Проф. д-р Добрин Константинов: 3,6% от хората в България са носители на таласемия

Проф. Добрин Константинов има три специалности – „Детски болести“ (1988 г.), „Клинична хематология“ (1992 г.) и „Детска клинична хематология и онкология“ (2009 г.)

. Големият специалист е председател на Българското научно дружество по детска хематология и онкология и оглавява Клиниката по детска клинична хематология и онкология в Университетската многопрофилна болница за активно лечение „Царица Йоанна – ИСУЛ“.

Проф. Добрин Константинов е един от най-добрите хематолози у нас. Ето какво обясни на специална пресконференция проф. Константинов за възникването на заболяването таласемия и за новостите в лечението на най-честата форма на болестта в България - бета таласемията. 

- Проф. Константинов, какво заболяване е таласемията?

- Таласемията е наследствено заболяване на кръвта. Английският лекар Томас Кулей описва няколко случая на таласемия през 1925 г. при пациенти, произхождащи от Средиземноморието. Затова в началото болестта е наречена средиземноморска анемия.

През 1936 г. вече я наричат таласемия, което е съчетание на две гръцки думи – море и кръв. Изследователите на болестта установяват интересна закономерност, че от таласемия е засегнато само населението на Средиземноморието, Югоизточна Азия и други места, където е била разпространена и маларията. Естественият подбор е позволил в районите с голямо разпространение на малария да се затвърдят у населението стабилни на малария хемоглобини.

Таласемията и други промени в хемоглобиновата молекула правят хората устойчиви на маларийния плазмодий. Това е отлична демонстрация на учението на Дарвин. В дешно време в резултат на честата миграция на хора, таласемията се среща и във всички други райони на света. 

Хемоглобинът се образува от две двойки белтъчни молекули – две алфа- и две бетаглобини. В зависимост от това коя глобинова верига липсва, таласемията се дели на алфа и бета таласемия. Ще говоря повече за бета таласемията, защото тя е характерна за нашия географски регион. Увреждането е в 11 и 16 хромозома на ДНК. 

- Как става унаследяването на бета таласемия?

- Това е автономно рецесивно заболявание, тоест родители, които са негови носители, има 25% вероятност да не предадат дефектните гени на децата си и да се роди здраво поколение. 50% от поколението унаследява носителството от родителите си. В 25% от потомството се унаследяват и двата дефектни гена, поради което децата страдат от тежката форма на таласемия майор с нарушено производство на хемоглобин. Това заболяване е наречено на първооткривателя си – анемия на Кулей (Кули). 

Естественият ход на болестта започва в детска възраст и продължава цял живот. И точно в детската възраст можем да направим решителни мерки, за да овладеем уврежданията на организма. В миналото таласемия майор е завършвала с летален край.

Тогава не е имало лечение, вследствие на което са настъпвали тежки поражения на организма, най-вече на органите, които се нуждаят от правилна оксигенация – сърцето, ендокринните жлези, бъбреците, черния дроб и др. Докато днес прогнозата за тези пациенти е благоприятна

Минали сме на друго ниво, при което можем да контролираме таласемия майор. Статистиката го показва нагледно: между 1980 и 1999 г. смъртността е била 12,7 на 1000 души население, докато през 2013 г.  е спаднала до 1,65 на 1000. 

Проф. д-р Добрин Константинов

- Колко са приблизително хората с таласемия майор в България?

- Макар че липсват регистри, средно 300 души са с таласемия майор през годините, а 3,6% от населението на България са носители на дефектния бета-таласемичен ген. А това е голям процент и за съжаление, някои хора не знаят, че са носители.

- Какво е съвременното лечение на таласемия майор?

- Стандартният метод на лечение на таласемия майор е високотрансфузионен режим – кръвопреливане на 3 – 4 седмици, за да се вдигне нивото на хемоглобина. Така пациентите могат да водят качествен нормален живот. Проблемът при този метод обаче е, че от толкова много кръвопреливания в организма на пациента се отлага излишно желязо.

Реално голяма част от прелятата кръв не се използва, разрушава се и освобождаващото се желязо се натрупва в органите. А това може да се окаже фатално. В зависимост от органите с натрупване на желязо, пациентът може да получи цироза на черния дроб, аритмия, диабет, хипотиреоидизъм, инфертилитет и др.

Следващата крачка в прогреса на терапевтичните възможности е използването на хелатиращи агенти – химически съединения, които извличат желязото от тъканите. Развитието в тази област е много бурно. В началото хелататорите се вливаха венозно всеки ден или през ден, докато сега тези лекарства са в таблетни форми. Това подобри цялостно качеството на живот на пациентите. 

Но въпреки този напредък все пак остава желязо в организма, което продължава да уврежда изключително важни органи и системи. Затова веднъж годишно на тези пациенти се прави изследване на специфичен ядреномагнитен резонанс (такъв апарат има само в УМБАЛ „Пирогов“) за това къде в органите и тъканите има натрупано желязо. 

Сред терапевтичните възможности е трансплантацията на стволови клетки, макар че не всеки пациент е подходящ за нея. Тя е единственият терапевтичен подход за част от пациентите, който може да ги излекува напълно. Грубо казано, се прави подмяна на костния мозък на пациента с този на здрав дарител и вече не се произвежда дефектен хемоглобин.

Ако дарителят е носител на таласемия, обикновено това е брат или сестра на болния, трансплантираният преминава от тежка в по-лека форма на таласемия. Трансплантацията на стволови клетки се използва широко. 

Италия има най-голям брой успешни трансплантации в последните десетилетия и най-големите специалисти в тази област работят там. Даже колеги от Италия вече търсят пациенти за тяхните трансплантационни отделения навсякъде по света, защото в родината им се раждат все по-малко бебета с таласемия, болните се трансплантират и вече няма страдащи от таласемия майор.

В последните години се работи в разработването на генна терапия за таласемия майор. Надеждите в тази насока са огромни, но, разбира се, тези терапии са изключително скъпи. 

В момента се търси начин за медикаментозна регулация на еритропоезата – да се активира костният мозък така, че да създава по-качествена продукция. Такива медикаменти вече се използват в клиничната практика.

Болните от таласемия майор имат нужда от постоянно следене и консултации с различни специалисти за лечение на евентуални усложнения. Комплексната грижа за пациентите би трябвало да се осъществява в Мултидисциплинарни експертни центрове, каквито у нас вече има. Наистина не са това, което ни се иска, но правим необходимите стъпки.

Фокусът на здравната система обаче трябва да бъде насочен към превенцията – всички семейства с таласемия и носителство да бъдат картотекирани, да се прави програмирано забременяване, пренатален скрининг, за да не се раждат деца с това тежко заболяване. 

- Как може да се прави превенция на това генетично заболяване?

- Превенцията е на изключително високо ниво в Италия, Гърция, Кипър, Великобритания. В Кипър например, се прави задължително изследване за носителство на таласемия на мъжете и жените, които сключват граждански брак, и се извършва планирано забременяване. По този начин в островната държава вече изобщо не се раждат деца с таласемия майор. 

Във фамилии, в които е известно, че има носителство, и се знае, че потенциално тази наследственост ще се предаде на поколенията, може да се прави планирано забременяване и следене на бременността. Превенция се прави също с ранен пренатален скрининг, за да се родят само здрави деца или поне с безсимптомно носителство. Разбира се, ако се установи таласемия у плода, родителите сами решават дали да родят това дете, или да направят аборт.

Би било добре в България да се прави скрининг на новородените за носителство на таласемичен ген, както се извършва масов скрининг за фенилкетонурия и за вроден хипотиреоидизъм. 

Мара КАЛЧЕВА