Смятана за “най-недостатъчно признатата обществена здравна криза на 21-ви век”, болестта на Алцхаймер е шестата водеща причина за смърт в Съединените щати и няма известно лечение. В момента в САЩ живеят 5,7 милиона души с болестта. Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) предвиждат, че тежестта на заболяването ще се удвои до 2060 г. Алцхаймер също така поставя значителна тежест върху американската здравна система. Според последните оценки болестта на Алцхаймер и други форми на деменция са стрували 226 милиарда щатски долара през 2015 г., а близките на пациентите прекарват милиарди неплатени часове, като се грижат за хората с това състояние. Около 40% от тези грижещи се хора развиват депресия, пише на сайта medicalnewstoday.com.
Медицинската общност се опитва да разбере как възниква това разстройство и какво може да се направи, за да се спре. Например една от причините, които изследователите досега са открили, е така нареченият APP ген. Той кодира протеин, наречен амилоиден прекурсорен протеин, открит в мозъка и гръбначния мозък, сред другите тъкани и органи. Докато точната роля на АРР протеина все още не е известна, учените открили връзки между мутации в този ген и риска от ранно начало на болестта на Алцхаймер. По-конкретно, над 50 различни мутации в гена АРР могат да задействат състоянието, което представлява приблизително 10% от всички случаи на ранно начало на болестта на Алцхаймер.
Д-р Чун и неговият екип използвали най-съвременни техники за анализ, фокусирани върху единични и многоклетъчни проби за изследване на гена АРР в проби от мозъка на пациент с Алцхаймер и здрави хора. Те установили, че АРР генът генерира нови генетични вариации в невроните чрез процес на генетична рекомбинация. По-специално процесът изисквал обратна транскриптаза, която е същият ензим, открит при ХИВ.
Изследователите съобщават, че 100% от мозъчните проби, които имат невродегенеративно състояние, също са с непропорционално голям брой различни генетични вариации на АРР в сравнение със здравите мозъци. Главният автор на изследването обяснява: “Ако си представим ДНК като език, който всяка клетка използва, “говорим”, че в невроните само една дума може да доведе до много хиляди нови преди това неразпознати думи. Това е малко като таен код, вграден в нашия нормален език, който се декодира от генната рекомбинация. Тайният код се използва при здрави мозъци, но също така, изглежда, се нарушава при болестта на Алцхаймер”, добавя д-р Чун.
Той предполага, че антиретровирусната терапия, която блокира обратната транскриптаза, може да бъде успешно прилагана при болестта на Алцхаймер.
Учените също така казват, че техните открития могат да служат за обяснение на мистерия, която озадачава изследователи от години. Медицинската общност широко приема идеята, че натрупването на токсичен протеин, наречен бета-амилоид, причинява болестта на Алцхаймер. Въпреки това, когато изследователите са тествали лечения, които са били предназначени да се насочат към това токсично натрупване в клинични проучвания, подобни опити не са успели. Д-р Чун и екипът хвърлят светлина върху това объркващо противоречие.
“Хилядите вариации на гена на APP при болестта на Алцхаймер дават възможно обяснение за неуспехите на повече от 400 клинични проучвания, насочени към отделни форми на бета-амилоид или включени ензими”, казва Чун. - Днешното откритие е крачка напред, но има толкова много работа”, казва той.
Борис АЛЕКСАНДРОВ
