Бета-таласемията е рядко наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско ниво на хемоглобина - протеин, който се намира в червените кръвни клетки и пренася кислорода до всяка част на тялото. Тъй като хемоглобинът в организма е по-малко от нормалното, е нарушено снабдяването на органите с кислород, което причинява анемия. Таласемия майор (анемия на Кулей или средиземноморска анемия) е най-тежката форма на бета-таласемия.
Мутиралият таласемичен ген обаче предпазва от малария. Точно затова той се среща сред населението на крайморските райони, където е съществувала или все още има заболеваемост от малария - средиземноморските държави, Близкия изток, Централна и Югоизточна Азия. 8 май се отбелязва като Световен ден на таласемията, а хората с тази болест имат нужда от специални грижи. Какви са те и кое е особеното при това заболяване обяснява д-р Мирела Рангелова.
Визитка♦ Д-р Мирела Рангелова е ръководител на Направление по таласемии и патологични хемоглобини към Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания (НСБАЛХЗ) в София, в която към момента се полагат грижи за 106 пациенти с таласемия майор, които се нуждаят от кръвопреливане и желязо-хелатираща терапия. Предполага се, че носители на мутации за бета-таласемия в България са около 170 000 човека. Д-р Рангелова има близо 20 години опит в лечението на рядкото заболяване и според нея особено голямо предизвикателство пред лекарите е осигуряването на кръв за пациентите с редки кръвни групи. |
- Д-р Рангелова, колко пациенти с таласемия майор лекувате и какви са основните проблеми?
- Носители на мутации за бета-таласемия в България са около 170 000 човека, а близо 300 души са болните от таласемия майор. В момента в нашата болница се лекуват и проследяват с диагностични тестове 106 пациенти с трансфузионно зависима таласемия от София и цялата страна. Най-много са на възраст между 40 и 50 години. Вече имаме пациенти, които навлязоха в шестото десетилетие на своя живот. Въпреки че е хронично заболяване, таласемията е лечима и с подходящи грижи пациентите се справят с болестта и водят нормален живот
За тях осигуряването на кръв е буквално равно на живот. Затова кръводаряването е от първостепенно значение. Оптималният трансфузионен режим (кръвопреливане през 14 до 20 дни) е условие за нормалното развитие на децата с таласемия майор и за качествения и пълноценен живот на всички пациенти.
Д-р Мирела Рангелова
Нужна е също желязоделатираща терапия, която да е започната навреме и да се провежда постоянно, защото тя профилактира усложненията от натрупването на желязо в организма, които може да са тежки, дори фатални. Ежедневно срещаме трудности с желязофилтриращата терапия на нашите пациенти. Защото желязохелатиращите лекарства имат някои странични реакции – гадене, повръщане, диария, загуба на тегло или увеличаване на тегло, повишаване броя на белите кръвни клетки
Това се отразява негативно на придържането към терапията. Най-големият проблем, с който се сблъскваме, е редовно осигуряване на големи количества еритроцитни концентрати. А най-голямото предизвикателство е да се осигури кръв за пациентите с редки и отрицателни кръвни групи. Обичайно има недостиг на кръводарители през летния сезон, празничните дни и периода на сезонните вирусни инфекции.
- Какво е особеното при пациентите над 50 години?
- Пациентите, които сега навлизат в шестото десетилетие на живота си, в детско-юношеска възраст нямаха възможност за оптимални трансфузии и за прилагане на съвременни желязоделатиращи режими, което доведе до сърдечни, чернодробни и ендокринни усложнения от свръхобременяване с желязо. За тези усложнения търсим както планова, така и спешна медицинска помощ.
Това обуславя необходимостта в лечението и проследяването на нашите пациенти да участва мултидисциплинарен екип – кардиолог, гастроентеролог, ендокринолог, психолог, а за тези в детеродна възраст е нужен и специалист по репродуктивна медицина. Нашите пациенти обаче имат достъп до най-съвременните медикаменти, което им дава шанс за драстично увеличаване на тяхната преживяемост и повишава качеството на техния живот.
- Може ли да стават родители хора с таласемия майор?
- През последните 10 години 20 от нашите пациенти станаха родители, като пет от тях вече имат по две деца. За нас това е сбъдната мечта, огромна радост. Но грижата за бременните ни пациентки с таласемия майор е много голямо предизвикателство. При тях са възможни сърдечносъдови рискове и ендокринни усложнения, тромботични инциденти, забавяне растежа на плода. Трябва да поддържаме високи нива на хемоглобина с редовна хемотрансфузионна терапия по време на бременността, раждането и следродилния период. По този начин и майката, и бебето ще бъдат добре.
Мара КАЛЧЕВА
