Изкуствен интелект помага за бързо поставяне на диагноза

Институтът по редки болести започва 10-ия си eвропейски проект Screen4Care заедно с 35 партньори (академии, представители на пациентски организации и индустрия) от 14 страни. Международният консорциум има за цел да се справи с огромното препятствие за пациентите с редки болести - продължителното и трудно достигане до точна диагноза.

Новият изследователски проект е фокусиран върху ускоряване на поставянето на точна диагноза при пациентите с редки болести чрез иновативен изследователски подход, основан на два основни стълба: генетичен скрининг на новородени и инструменти, базирани на изкуствен интелект. Проектът ще е за период от пет години, с общ бюджет от 25 милиона евро, осигурен от Инициативата за иновативни лекарства (IMI 2 JU), съвместна инициатива на Европейския съюз и на Европейската федерация на фармацевтичните индустрии и асоциации (EFPIA).

Има повече от 7000 познати редки болести – състояния, които засягат един или по-малко от един човек на 2000 души. От тези болести страдат приблизително 27-36 милиона души в Европейския съюз и се очаква да засегнат един на 17 души по време на живота им. Те често са тежки, мултисистемни, хронични заболявания, които излагат пациентите на риск от трайно увреждане на различни органи. 

Пациентите обикновено преминават през доста дълъг и тежък път (средно 8 години) през консултации с различни специалисти, диагнози и неефективно лечение, преди да достигнат до точната диагноза. Този продължителен процес натоварва пациентите, техните семейства и обществото.

Той също така възпрепятства потенциална навременна намеса, като подходящо лечение, включване в клинични проучвания, както и частичен контрол над заболяването, реализиран чрез стратегии, като промени в начина на живот, семейно планиране, генетично консултиране, справяне с психо-социалните и/или финансовите последици от заболяването.

Изкуствен интелект открива рак на гърдата в наша болница

Screen4Care ще приложи различни стратегии за намаляване на времето до точна диагноза и лечение на пациенти с редки болести.

► Генетичен скрининг на новородени

Проектът ще приложи скрининг на новородени (използвайки генетични тестове и свързаните с тях съвременни геномни технологии), който се очаква да бъде ефективен инструмент за ранна диагностика, като се има предвид, че приблизително 72% от редките болести са с генетичен произход и 70% от пациентите с редки заболявания са деца.

► Инструменти, базирани на изкуствен интелект (ИИ)

Проектът ще конструира и разработи нови алгоритми за ИИ с цел идентифициране на пациенти в ранен стадий на заболяването чрез електронни здравни досиета и ще разработи информационна база за ИИ от „симптоми за проверка“ в помощ на пациенти, които са в процес на установяване на диагноза. Тези два подхода се очаква да подпомагат поставянето на точна диагноза, базирана на симптоми в по-късен етап на живота.

„Screen4Care има потенциала да помогне на пациентите с възможността за прецизна диагностика, която да доведе до по-ефективно лечение, подходящи болнични посещения и цялостно подобряване качеството на живот, както и да укрепи системите на здравеопазване чрез модерни диагностични инструменти и ресурсно-ефективна технологична инфраструктура - заяви Алесандра Ферлини, доцент от Катедрата по медицински науки и ръководител на звеното по медицинска генетика в University of Ferrara, Италия, научен координатор на проекта. -

От особено значение за проекта е активното участие на всички партньори, подпомагайки формирането на план и решения за здравеопазване, основано на ценности.“

Изкуствен интелект регулира кръвната захар на диабетици

„Поради естеството на техните състояния на пациентите с редки болести и семействата им често се случва забавяне в достигането до точна диагноза, което може да доведе до сериозни последици за здравето им, както и за способността им да планират своето бъдеще - каза Никола Гарние, доктор по експериментална медицина, директор по защита на пациенти, глобално развитие на продукти за редки болести в Pfizer и ръководител на проекта от името на EFPIA. - Затова си поставихме предизвикателството да решим този изключително належащ проблем: съкращаване на пътя на пациента до достигането на точна диагноза.“

► Изграждане на дигитална инфраструктура

В допълнение към целта си да разработи обективна система за ранна диагностика Screen4Care се стреми и да въведе дигитална инфраструктура и екосистема, която да включва пациентите, родителите на новородените и болногледачите като равноправно участващи във вземането на решения в процеса на диагностика.

Екосистемата ще предостави отворена иновационна платформа, която позволява непрекъснато събиране на данни и обмен на информация, подпомагайки развитието на диагностика от следващо поколение и дава възможност на лекарите, пациентите и близките да вземат информирани решения на един по-ранен етап. Screen4Care вярва, че това ще допринесе за забавяне прогресията на заболяването, ще подобри здравето и качеството на живот на пациентите и ще оптимизира използването на ресурсите за здравеопазване.

Екипът на Screen4Care се състои от 21 академични партньори, ръководени от университета във Ферара, 9 партньори от индустрията, координирани от Pfizer и 4 малки, и средни дружества. Той обединява експерти в областта на генетиката, биоинформатиката, управлението и стандартизирането на данни, фенотипизиране, здравната етика, аналитичното моделиране и кибер-сигурността. 

Освен това в консорциума участва и EURORDIS, организация представляваща пациентите с редки болести в Европа, с цел насърчаване на диалога и гарантиране, че проектът е фокусиран върху нуждите на общността на хората с редки болести. „Screen4Care успя да включи представители на всички заинтересовани страни - обясни д-р Гарние. - Проектът се отличава със своя фокус върху равнопоставеността и представлява уникална възможност да се осъществи значима и дълготрайна промяна в полза на общността на хората с различни редки болести.”

Милена ВАСИЛЕВА