Д-р Мая Минева: Генетичните тестове за глаукома са част от съвременната медицина

Д-р Мая Минева завършва медицина през 2000 г. в Медицински университет - Пловдив. Специализира очни болести в Очната клиника на УМБАЛ “Св. Георги” в  Пловдив, учейки се от най-добрите професионалисти - проф. д-р Мариета Конарева, проф. д-р Нели Сивкова, доц. Марин Атанасов.

Завършила е курсове по: флуоресцеинова ангиография на заболяванията на хориоретината, МУ-Варна, лазер лечение при пациенти с диабетна ретинопатия, МУ-Варна, оптична кохерентна томография, МУ-София, компютърна периметрия, МУ-София, страбизъм, амблиопия, бинокулярна сензорика, МУ-София, профилактика на детското зрение - страбология и ортоптика, ORBIS, YAG и селективен лазер (при д-р Енпинг Чен), ехографска диагностика в офалмологията, МУ-Варна, катарактална хирургия с Wet-Lab, организиран от CSRKCH (Чешкото дружество по катарактална и рефрактивна хирургия), Прага, рефрактивна хирургия, London Vision Clinic (проф. Дан Райнщайн), катарактална и интраокуларна рефрактивна хирургия (ESASO), Лугано (Швейцария), приложение на anti VEGF - интравитреални апликации, Олтен (Швейцария), LenSx Laser - сертификационен курс.

Д-р Минева приема пациенти за диагностика и лечение в Пловдив.С нея разговаряме за едно от най-масовите заболявания на очите - глаукомата, както и за съвременните начини за диагностика и лечение на болестта.

- Д-р Минева, какво всъщност, се случва в организма, за да се отвори пътят на глаукомата?

- По-скоро, какво се случва в окото... Една-единствена причина – няма. Това, което се знае, е, че започват да загиват нервните клетки или по-скоро, аксомите на тези нервни клетки, които провеждат информацията от окото до мозъка. Т.е., увреден е пътят от окото до мозъка.

А това е много дълъг път, който се предава от различни неврони. Най-често се проявява с повишено вътреочно налягане, което в по-голямата част от случаите протича безсимптомно. И това повишено вътреочно налягане смазва аксоните на тези нервни клетки и те не могат вече да провеждат импулси. Хората получават, образно казано, зрителен стимул, но няма кой да го проведе, за да достигне до мозъка и човек да го осъзнае като това, което вижда.

- В Пловдив вече се прилага генетичен тест за откриване на риска от развитие на глаукома. Какъв пробив в генетиката отваря пътя за създаването на теста?

- Генетиката отдавна е надхвърлила измеренията на сухата теория и играе роля в превенцията, прогнозата и лечението на много заболявания. Открити са гени, свързани с глаукомата (мутации в гените MYOC, CYP1B1, E50K, OPA1, LTBP2 и др.). Тези изследвания вече провеждаме и в Пловдив. С тяхна помощ идентифицираме пациенти, носители на генетични фактори, отговорни за развитието на глаукома. Това позволява те да бъдат проследявани стриктно, да започне лечение на по-ранен етап и да се съхрани зрението.

Катарактата понякога „прикрива” глаукомата

Това е тест, който се извършва в генетична лаборатория в Пловдив, като от пациента може да се вземе кръв или слюнка. Тя се изпраща в лаборатория в Хелзинки, която извършва генетичния анализ на този материал и се дава отговор дали пациентът има съответните гени в организма си и е предразположен към глаукома.

Генетичният тест е насочен най-вече към хора, които имат фамилна анамнеза, т.е., близките им родственици са имали глаукома. Това се знае, тъй като в крайните си стадии, за съжаление, такъв човек ослепява и грижата за него е много тежка.

Тези генетични тестове реално, са свързани с т.нар. „персонална медицина”. За да може един млад човек, когато е на 30 години, но в семейството си е имал хора с глаукома, да си направи тези генетични тестове. Ако се окаже, че е носител на определени гени в своя организъм, това означава, че трябва много стриктно да се следи, за да не развие заболяването. Т.е., неговото мерене на вътреочното налягане не трябва да започне на 40-45 години, а всяка година. 

А, когато си прави профилактични очни прегледи, задължително трябва да информира лекаря, че има родственици с това заболяване, че носи тези гени за глаукома, за да може вниманието да е насочено към глаукомата. Да си направи също така т.нар. скенер на око, за да се види дали не е започнал вече този процес, преди още да е усетил, че има проблеми,. Затова са важни тези генетични тестове. И ключовото тук е, наистина т.нар. персонална медицина.

Д-р Мая Минева

- Кога препоръчвате да се направи генетичният тест?

- Всеки човек може да си направи генетичен тест за глаукома, но най-голяма тежест има при хората в рискова група с фамилна обремененост. И някъде към 25-30 години е добре да си направят това изследване.

- А има ли хора, които не са генетично обременени, но също може да развият глаукома?

- Разбира се, има хора, които не са генетично обременени, но също могат да развият глаукома. Просто при тях заболяването може да възникне по друг механизъм, възможно е да се развие различен вид глаукома.

- Генетичният тест за глаукома всички видове на болестта ли открива или само определени?

- Има много и различни видове гени за отделните видове глаукома – не е само един. Обикновено, офталмологът дава препоръки, в зависимост от възрастта на пациента, от състоянието му. Не е необходимо да се прави пълният набор от генетични изследвания за всички видове глаукома. Когато се касае за риска от определен вид глаукома, се знае точно какви генетични тестове трябва да се проведат. Т.е., тук трябва да има връзка с очния лекар, с генетичната лаборатория. Офталмологът трябва да определи какъв вид е глаукомата, какво точно може да се очаква при дадения пациент и какво може да се направи.

Разбира се, ако човек желае, може да си направи генетични тестове за всички видове глаукома, но това е икономически неоправдано.

Кой дава направление за контролни изследвания при глаукома и диабет?

- Ако се открие носителство на такъв ген, задължително ли при този човек ще се развие глаукома?

- Не е задължително, но човек трябва да бъде по-стриктен в профилактиката, когато знае, че притежава такъв ген. Освен това има и нещо друго: глаукомата е заболяване, което може да се асоциира и с други болести, като хиперлипидемия, като т.нар. „студени крайници” – или болестта на Рейно. Въобще, заболявания, които засягат по един или друг начин кръвоносните съдове, кръвооросяването на цялото тяло, защото окото е част от него.  Така че, нещата са комплексни. В никакъв случай не предизвиква обреченост, ако си имаш този ген, за да се разболееш. Въпросът е да има стриктно проследяване и ако има някакво заболяване, то да се хване в много начален стадий и да започне да се лекува на ранен етап.

- Какви са следващите профилактични стъпки? Казахте, че една от тях е проследяване на вътреочното налягане.

- Другите профилактични стъпки, които трябва да се направят, освен проследяване на вътреочното дъно, е да се види как изглежда очното дъно, да се направи оптична, кохерентна томография или скенер на око. Също така е важно да се измерва дебелината на роговицата. Това е целият панел от изследвания, които трябва да се направят на пациента, за да се оцени състоянието му и какви да бъдат следващите стъпки. Т.е., как да се проследява.

- Какво е впечатлението ви, достъпно ли е лечението на глаукомата за всеки пациент, страдащ от това заболяване у нас?

- Хубавото в България е, че голяма част от препаратите, с които разполагаме на пазара за лечение на глаукомата, се реимбурсират по Здравна каса, някои на 50% и повече процента.

За съжаление, в хирургията стентовете, които се поставят, се заплащат от пациента. Те влизат в графата на скъпоструващите медикаменти. Имплантите също не се заплащат от Здравната каса. Но иначе, консервативното лечение е достъпно за пациентите, тъй като се реимбурсира. И това, което го има на световния пазар, е налице и у нас като медикаменти.

Рискови фактори за развитие на болестта

• системни заболявания – сърдечносъдови, хипертония, системна хипотония с нощни пикове, спазъм на съдовете („студени ръце и крака“, синдром на Рейно, мигрена), хиперлипидемия.

• негетични фактори – възраст, глаукомна увреда в другото око, повишено вътреочно налягане (ВОН) и големите му денонощни колебания, тънка роговица (ССТ), миопия повече от -4,00 dsph, нарушение в еластичната тъкан, влошен кръвоток в окото, псевдоексфолиативен синдром;

• наследственост – смята се, че глаукомата е мултифакторно полигенетично заболяване. Открити са около 20 хромозомни локуса, свързани с нея.

Милена ВАСИЛЕВА