По случай Световния ден на редките болести - 29 февруари - в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ “Александровска” пресконференция дадоха ръководители на експертни центрове по редки болести и членове на екипите, сред които проф. Търнев, акад. Трайков, проф. Авджиева, проф. Чернинкова, проф. Паскалев, проф. Петрова, доц. Чамова и доц. Михайлова. Водещ на събитието бе председателят на Алианса на хората с редки болести Владимир Томов.
Проф. д-р Ивайло Търнев ръководи Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания и Клиниката по нервни болести в УМБАЛ “Александровска”, член е на Националната комисия по редки болести при Министерството на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести.
- Проф. Търнев, какви са проблемите на Експертния център по редки болести, който ръководите?
- Експертният център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания се занимава с голяма част от наследствените наневромускулни болести, невропатии и миопатии, спастични парапарези, миастении, миотонии, транстиретинова амилоидоза, болест на Уилсън, болест на Гоше, болест на Помпе, болест на Нийман-Пик (тип В и С), мукополизахаридоза, хипофосфатемии.
Екипът ни извършва на доброволни начала огромна по обем профилактична, диагностично-лечебна, регистрационна, рехабилитационна, консултативна и научноизследователска дейност. Специално за транстиретиновата амилоидоза ние проследяваме над 150 асимптомни носители на това наследствено заболяване, като сме стигнали до тях след скрининг на 1100 родственици на пациенти. Отделно изпълняваме още три скринингови програми за болест на Помпе, болест на Нийман-Пик тип С и болест на Гоше. И въпреки всичко това за осем години екипът ни не е получил никаква финансова, техническа и административна помощ от държавните институции.
- Стигат ли навреме новите лекарства до българските пациенти с редки неврологични заболявания?
- Понеже само 5% от редките болести се лекуват, ние като лекари се стремим наличните медикаменти да се въведат в клиничната практика в България максимално рано. Но се получава сериозно забавяне на навлизането на някои медикаменти. Например, препаратът Тафамидис 61 mg е одобрен още преди 4 години в Европа и това е единствената терапия за хередитарна транстиретинова амилоидоза (ХТТРА) с преобладаващо сърдечно засягане и тежка кардиомиопатия. Но ние още не можем да лекуваме тези пациенти, в резултат на което те загиват, а някои са принудени да мигрират към други европейски страни, където е осигурено това лечение.
Нашето законодателство е изключително бюрократично. Когато терапиите се прилагат в целия свят, тук тепърва започват формални процедури по оценка на здравните технологии на вече одобрени медикаменти от Европейската агенция по лекарствата и от Американската агенция за безопасност на храните и лекарствата.
Преди две години Европейската агенция по лекарствата даде положително становище за иновативен медикамент - Олипудазе алфа за болестта на Нийман-Пик тип В за деца и възрастни. У нас над 30 пациенти са с тази диагноза и очакват терапия, но препаратът все още не е разрешен за България. Има ново лечение и при една от най-тежките автозомнорецесивни атаксии - болест на Фридрайх (FA), което също е недостъпно за пациентите у нас.
Мара КАЛЧЕВА
