо ниво дългосрочни национални стратегии за незабавно въвеждане на новите геномни технологии в здравеопазването. Това няма как да стане, ако не се мобилизира наличният инфраструктурен и кадрови ресурс на медицинските университети, защото «новото», «авангардното» се създава в университетите. А внедряването му изисква ново обучение на всички нива.
България не се нуждае от стотици неефективни генетични лаборатории, а от няколко, които и в момента съществуват. По отношение на генетичните изследвания, основният проблем не е в парите, а в компетентното управление на наличния ресурс и безкомпромисно спазване на утвърдените в Европа стандарти и правила.
През последните 20 години сме открили 15 нови генетични болести и стотици мутации!
- Проф. Кременски, дали с нарастване възможностите за все повече нови генетични изследвания се откриват и повече генетични болести?
- През последните 20 години у нас са открити над 15 нови гени и генетични болести и стотици нови мутации в известни заболявания. Тук съм длъжен да отчета значимия принос на нашите бивши сътрудници, които за съжаление в момента работят в чужбина. Именно те активно съдействат за поддържане на високия научен потенциал на България.
- А много ли са болестите, които се развиват заради дефектен ген?
- Вече споменах на едно място – в момента са известни над 7000 генетични болести, при които, ако има засегнат ген, независимо от извънгенните фактори, се проявява болест. Най-тежките от тях са: тежката средиземноморска анемия – „бета-таласемия”, муковисцидозата - тежки белодробни и стомашно-чревни проблеми, над 90 мускулни дистрофии и атрофии, над 40 лизозомни болести и други.
Но гените са над 20 000 и всяко нарушение в даден ген може да доведе до болест
Освен генетичните, всички други тежки хронични болести като диабет, сърдечносъдови, рак - над 200 вида, неврологични, психиатрични – всички те са с генетично предразположение. Те се дължат на увреждания в множество гени или извънгенни региони - над 98% от ДНК, и задължително участие на един или повече фактори от околната среда - храна, въздух, вода и начин на живот - двигателна активност, стрес и др.
- Зависимостите – и те ли са заложении в гените?
- Зависимостите също са в групата на генетичните предразположения. В едно от най-големите проучвания – съвместен българо-американски проект, са проведении мащабни генетични изследвания. Тук нещата са все още в твърде начален стадий.
- Гените или начинът на живот – кой е определящ фактор за възникване на редица заболявания с генетична предразположеност?
- При генетичните болести определящи са мутациите в гените. При генетичните предразположения рещаващи в различна степен са
условията на околната среда и начинът на живот
При последните се разпространяват множество недоказани предположения за генетични изследвания.
В началото на тази година в САЩ бяха спрени редица генетични изследвания, предлагани от една голяма и широко рекламирана фирма с цел «програмиране на живота» и «поръчка на бебе по предварителен дизайн». Затова пак ще повторя – всеки, който е решил да се подложи на генетично изследване, трябва да получи компетентна генетична консултация.
Стефка Маркова от София:
Има ли стандарти в българия, които да регламентират качествени генетични изследвания?
Ние сме единствената страна в Европейския съюз, където генетични изследвания се правят в частни здравни заведения
Държавата ни няма и Национална програма за редките генетични болести, и съвременни стандарти по медицинска генетика. Но дори и да има такива, някой непрекъснато трябва да извършва компетентен контрол, одит, анализ на ситуацията и предприемане на адекватни корекции и решения. Показателна в това отношение е ситуацията, при която експерти, работещи в държавни медицински заведения и получаващи обществени субсидии, извършват основната си експертна дейност - консултации и генетични изследвания, в частни здравни заведения. Същите тези специалисти са консултанти на МЗ, те „контролират” и пишат национални програми и национални стандарти.
Има реактиви за безплатно изследване на стойност над 2 млн. лв.
Те ще осигурят безплатни анализи на 70 000 новородени за три лечими болести
Оптимистичното е, че на 28.07.2014 г. е проведен първият етап от ЗОП на МЗ за доставка на реактиви и консумативи на стойност от 2 180 146 лв. Тези реактиви ще осигурят безплатно изследване на 70 000 новородени за три лечими болести и провеждането на пренатална диагностика за над 100 генетични болести при над 1500 бременни. Така поне два пъти ще бъде намалена цената за изследването на над 30 000 бременни в 11-а – 14-а и 15-а – 20-а седмица за оценка на риска за най-честите хромозомни болести.
С предвидените реактиви и консумативи ще могат да бъдат диагностицирани над 120 генетични болести. Ще бъдат осигурени възможности за извършване на диагностични изследвания с най-новите геномни технологии, включително едновременно изследване на 500 и 4800 гена при цени под 500 лева.
Остава крайните получатели – Националната генетична лаборатория, университетските генетични лаборатории в Плевен, Варна, Пловдив, Стара Загора, Университетската педиатрична болница в София и Катедрата по медицинска генетика – професионално и ефективно да изпълнят задълженията си към българското здравеопазване.
Оптимистично е, че ръководството на МУ- София е в напреднал етап да регламентира включването на значимия, наличен инфраструктурен и кадрови ресурс на водещия у нас Център по молекулна медицина в диагностиката на широк спектър от генетични болести и предразположения.
Яна БОЯДЖИЕВА
Проф. д-р Иво Кременски: Над 200 000 семейства с репродуктивни проблеми у нас имат нужда от генетични изследвания!
Към тях трябва да се прибавят и хилядите болни от рак на дебелото черво, на белия дроб, на гърдата и др.
