През септември 2022 г. в София се състоя дискусия по проблемите на хората с редки болести. Тя е част от проекта “Споделяй, грижи се, излекувай - трансформиране грижите за хората с редки болести”. Това е стратегически проект по Програма “Фонд Активни граждани България” за периода от октомври 2021 г. до септември 2023 г.
Проблемът, който проектът цели да разреши, е липсата на адекватно законодателство за нуждите на 450 000 души с редки болести в България. За 95% от тези заболявания няма лечение. Пациентите с редки заболявания са третирани като сираци на здравните и социалните системи по отношение на диагностика, лечение и рехабилитация.
Ето какво отговори по време на дискусията д-р Стойчо Кацаров от Центъра за защита правата в здравеопазването и бивш здравен министър, проф. Иванка Димова - ръководител на Лаборатория по геномна диагностика към Центъра по молекулярна медцина на МУ-София, и адв. Боряна Стоянова от Националното сдружение на хората с митохондриални заболявания, която е също пациентски застъпник към Европейската референтна мрежа по невромускулни заболявания и майка на дете с рядко заболяване.
- Д-р Кацаров, кои са обективните проблеми пред медицинската грижа за хората с редки болести?
- Проблемът на редките болести е първо това, че са редки. Звучи като оксиморон, но е точно така. Повечето от редките болести не се учат в медицинския университет и вероятно в цялата си практика лекарят няма да се срещне с такова заболяване. Това прави огромна вероятността лекарят да пропусне правилната диагноза, ако се срещне с пациент с рядка болест.
Лекарят не е изучавал болестта, няма опит с нея. Това е първият медицински проблем, с който ще се сблъска пациент с рядко заболяване – трудно, бавно и късно ще му бъде поставена диагнозата, и то по обективни причини. Това не е упрек към никого.
Вторият проблем е в организацията на здравната система. Когато искаме да насочим обществения ресурс, който във всички държави е ограничен, към дейности като профилактика и скрининг, за да открием рано тези заболявания, всеки политик в здравеопазването е изправен пред дилема.
Дали да насочи ограничените средства в здравеопазването за скрининг на един милион души, за да се открият 50 000 човека със социалнозначимо, често заболяване, които да се предпазят от по-нататъшното му развитие и своевременно да започне лечението им. Или да направите скрининг за рядка болест и да откриете 5 души. Дилемата на политика в здравеопазването е дали да помогне на 50 000, или на 5 души. Обективно и най-разумно е да избере първото решение.
От здравно-политическа гледна точка ефектът би бил много по-голям. Това означава добро управление на средствата в здравната система. Ето защо, по-трудно и по-рядко се прилагат програми за скрининг за редки болести, въпреки че са много тежки и понякога животозастрашаващи.
Третият проблем на хората с редки болести е липсата на лекарства. Ако сте производител на лекарства, ще предпочетете да направите медикамент за 50 000, а не за 5 души. Всеки производител ще се насочи към пазара, в който има 50 000 потребители. Ето защо, за повечето редки болести не се разработват лекарства или трудно се случва това. А когато се създадат, са изключително скъпи заради ограничения пазар.
Тези обективни проблеми са мотивирали Европейската комисия да предприеме стъпки по отношение на диагностиката на редките болести със създаването на европейските референтни мрежи за редки болести. А по отношение на лекарствата за тях, са създадени правила, които улесняват фармацевтичните компании да регистрират такива медикаменти и да ги пускат на пазара.
В тази насока има да се извърви още дълъг път, но началото е поставено и то е в правилната посока. Защото, ако едно заболяване в 6-милионна България е рядко, то вече не е такова в 350-милионния Европейски съюз. С помощта на референтните мрежи можем да направим от рядкото не толкова рядко заболяване, и да преодолеем този обективен проблем.
- Къде е проблемът в нашата здравна система, който затруднява лечението и цялостната грижа за хората с редки болести? Какво трябва да се промени в интерес на пациентите?
- Нормативната уредба на здравната система трябва да помага на пациентите. Тя урежда обществени отношения и трябва да се направи така, че да бъде в помощ на хората, а не да им пречи да се лекуват. Само че нашата нормативна уредба не създава предпоставки да решим проблема с медицинската грижа за хора с редки болести.
Най-големият проблем в нормативната уредба на редките болести е свързана с тяхната регистрация. Регламентът е описан в една-единствена наредба №16 и прави изключително трудна регистрацията на редките болести у нас. Това е фунията, първопораждащият проблем на много други проблеми, засягащи хората с редки заболявания в България.
Ако сега решим да предложим на Министерството на здравеопазването да впише в регистъра на редките болести още едно заболяване, трябва да предоставим цял пакет от информация, което ще затрудни дори голяма фармацевтична компания с всичките й експерти и финансови средства. А за пациентска организация или отделен лекар-експерт това е невъзможна задача.
Ето защо, в българския регистър на редките болести са вписани само 70 диагнози, като последната от тях е вписана преди две години. За сравнение, в европейския регистър на редките болести са описани над 6000 заболявания.
- Защо е толкова важно една рядка болест да влезе в наредбата на редките болести?
- Защото това не е просто списък. Ако болестта не е вписана в регистъра, нито може да изградите център за лечението й, нито да осигурите обществено финансиране на диагностиката и лечението, нито да допуснете до пазара лекарство за лечение на тази болест, или да се включите в европейските референтни мрежи за редки болести.
Следователно, ако не променим нормативната уредба за регистрацията на редките болести, ако не облекчим този процес, нищо съществено няма да се случи в следващите години.
- Как да се реши проблемът?
- Предлагаме едно просто решение. След като имаме европейски регистър на редките болести, нека вписаните в него заболявания автоматично да важат и за нашия регистър. Ние сме членове на Европейския съюз, защо е нужно да откриваме „топлата вода“?! Защо за втори път да подаваме за регистрация рядка болест, което друга страна вече е направила, и заболяването е вписано в европейския регистър?!
Нека направим тази връзка двупосочна – от нашия към европейския регистър и обратно. Нека нашият списък съдържа същите диагнози, които са описани в европейския регистър. Ако открием нова рядка болест, разбира се, тя ще отиде и в европейския регистър. Не е отнета възможността на нашите учени, лекари и организации да продължат да работят в тази област. Но не е разумно да повтаряме усилия, които вече са направени.
И е време да се мисли за заплащане с публични средства за диагностиката на редките болести, за лечението им и за включване на лекарствата в позитивния списък на НЗОК.
- Какво може да се подобри в регистрацията на експертните центрове по редки болести в България?
- Регистрирането на експертните центрове по редки болести в България, както е предвидено в нормативната уредба, също излишно затруднява нашите лечебни заведения. Регистрацията може да се опрости. Това не означава да се премахнат изискванията към тях, а да се опрости процедурата.
Д-р Вася Вутова: Тревожни и депресивни състояния съпътстват редките болести
Сега е сложна, дълга и тромава. Вероятно това е една от причините да има малко регистрирани експертни центрове по редки болести и особено малко да са експертните центрове, които са се включили в европейските референтни мрежи. Ако се опрости процедурата по регистрация, ще бъде много по-лесно за специалистите и за пациентите. Не трябва да им създаваме затруднения, а напротив – да поощряваме хората, които искат да създават референтни центрове по редки болести.
- Какво да се промени в работата на Комисията по редките болести?
- В момента Комисията по редките болести е административен орган, който дава разрешения, становища, вписва в регистри и т.н. Затова половината от състава й са представители на администрацията. Включени са, разбира се, медицински специалисти и 1 – 2 представители на пациентски организации. Според мен съставът на Комисията трябва да се промени, което да бъде следствие от промяна в нейните функции.
По-правилно е Комисията по редки болести да функционира като експертен, консултативен орган към Министерството на здравеопазването, тоест да захранва министъра с концепции, стратегии и идеи, а не да администрира конкретни процеси.
Ако се приеме такъв подход към работата на тази комисия, би следвало хората, които влизат в нея, да бъдат лекари експерти, и то представители на експертните центрове, и пациенти. Такъв подход би бил много по-ефективен, защото тези хора познават проблематиката и могат да дадат добри съвети, да помогнат за написването на добри стратегии за редките болести, да направят така, че да улеснят диагностиката и лечението на пациентите.
Ако направим промените, за които вече говорих, автоматично ще отпаднат част от проблемите с лекарствата за редки болести. Важно е лекарствата да се извадят от общия ред, по който се третират останалите медикаменти.
Според мен, трябва да се създаде отделен фонд, който да финансира само лекарствата сираци, защото те са изключително скъпи и не бива да се отпускат по общия ред за реимбурсация на Здравната каса. Защото това са лекарства, които се купуват за двама или петима души със съответната рядка болест. Тези лекарства не съответстват на концепцията на здравното осигуряване. В държавния бюджет може да се отделят средства за тези скъпи лекарства.
Мара КАЛЧЕВА
